神經纖維瘤病Ⅰ型合并腰椎低度惡性神經鞘膜瘤1例

彭麗君，曾旭文，梁治平，郭 威，熊玉超

(1.暨南大學第一臨床醫學院醫學影像中心，廣東 廣州 510632；2.廣州市紅十字會醫院放射科，廣東 廣州 510220)

圖1 神經纖維瘤病Ⅰ型合并腰椎低度惡性神經鞘膜瘤MRI表現 A.L2椎體病變T2WI呈不均勻高信號(長箭)，皮膚及皮下多發結節呈長T2信號(短箭)； B.矢狀位T1WI示L2椎體溶骨性骨質破壞并分葉狀軟組織腫塊形成，T1WI呈等低信號(長箭)，皮膚及皮下多發腫物呈稍長T1信號(短箭) 圖2 病理圖 A.神經鞘瘤(HE，×200)； B.惡性神經鞘膜瘤(HE，×100)

患者男，59歲，因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院，既往有神經纖維瘤病Ⅰ型病史。查體：跛行體態，脊柱胸腰椎生理彎曲消失，頭頸、四肢及軀干可觸及多發腫物，腰背部下段可見腫物，無明顯破潰。MRI：L2椎體溶骨性骨質破壞并病理性壓縮骨折，其內見軟組織腫塊，邊緣略呈分葉狀，T1WI呈等低信號，T2WI呈不均勻高信號，累及雙側椎弓根；皮膚及皮下見多個大小不等結節狀稍長T1長T2腫塊(圖1)；考慮L2椎體轉移瘤可能，皮下腫物符合神經纖維瘤病Ⅰ型。行皮下腫物切除及L2椎體腫瘤部分切除術，術中見L2椎體腫物與硬膜及神經根粘連。皮下腫物病理：瘤細胞呈束狀或旋渦狀排列，界限不清，胞核小，呈短梭形或彎曲逗點狀，間質水腫伴黏液樣變，少量單核細胞及淋巴細胞浸潤(圖2A)；免疫組化：S100(+)、Vimentin(+)、Ki-67(陽性細胞<1%)，β-catenin、GFAP、EMA、NF、P53均陰性。椎體腫物病理：瘤細胞成片狀增生，其中可見壞死，增生密集并破壞骨組織，胞核呈圓形或多角形，部分瘤細胞胞漿透明，局部間質泡沫樣組織細胞增生(圖2B)；免疫組化：Vimentin(+)、S100(+)、Ki-67(陽性細胞30%)、CD99(+)，CD68(間質部分+)，Desmin、Actin、CK、CD34、SMA、EMA、GFAP、LCA、P53均陰性。病理診斷：皮下神經鞘瘤；椎體低度惡性神經鞘膜瘤。

討論惡性神經鞘膜瘤是少見的神經源性腫瘤，好發于青少年女性，發病率約1/100 000，常見于頭頸部、胸腹部及四肢，原發于椎體者罕見。約50%惡性神經鞘膜瘤患者合并神經纖維瘤病Ⅰ型，且多由神經纖維瘤惡變而來。腰椎惡性神經鞘膜瘤MRI表現為腰椎椎體壓縮變扁，呈溶骨性骨質破壞，邊界不清，內可見異常軟組織腫塊，邊緣略呈分葉狀，信號欠均勻，T1WI呈混雜信號，T2WI呈不均勻高信號，可見“細線征”、“斑點狀低信號影”或“靶征”；周圍高信號減少時，“靶征”可不典型甚至消失。本例患者為中老年男性，若單獨考慮L2椎體病變，極易誤診為骨轉移瘤，但骨轉移瘤患者常有原發腫瘤病史，且轉移瘤多發，而本例椎體內為單發病變。本例病變椎體呈溶骨性骨質破壞并信號混雜的分葉狀軟組織腫塊，與惡性神經鞘膜瘤基本相符。若神經纖維瘤病Ⅰ型病診斷明確，且符合上述MRI特征的椎體病變時，應首先考慮惡性神經鞘膜瘤可能。