某市新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查檢出率及其與新生兒出生體質量、孕周的關系探討

張麗麗

（盤錦市婦幼保健和計劃生育服務中心，遼寧 盤錦 124010）

先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism，CH）是臨床兒科最常見的內分泌疾病之一，其主要是因為甲狀腺不發育或是發育不完全引起，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關[1]。CH的早期診治可有效預防患兒出現智力發育不全，新生兒疾病篩查對于及時治療CH患兒有著重大意義[2]。本研究旨在研究盤錦市新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查檢出率與新生兒孕周、出生體質量的關系，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：2016年1月至2017年1月在盤錦市所有醫院產科出生的嬰兒共11585例，11529例嬰兒接受新生兒疾病篩查，其中男6514例，女5015例。根據孕周將新生兒分為超孕周兒（孕周＞42周）、足月兒（孕周37～42周）、早產兒（孕周＜37周）；根據出生體質量分為巨大兒（體質量＞4 kg）、正常體質量兒（2.5 kg≤體質量≤4 kg）、低體質量兒（體質量＜2.5 kg）。

1.2 方法

1.2.1 篩查方法：由培訓合格的專業醫務人員對出生72 h后的新生兒進行足跟采血，讓血滴在903#濾紙（Wallac生產）上，血滴滲透濾紙背面且直徑＞8 mm后將其陰干，裝入塑料袋置于2～8 ℃冰箱保存，立即送往盤錦市新生兒疾病篩查中心進行檢測。采用廣州市豐華生物工程有限公司生產的TALENT-Ⅱ型時間分辨熒光免疫分析儀檢測濾紙血樣本中促甲狀腺激素值。兩次檢測TSH值＞8 μIU/mL的可疑患兒，24 h內通知家長將可以患兒召回進行復查，抽取新生兒靜脈血，采用化學發光法檢測TSH、FT3（游離三碘甲腺原氨酸）、FT4（游離甲狀腺素）水平，若FT4下降且TSH升高時診斷為CH。

1.4 統計學方法：將本研究結果數據納入SPSS19.0統計學軟件中分析，計數資料比較采用χ2檢驗，以率（%）表示，若P＜0.05則表示差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 新生兒CH初篩陽性與患病率：本次研究盤錦市正常新生兒經篩查確診CH陽性7例，檢出率為1/3843，其中先天性甲狀腺功能低下患兒3例，高TSH1例，陰性2例，陽性率為71.4%（5/7）。早產低體質量兒CH發病率為1/1316遠遠高于其他新生兒（P＜0.05），差異有統計學意義。

2.2 不同孕周正常體質量新生兒CH發病情況：早產兒CH確診1例，CH發病率1/2268；足月兒確診3例，發病率1/3056；超孕周兒確診0例，發病率為0。正常出生體質量的足月兒初篩陽性率顯著高于早產兒和超孕周兒（P＜0.05），但發病率足月兒與早產兒無明顯差異（P＞0.05）。

2.3 不同體質量足月兒CH發病情況：低體質量足月兒發病率1/3040；正常體質量足月兒發病率1/2470；巨大足月兒發病率1/3082正常孕周出生的新生兒中，巨大兒初篩陽性率最高，低體質量兒高于正常體質量兒，而正常體質量兒發病率略高于巨大兒和低體質量兒但無顯著差異（P＞0.05）。

3 討 論

先天性甲狀腺功能減低癥使是指患兒甲狀腺先天性缺陷或母孕期飲食中缺乏碘所致，前者又稱為散發性甲狀腺功能減低癥，后者又稱地方性甲狀腺功能減低癥，其臨床表現主要為出現體格和智力發育障礙，是常見的小兒內分泌疾病[3]。大多數CH患兒在出生期并無明顯癥狀，而在兒童期該癥患兒面容表現為皮膚干燥、面色蒼黃、頭發稀疏、眉毛脫落，并且智力發育遲緩、神經發射遲鈍、表情呆滯、發音不清，骨齡相對落后，身材矮小，四肢短促,性發育遲緩，青春期延遲[4]。CH對小兒身體健康、智力發育造成極其嚴重的影響。

本研究中足月兒CH初篩陽性率高于早產兒，但發病率無明顯差異（P＞0.05）；巨大兒CH初篩陽性率最高，正常體質量兒發病率高于低體質量兒和巨大兒但無明顯差異（P＞0.05）；低體質量和早產共同存在的新生兒CH發病率顯著高于其他新生兒，這可能是由于早產低體質量兒各方面系統功能尚不健全有關。同時早產兒組織對甲狀腺激素的反應性和棕色脂肪產熱機制都不成熟，并且出生12周內碘顯負平衡有關。

綜上所述，早產低體質量兒CH發病率較高，對新生兒進行新生兒疾病篩查對于及時治療患兒、促進新生兒健康成長有著重要作用，醫院應加大宣傳教育力度，提高家長治療依從性以便于新生兒疾病篩查工作的開展。