房間隔缺損

劉宇航

（大連市兒童醫院心臟中心，遼寧 大連116012）

房間隔缺損為臨床上常見的先天性心臟畸形，在胚胎發育過程中原始房間隔出現異常，致左、右心房之間遺留孔隙。房間隔缺損可單獨發生，也可與其他類型的心血管畸形并存，女性多見，男女比例約1∶3。由于心房水平存在分流，可引起相應的血流動力學異常。

1 胚胎學基礎

在胚胎發育的第4周，心房由從其后上壁發出并向心內膜墊方向生長的原始房間隔分為左、右心房，隨著心內膜墊的生長并逐漸與原始房間隔下緣接觸、融合，最后關閉兩者之間殘留的間隙(原發孔)。在原發孔關閉之前，原始房間隔中上部逐漸退化、吸收，形成一個新的通道即繼發孔；繼發孔形成后，原發隔右側出現向下生長的間隔即繼發隔，形成一單瓣遮蓋繼發孔，但二者并不融合，形成卵圓孔，血流可通過卵圓孔從右心房向左心房分流。卵圓孔于出生后逐漸閉合，但約20%的成人可遺留細小間隙，由于有左心房面活瓣組織覆蓋，正常情況下可無分流。如在胚胎發育過程中，原始房間隔下緣不能與心內膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發孔房間隔缺損。而原始房間隔上部吸收過多、繼發孔過大或繼發隔生長發育障礙，則二者之間不能接觸，出現繼發孔房間隔缺損。

2 分型

房間隔缺損從胚胎學角度可分為原發孔房間隔缺損和繼發孔房間隔缺損兩大類。原發孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣畸形，即心內膜墊缺損。繼發孔房間隔缺損臨床上最為常見，根據缺損出現的部位分為中央型缺損(卵圓窩型缺損)、上腔型缺損(靜脈竇型缺損)、下腔型缺損和混合型缺損4種類型。

3 血流動力學與臨床表現

房間隔缺損由于心房間存在交通，而左心房的壓力超過右心房，就產生了左心房向右心房的分流，這就是心內異常分流。由于右心房接受了左心房分流過來的血液，所以右心房容量復合增加，同時由于右心室接受來自于右心房的血液，右心室容量復合也增加，這樣就會出現右心房右心室增大，因此，體格檢查可發現左側前胸壁稍有隆起，心臟搏動增強，并可觸及右心室抬舉感等。右心室容量復合增加，同時收縮期進入肺動脈的血流量也增加，肺動脈瓣出現相對狹窄，這樣胸骨左緣第2肋間(肺動脈瓣聽診區)就可聞及2/6～3/6級收縮期吹風樣雜音；由于右心室收縮期延長，肺動脈瓣關閉延遲，肺動脈壓力增高，肺動脈瓣聽診區可聞及第二心音亢進和固定分裂。肺動脈瓣聽診區收縮期聞及2/6～3/6級吹風樣雜音，同時第二心音亢進伴固定分裂，此為房間隔缺損特征性聽診特點。分流量特別大者，右心房容量復合明顯增加，舒張期經過三尖瓣的血流量亦明顯增加，故有可能聞及三尖瓣相對狹窄產生的舒張期隆隆樣雜音。隨著疾病的進展，如出現較明顯的肺動脈高壓，則右心室進入肺血管的血量減少，肺動脈瓣區收縮期雜音將有所減弱，但右心室抬舉感增強，第二心音更加亢進、分裂。

由于存在心內分流，超負荷的血液通過右心房、右心室、肺動脈途徑進入肺循環，既導致體循環血量減少，又引起肺循環血量增加。體循環血量減少，則生長發育必然受到一定影響，但由于左右心房之間壓力階差較小，分流速度和分流量不大，故只有部分兒童出現體形瘦弱，一般到青年期才出現氣急、心悸、乏力等表現，＞40歲患者癥狀加重。肺循環血量增加，肺血管出現生理性調節，主動收縮限制入肺血量，這種肺動脈壓力升高稱為動力型肺動脈高壓，當畸形得到矯正后可以很快恢復正常。隨著時間的推移，肺血管長時間持續處于痙攣狀態，且一直受超負荷高壓血液沖擊，則出現血管內皮增厚、管腔狹窄，即使畸形得以解除，肺血管也難以恢復正常，這種肺動脈高壓稱為梗阻型肺動脈高壓。隨著肺動脈壓力進一步上升，右心室壓力升高進而導致右心房壓力升高，甚至右心房壓力超過左心房壓力，原有的左心房向右心房分流反過來變為右心房向左心房分流，靜脈血通過左心房與動脈血混合，經左心房、左心室、主動脈進入體循環，導致患者發紺。由于肺動脈壓力升高導致原有的左向右分流變為右向左分流，從而引起靜脈血進入體循環，患者出現發紺，稱為艾森曼格綜合征。一旦進入此期，患者即喪失了手術機會，即使房間隔缺損修補好，也會因為肺動脈壓力持續增高出現難以糾正的右心功能衰竭，因此，艾森曼格綜合征為先天性心臟病的手術禁忌證。

由于肺血流量增加，病原體易在肺內定植，多數繼發孔房間隔缺損患兒易患感冒等呼吸道感染性疾病，除此之外可無癥狀，活動亦不受限制，故不易引起家長重視，這也是房間隔缺損容易漏診的原因。隨著病情進展，右心房增大過度牽拉，常出現心房顫動、心房撲動等心律失常，右心室長時間容量復合增加，則會出現頸靜脈怒張、肝臟增大等充血性心力衰竭表現，均提示病情較嚴重。

4 輔助檢查

4.1 影像學檢查

4.1.1 超聲心動圖 一般可確立診斷，可見右心房和右心室增大、室間隔與左心室后壁同向運動等右心負荷過重表現，房間隔中部連續性中斷，并可測量缺損大小。彩色多普勒超聲檢查可以明確血液分流方向、速度并估計分流量。對于靜脈竇型缺損，超聲顯像可能有一定困難，右心聲學造影有助于發現分流部位，而經食管超聲檢查可獲得十分清晰的圖像。

4.1.2 胸部X線 主要表現有肺野充血；右心房、右心室增大導致心影輕到中度增大；大量超負荷血液涌入肺動脈導致肺動脈增粗，正位片可見肺動脈段突出；由于心房水平存在左向右分流，左心房及左心室的血容量減少，故左心室及主動脈可正?；蛏孕?。

4.2 心導管檢查 右心房中部血液氧含量超過腔靜脈平均血氧含量，右心導管檢查時導管也可通過缺損進入左心房。右心導管檢查可計算肺循環與體循環血流量，確定心內分流情況和測量肺動脈壓。

4.3 心電圖檢查 由于右心室增大，故心電圖可見電軸右偏及右心室肥大；由于右心室除極時間延長，可出現不完全性右束支傳導阻滯表現，但不一定存在傳導系統受損。成年患者可有心律失常，以心房纖顫和心房撲動最為常見。

5 鑒別診斷

根據患者典型體征，結合心臟超聲、心電圖、胸部X線檢查，房間隔缺損的診斷和分型并無困難。對于癥狀體征不典型的患者，超聲右心聲學造影或心導管檢查有助于診斷。

6 治療

＞1歲的繼發孔型房間隔缺損罕見自發性閉合，如有右心房、右心室增大以及反復呼吸道感染、運動耐力下降、生長發育遲緩等表現，一般主張早期手術。

6.1 心導管介入治療 如患兒繼發孔型房間隔缺損位置及大小符合介入治療的適應證，可在放射線或超聲引導下經血管途徑行心導管介入治療，無需開胸手術。較大年齡患者可經股靜脈插管，將鎳鈦合金的封堵器夾在房間隔缺損處，以閉合房間隔缺損達到治療目的。如患兒年齡偏小、缺損偏大，經股靜脈途徑難以滿足輸送鞘管需求，但缺損的邊緣良好適合封堵，因頸內靜脈較股靜脈內徑粗，可經頸內靜脈插管介入治療。

6.2 經胸微創封堵 如患兒經頸內靜脈途徑仍難以滿足介入治療需求，但缺損邊緣可滿足封堵器需求，可經胸壁做一小切口，并在心房上縫制荷包，直接穿刺右心房，在食管超聲的引導下通過輸送系統將封堵器夾在房間隔缺損處，即經胸微創封堵。由于經胸微創封堵路徑短，輸送裝置與房間隔垂直，封堵器置入過程中盤面與房間隔幾乎平行，所以對房間隔缺損的邊緣要求更低，封堵器的型號選擇也可較介入治療更小，因此適應證更廣。

6.3 外科手術治療 缺損較大不適合封堵的繼發孔型房間隔缺損，以及靜脈竇型房間隔缺損，常采取經胸骨正中入路于體外循環下直視修補，右前外側切口入路也可提供良好的手術視野。年齡大或缺損較大的房間隔缺損患者，術后竇性心動過緩發生率較高，應引起重視，可用異丙腎上腺素或阿托品加快心率，也可在術中安置臨時起搏電極。

7 預后

未手術的房間隔缺損患者自然病程與缺損的類型、分流量大小，以及是否合并有其他類型的心臟畸形有關，多數患者可生長至成年，但壽命縮短，易出現充血性心力衰竭。單純繼發孔型房間隔缺損經手術治療后，由于患者的血流動力學得到改善，癥狀明顯減輕或消失，其生存時間與健康人無顯著差異。