原發性胼胝體變性2例報道

鄭艷 陳嵐

(貴州省人民醫院神經內科，貴州 貴陽 550001)

原發性胼胝體變性(primary Marchiafava-Bignami disease，MBD)是一種罕見脫髓鞘性病變，主要累及胼胝體[1]。本病常見于慢性酒精中毒患者，病變主要位于胼胝體。由于本病臨床表現缺乏特異性，故易誤診。近年隨著MRI的發展及普及，提高了臨床醫生對該病的認識，臨床報道逐年增多，現對我院二例MBD進行分析討論，旨在進一步提高對該病的認識。報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 病例1，男性，53歲。因記憶力減退半年，言語障礙、精神異常2天入院。半年前患者逐漸出現記憶力減退，找不到自己存放的物品，家屬交代的事情很快忘記，做事不如從前完成好，癥狀逐漸加重。入院前2天患者出現不能言語，問之不答，神志恍惚，煩躁，反應遲鈍，夜間難以入睡，肢體僵硬，運動遲緩，不能站立、行走，當地醫院頭顱CT結果提示胼胝體變性．診斷考慮“急性腦梗死”，予“醒腦靜、地塞米松、B族維生素及阿司匹林”等治療，癥狀無好轉，轉入我院。我院頭顱MRI平掃、彌散加權成像結果提示雙側額頂葉及胼胝體見多發斑片狀稍長T1、長T2信號灶，水脂抑制像為高信號，診斷胼胝體變性。既往身體健康，無高血壓病及糖尿病等慢性病史，酗酒(每日白酒5 00 g，30余年)，進食差，常以酒代食。查體：體溫36.6 ℃，心率86次/分，血壓120/80 mmHg，。體型消瘦，神志恍惚，煩躁，表情呆滯，反應遲鈍，問之不答。雙瞳孔等大等圓，直徑2.5 mm．對光反射靈敏。四肢肌張力明顯增高，左上肢勉強抬離床面，余肢體可對抗阻力，針刺雙側肢體可見回避動作，四肢腱反射對稱(++)，雙側巴氏征陽性。頸僵硬，Kernig征陰性，共濟運動檢查不合作。病例2，男性，44歲，因記憶力減退、反應遲鈍7月，加重伴言語減少2月余入院。患者7月前開始出現記憶力減退，反應遲鈍，對事物不關心，淡漠，未經治療，癥狀逐漸加重。3月前患者出現言語斷續，出門認路困難，就診我院，頭顱MRI+DWI+增強提示幕上多發腦白質病變，雙側基底節區、丘腦、雙額頂枕葉皮層區皮層下區及胼胝體膝部多發異常信號，考慮脫髓鞘改變。腦脊液常規、生化檢查正常，腦電圖及腦地形圖檢查未見異常。當時給予患者B族維生素、活血和神經營養藥物治療，患者癥狀有所緩解，但出院后間斷服用B族維生素治療。2月余前患者出現言語表達減少，有時1-2天不說話，不知飽足，有時不認識家人，伴夜間煩躁不安，難以入睡。患者吸煙史20余年，每日吸煙20支，酗酒(每日白酒500 g～1 000 g，30余年)，已戒酒1年余。查體：體溫36.5 ℃，心率75次/分，皿壓120/75 mmHg。體型及營養中等。意識清楚，情感淡漠，數問不答，反應遲鈍，近記憶力減退。四肢肌力5級，四肢腱反射對稱適中，雙側未引出病理征，腦膜刺激征陰性。血、尿、便常規及電解質、肝腎功能檢查正常，腦脊液常規、生化、病原菌檢查均未見明顯異常，自身免疫抗體檢查陰性，腦電圖及腦地形圖檢查正常。頭顱MRI+DWI+增強示雙側額頂葉、放射冠、基底節區、胼胝體膝部、胼胝體前部及雙側腦室旁對稱性大片狀異常信號，考慮脫髓鞘改變，診斷：MBD。

1.2 治療方法 建議患者繼續戒酒，給予B族維生素、神經營養藥及活血藥物治療，同時予利培酮控制精神癥狀。患者住院后進一步完善電解質、肝腎功能、血、尿及便常規檢查提示正常，腰椎穿刺顱壓測定正常，腦脊液常規及生化檢查無明顯異常，腦脊液微生物檢查正常，單純皰疹病毒I型、II型DNA正常，初步診斷：MBD。建議患者戒酒，加強全面均衡營養支持給予激素、葉酸、甲鈷胺注射液及硫辛酸注射液等營養神經治療，以及改善循環及支持治療。患者經治療后癥狀有所好轉。

2 結 果

病例1：隨訪1個月，患者能站立，緩慢行走，反應遲鈍，夜間難以入睡有所改善。病例2：患者經治療后癥狀有所好轉。隨訪1個月，患者知飽足，言語表達增多，無夜間煩躁不安，難以入睡。

3 討 論

MBD多見于長期飲酒的成年男性，病因尚不明確。目前認為MBD與慢性酒精中毒和(或)其導致的營養不良有著密切的關系[2-3]。長期嗜酒副起胃腸功能紊亂及小腸粘膜病變使吸收不良，導致維生素B1等營養物質攝入不足，引起代謝障礙，干擾神經遞質合成、釋放和攝取，最終導致中樞神經系統功能障礙[4]。本組2例患者均有長期大量飲用白酒史，其中例1進食差，常以酒代食，符合此病發病特點。第2例患者在發病前已戒酒約半年，現有文獻報道主要都是飲酒時發病，戒酒后發病的鮮有報道，考慮患者雖已戒酒，但長期酗酒已導致患者進食差，胃腸功能紊亂及小腸粘膜病變，導致患者營養不良仍在進一步發展，最終出現臨床癥狀可能。

根據起病方式MBD分為3種類型[5]；(1)急性型，表現為昏迷等嚴重意識障礙，可伴有肌張力增高；(2)亞急性型，表現為快速進展的癡呆；(3)慢性型，表現為漸進性癡呆、分離綜合征等。另外根據臨床發病形式不同，其又可分為A型和B型[6]；A型患者以急性意識障礙起病，多伴有錐體束征、癲癇發作和肢體肌張力增高，一般預后差，病死率高；B型患者意識清楚或輕度嗜睡，可有認知功能損害、步態異常、語言障礙及大腦半球間失聯合表現，少有肢體肌張力增高及癲癇等表現，一般預后較好。本組2例均慢性起病，主要以記憶力減退、語言障礙及精神異常為表現，且逐漸發展為癡呆，符合上述分型中慢性型特點。同時2例患者無急性意識障礙、癲癇發作等表現，經治療后癥狀有所緩解，預后較好，符合上述分型中B型特點。

MBD頭顱MRI多表現為胼胝體對稱性改變，急性期表現為胼胝體壓部、體部和(或)膝部彌散性腫脹；胼胝體體部中層異常信號而腹側、背側無受累的“三明治”夾層狀病變是該病亞急性及慢性期可出現的特征性影像學表現[7]。MBD慢性期萎縮，病灶對稱性分布，T1Wl等或低信號．T2Wl及FLAIR高信號，以矢狀位顯示最為清楚[8]。同時有文獻報道DWl有助于MBD的早期診斷[9]本組2例患者均慢性起病．頭顱MRI檢查顯示胼胝體對稱性壓部、體部、膝部病變(T1Wl低信號，T2Wl及FLAIR高信號)，均累及雙側額頂葉，其中例2還累及雙側放射冠、基底節區及側腦室旁；DWl均為高信號，符合該病影像學特點。

目前MBD尚缺乏有效的治療手段，戒酒及早期應用大劑量B族維生素治療對改善預后有幫助。病情重的患者，MRI檢查顯示胼胝體病變水腫明顯(或)伴皮質、皮質下白質受累的患者可試用皮質類固醇治療[10]。本組例2第一次住院給予大劑量B族維生素治療，出院后服藥不規律，癥狀反復，再次服用B族維生素，病情再次逐漸懨復，可見維持一段時間B族維生素治療可能是有必要的。

在本組病例中，2例患者均有明確的酗酒史，其中例2發病前已戒酒半年。2例患者均為慢性起病，主要以記憶力減退、語言障礙及精神異常為主要表現，且逐漸發展為癡呆。頭顱MRI均提示有胼胝體變性，同時有顱內其他部位的對稱性損害。MBD主要考慮為酒精對神經系統的損害及酗酒后營養不良引起的神經損害可能，例2更傾向于以后者為主。因此對于已戒酒的患者，出現上述表現，也要警惕該病可能。

綜上所述，由于MBD的發病率低，臨床表現無特異性，易被患者及臨床醫生忽視。而大部分的B型MBD患者如能在早期給予規范治療，可以取得較好的治療效果。因此我們在臨床工作中有必要加強對該病的認識，對于長期飲酒者如果出現一些不典型的神經系統癥狀及體征時，應及時行頭顱MRI檢查，以期做到早診斷、早治療。