腸系膜侵襲性纖維瘤病1例

李嘉鑫，顧正忠，王旭東

(吉林大學第二醫院 胃腸外科，吉林 長春130041)

侵襲性纖維瘤病(AF)又稱為韌帶樣纖維瘤(DTF),是一種少見的纖維組織來源的腫瘤，可發生在身體任何部位，具有浸潤生長和局部復發的特性，但不發生遠隔臟器轉移。臨床上較為少見，本文結合文獻對1例腸系膜侵襲性纖維瘤病進行報道。

1 臨床資料

患者中年女性，因全腹部疼痛38小時加重8小時于2017年12月01日急診入院。入院1天前于當地醫院就診，當地醫院行輸液(具體不詳)后略有緩解，于入院8小時前疼痛加重，為持續性鈍痛，出現惡心嘔吐，嘔吐物內含膽汁，無特殊氣味。入院時體溫升高至41℃，呼吸30次/分，心率120次/分，血壓94/68 mmhg。

入院查體示：腹部膨隆，未見胃腸型及蠕動波，全腹疼痛不適，為持續性鈍痛，伴腹部壓痛及反跳痛，肌緊張，于臍周可觸及一大小約9 cm×10 cm的腫物，質韌。聽診腸鳴音3次/分。入院檢查血常規：白細胞總數15.8×109/L，中性粒細胞百分比90.5%。彩超示：腹腔積液，右下腹占位病變。腹部CT示：腹腔積液，腹腔游離氣體，下腹部區高密度影，不除外腸管聚集所致。腹部腸管周圍局部脂肪間隙密度增高，炎性改變所致可能性大。

臨床初步診斷：腹痛待查，腹部腫物、腹腔積液、膿毒性休克。鑒于患者病情較重，在給予抗休克治療后急診行手術治療。術中見腹腔內大量膿性積液，大網膜正中可見一穿孔改變，分離大網膜后可見其下方穿孔的腸管及腫瘤，大小約15 cm×15 cm,腫瘤累及部分小腸，與系膜關系密切，行剖腹探查術、腹腔腫物切除、小腸切除-吻合術、腹腔沖洗引流術。術中診斷：小腸系膜腫瘤？、小腸穿孔、腸梗阻、腹腔積膿、盆腔積膿、膿毒性休克。術后病理示小腸系膜區：纖維組織呈瘤樣增生，伴有大片出血、壞死，考慮為韌帶樣纖維瘤病。診斷為：腸系膜韌帶樣纖維瘤。術后恢復良好，病情穩定后出院。術后隨訪至今，未見明顯異常。

2 討論

侵襲性纖維瘤病起源于間充質祖細胞的罕見腫瘤[1]，其發病率為2.4-4.3/100萬，發年齡為15-60歲，女性約為男性2-3倍，與腸系膜相關的侵襲性纖維瘤病常與家族性腺瘤性息肉病相關，比正常人高825倍[2]。AF通常無明顯臨床表現，其癥狀與腫瘤的大小和生長位置有關。

對于AF的病因尚未明確，與內分泌、創傷密切相關。雌激素可刺激腫瘤生長，且雌激素β受體陽性可見于大部分AF中[3]。腹部手術、妊娠、剖腹產等創傷可導致肌纖維損傷出血與血腫形成，導致大量炎性因子及生長因子的釋放促進了腫瘤的發生及發展，也是術后局部容易復發的主要因素。此外，β-catenin強陽性為AF的特異性表現，β-catenin通常與Wnt通路相關，可認為Wnt/β-catenin通路參與了腫瘤的發生與形成。CTNNB1基因可編碼β-catenin，被認為與腫瘤發生有關。突變主要以T41A、S45F及S45P基因，其中S45F為原發性腫瘤手術切除后復發的重要預測因素[4]。

對于腹內型AF的影像學檢查，通常以增強CT為首選，即增強掃描時明顯的不均勻漸進性強化[5]，這點與腹壁型和腹外型相區別(通常以核磁為主)。AF病理上其特點為鏡下大量梭形細胞增生，有豐富的膠原間質和大量的血管，病變血管多為肌性動脈，呈裂隙狀，伴少數擴張的薄壁靜脈。病變在腸系膜上時，可見大量黏液樣基質，表現出與筋膜炎相似結構。免疫組化特征表現為β-catenin(主要是核)及波形蛋白(Vimentin)陽性[6]。

本文病例主要以中年婦女因腹痛伴休克而急診入院的案例，因患者病情明顯加重，行急診手術治療，術中擬診為胃腸道腫瘤，術后病理報道為韌帶樣纖維瘤。術中發現患者腫瘤較大，可以推斷患者患有AF時間較久，但腫瘤生長無癥狀，直至侵犯小腸引起梗阻及穿孔后才來就診，與疾病特點相符。筆者認為，該病診斷困難可能與以下幾點有關(1)該病發生率低，不為臨床醫生所熟悉。(2)該病臨床癥狀不典型，多數無癥狀，較為隱蔽，常常出現并發癥后才來就診。(3)入院時影像學檢查應進行增強CT檢查。而在本文中，患者因為急腹癥入院，未能行增強CT。(4)術中較難與其他腹腔腫瘤相鑒別，往往只有等病理回報時才能確診。(5)詢問病史時常常未詢問家族性腺瘤病病史。

目前，對于AF的治療尚未統一，一份來自歐洲共識認為對于AF應采用保守綜合治療[7]，而國內以手術為主要的一線治療方法。筆者認為手術可認為治療有癥狀腹內型AF的重要手段，同時“等待觀察”成為無癥狀腹內型AF治療的首選。在藥物治療方面，內分泌治療聯合非甾體抗炎藥成為AF治療的一特色，可作為腹內型AF的一線藥物治療[8]。此外，放療可單獨用于不能切除的腫瘤或不能耐受手術的病人[9]，但術后放療尚存在爭議。基于AF分子層面研究越來越深，靶向藥物也已應用于本病。本例病例中，患者術后應規律口服雌激素受體調節劑聯合非甾體抗炎藥；定期復查，防止復發；若條件允許，行靶向藥物治療。

總之，對于腹內型AF的診斷，由于其位置較深，癥狀缺乏特異性，臨床上診斷具有一定困難，應主要依據患者影像學特征結合病理診斷，此外，對于確診的患者應選用合適的治療方案，從而取得滿意的療效。