王 巖
(北部戰區總醫院優生優育研究所彩超室,遼寧 沈陽 110016)
胎兒巨膀胱是產前超聲較早就能發現的疾病之一,由于胎兒尿液在10周左右就可以產生,所以妊娠12周顯示率可達百分之百[1],陰道超聲更能提早的顯示胎兒膀胱及腎臟影像,從而為早期分析胎兒巨膀胱發生的原因提供更便捷的條件。診斷胎兒巨膀胱的同時也應該關注胎兒染色體核型分析,以及伴發其他畸形情況綜合評估胎兒預后。
1.1 一般資料:選取2017年1月至2018年12月在北部戰區總醫院和平分院受檢的7例均在11~13+6周早期超聲篩查中診斷的胎兒巨膀胱孕婦為研究對象,均為單胎。孕婦年齡在27~3之間。以上孕婦檢查方式均取得本人及家屬知情同意。
1.2 儀器與方法:采用GE Voluson E8 彩色多普勒超聲儀器,腹式探頭頻率為4.0~8.0 MHz,陰式探頭頻率為5.0~7.5 MHz。孕婦取仰臥位,無需充盈膀胱,過度肥胖者可適度充盈膀胱。早期11~13+6周超聲篩查時常規確定胎兒數目、觀察胎心及胎動,記錄胎兒生物測值如胎兒頭臀長、雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨徑等,本孕周需要測量胎兒頸后透明層厚度,觀察胎兒有無明顯結構異常,存留基本切面圖像,記錄胎盤位置、羊水量、宮頸長度以及雙側附件區情況等。可疑胎兒膀胱增大時測量并記錄膀胱大小,如膀胱縱徑≥7[2]并持續觀察不縮小者可診斷胎兒巨膀胱同時關注胎兒腎臟大小及回聲情況,如受母體腹壁條件影響可行陰式超聲觀察,準確記錄胎兒羊水量,觀察有無其他軟指標或畸形伴發,囑孕婦2周后復查并行胎兒染色體核型檢查及遺傳咨詢,跟蹤隨訪。
7例診斷巨膀胱胎兒在11~13+6周早期超聲篩查中膀胱長徑均大于7 mm,其中大于15 mm者4例,40 min后觀察未見縮小;單純膀胱增大者2例,其膀胱長徑7~15 mm,染色體核型正常,孕中晚期復查膀胱大小正常,其一中期出現腎盂一過性輕度擴張,二者產后均未見明顯異常,為一過性膀胱增大;早期引產者2例,其一早期超聲表現為膀胱縱徑3.4 cm占據整個腹腔,明顯外凸,NT增厚,鼻骨缺如,羊水量尚可,染色體核型為18-三體,引產后病理結果為梅干腹綜合征。另一胎兒早期超聲表現為膀胱縱徑2.7 cm,雙腎回聲增強,羊水略少,未做染色體核型分析,引產后病理結果為尿道閉鎖。中期引產者3例,引產后病理均為后尿道瓣膜,染色體正常,三者中期均出現進行性膀胱增大,羊水進行性減少,雙腎積水等,其中兩例出現典型的“鑰匙孔”征,兩例并發單臍動脈一例伴發心臟等多發畸形。
胎兒巨膀胱病因分為梗阻性、非梗阻性以及一過性膀胱增大,其中以梗阻性巨膀胱多見,梗阻性巨膀胱包括:后尿道瓣膜,尿道閉鎖或狹窄等。非梗阻性巨膀胱包括:梅干腹綜合征、巨膀胱-小結腸-腸蠕動遲緩綜合征、膀胱輸尿管反流及神經源性巨膀胱等。有資料表明,有一些巨膀胱病例有家族遺傳傾向,預后不良[2]。在孕11~13+6周胎兒膀胱縱徑≥7 mm[3],且40分鐘后持續觀察膀胱未見縮小可診斷為胎兒巨膀胱。后尿道瓣膜:是巨膀胱最常見病因,僅發生于男性,超聲表現為膀胱明顯增大[4],膀胱壁厚度增加,后尿道明顯擴張,可出現典型的“鑰匙孔”征,由于后尿道瓣膜的阻擋,胎兒尿液無法進入羊膜腔而導致羊水過少,從而導致肺發育不良,四肢攣縮屈曲,因后尿道瓣膜的阻礙,導致膀胱極度膨脹,膀胱輸尿管反流,最終導致腎積水,如較早出現羊水過少腎積水等則預后較差。尿道閉鎖:分為完全性和部分性。超聲表現為膀胱過度增大可占據整個盆腹腔,羊水過少發生較早,多為致死性預后很差。梅干腹綜合征:又稱腹壁肌肉缺如綜合征,表現以腹壁發育不良、泌尿系畸形和隱睪三聯征為主,是一種罕見且病因不明的先天胎兒畸形[5],有人認為是胚胎第6~10周時,胎兒中胚層腹壁和泌尿系肌肉發育中止所致,也有人認為本病是由前列腺發育不良和胎兒腹水所引起[6]。超聲診斷標準[7]:膀胱巨大,40 min后觀察無變化;輸尿管呈串珠樣彎曲擴張,雙腎積水;陰囊內空虛無睪丸顯示;羊水過少等。本病與后尿道瓣膜易相混淆,分析原因主要為胎兒孕周較小且對二者概念模糊[8],可通過觀察膀胱壁厚度,腹部外凸程度等來鑒別,如膀胱壁菲薄腹部外凸明顯及腹腔內臟器顯示不清等可診斷梅干腹綜合征;如膀胱壁較厚,并出現典型的“鑰匙孔”征時則診斷為后尿道瓣膜。本病預后不良死亡原因與肺、腎發育不良的嚴重程度有關[9]。
綜上表明,在11-13+6早期超聲篩查中發現胎兒下腹部巨大囊性回聲且周圍可見臍動脈包繞者首先考慮胎兒巨膀胱畸形,同時關注胎兒雙腎、輸尿管、羊水量及其他結構異常,密切跟蹤其發展情況仔細甄別病因,評估胎兒預后及早診斷和處理。