先天性垂直距骨1例病例分析

張啟明 趙興 蘇凱 俞松

(遵義醫學院附屬醫院小兒矯形外科，貴州 遵義 563003)

先天性垂直距骨(congenital vertical talus，CVT)是一種罕見的足部畸形，又稱“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟關節脫位”、“搖椅足”，發病率約為1/10 000，男性發病率同女性相同[1]，CVT與馬蹄足的發病率比為1：120。如果未得到治療，將會導致嚴重的殘疾，包括疼痛和功能限制[2]。現將遵義醫學院附屬醫院收治的1例先天性垂直距骨臨床資料結合文獻進行探討。報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 患者，男，1歲3月，因“雙足畸形1+年”入院。1+年前患兒出生后家屬發現患兒雙足畸形，左足外翻畸形，右足呈馬蹄樣畸形，全身未見其他畸形，1+月前曾就診我院，行足平片檢查，診斷為雙足畸形，現左足已行5次反Ponseti法石膏矯形固定，右足已行5次Ponseti法石膏矯形固定。專科查體：雙足石膏外固定在位，解除石膏，左足成“舟狀”，左足內側縱弓消失、后足外翻、前足外展及足內側緣隆起；右足足趾較左足活動差，關節僵硬，被動活動右足可致功能位，雙下肢發育不良，趾端感覺、血運及活動可。輔查：左足側位片：左足距骨稍呈垂直狀。左足第2～4趾跖關節間隙增寬，跗跖關節對位欠佳。右足正斜位片：右足稍內翻。既往史：曾于我院兒內科診斷為全面生長發育落后，否認有乙肝、結核等傳染病史、否認手術及外傷史，無藥物、食物過敏史。個人史：患兒系早產兒，G1P1，無宮內窒息史，出生時APGAR評分不詳。臨床診斷：1、左足先天性垂直距骨 2、右足先天性馬蹄足。

1.2治療方法 手術步驟：從左側跟腱外側切口及內踝后下側取弧形切口逐層進入，高頻電刀切開皮下組織，顯露出跟腱、腓骨長短肌及踇屈肌腱，術中見距骨呈垂直狀，距舟關節及脛距關節脫位，踝關節內側相關韌帶緊張攣縮，術中“Z”字形延長跟腱，松解后側脛距關節囊及跟距關節囊，“Z”字延長脛后肌腱，松解距舟、跟距等內側韌帶，用1枚克氏針穿入距骨，旋轉復位距骨至正常位置后，將克氏針穿入跗骨及跖骨固定；術中查看垂直距骨復位滿意，內固定可靠，肌腱延長處縫合固定良好，C臂透視見距骨復位及內固定良好。右足內收內翻畸形矯正滿意，但跖屈畸形仍較重，跟腱緊張攣縮，術中于跟腱止點上約1 cm處經皮切斷跟腱后，右足跖屈畸形矯正良好，術后右足背伸約15°，予石膏固定。術后3 d后換藥見切口周圍皮瓣無發黑等壞死表現，4周后拆除石膏取出內固定，穿戴2周矯正鞋后復查，前后位距骨-第一跖骨基底角(AP-TAMBA)、跟骨軸-第一跖骨基底角(AP-CAMBA)及側位距骨軸-第一跖骨基底角均處在正常范圍，患兒足內側縱弓出現，活動無疼痛等距骨缺血壞死表現。

2 結 果

根據Hamanishi分型即患兒是否同時存在其他畸形，將先天性垂直距骨分為神經管缺陷型(Ⅰ型)、神經肌肉型(Ⅱ型)、畸形綜合征型(Ⅲ型)、染色體畸變型(Ⅳ型)、特發型(Ⅴ型)等。本例屬于Ⅲ型，患兒左足行5次反 Ponseti法石膏矯形固定后行微創切開內固定術，術后隨訪6個月，效果良好，患足外觀已無明顯畸形，患兒已開始學步。

3 討 論

先天性垂直距骨的病因目前仍未明確，有觀點認為CVT同早期肢體發育中的基因表達異常相關[2-7]。學者[8]研究發現，單發CVT患者的軟骨源性形態發生蛋白(CDMP)-1基因突變可能與CVT有關。曾有觀點認為CVT多屬于孤立性畸形，較少合并其他先天性畸形或神經肌肉異常。CVT的臨床表現主要為患足足內側縱弓消失、后足外翻、前足外展及內側緣隆起[10]。病理特征為患足距舟關節脫位，X線表現為距骨垂直，距舟關節脫位、跗距關節脫位等。治療上，連續多次反Ponseti法石膏矯形聯合微創切開復位術已成為目前的主流治療手段，療效評價按照Adelaar評分標準評價。本例患兒左足經5次反 Ponseti法石膏矯形固定后行微創切開內固定術，手術采用跟腱后外側及Cincinnati切口入路，在實現距舟關節解剖對位后予1枚克氏針同時固定跗距關節及距舟關節，術后穿矯正鞋2周，術后隨訪6個月，效果良好，評價為優，患足外觀已無明顯畸形，足縱內側弓出現，足外翻跖屈矯正，已開始學步。學者[11]通過回顧性分析27例CVT患者的臨床資料對比連續反 Ponseti 法石膏矯正聯合微創切開復位術與廣泛軟組織松解術，認為前者能夠獲得長期的踝關節活動度和較好的疼痛評分，目前多中心的研究已證明連續石膏固定后行微創復位術是效果最佳的治療手段[16]。綜上所述，雖然目前尚無循證指南指導先天性垂直距骨的臨床治療，但因反Ponseti法連續石膏矯形聯合微創切開復位術操作簡單，手術創傷較小，能使患足較早的獲得部分功能性，利于患兒早期學步及心理發育的特點，此法已經成為各型CVT的首選治療方案，但長期療效仍未明確，還需長期的隨訪及大量的臨床實驗來進一步證明。