年輕人膽固醇過高 最好查查遺傳病

姜允申

高膽固醇血癥與動脈粥樣硬化高度相關，沒有高膽固醇血癥就沒有動脈粥樣硬化，就不會引起冠心病、腦卒中。一般情況下，高膽固醇血癥形成是個慢性過程，和年齡增長的相關疾病有關，因此常見于中老年人群。但在現實生活中，有些年輕人就發生心絞痛、冠心病、心肌梗死，更令人惋惜的是，一些患者在20～30歲甚至之前就死亡了，經查患者血清中的總膽固醇水平要比正常人高6～8倍。

這些患者的血清高膽固醇是天生的。基因學發現，它是一種叫做純合子型家族性高膽固醇血癥。患者生來攜帶分別來自父母突變的基因，從小膽固醇就非常高，并在皮膚上出現黃色瘤、脂性角膜弓等。它是一種常染色體（共）顯性遺傳代謝病。這是一種罕見病。通常患者在發現黃色瘤去皮膚科就診，而皮膚科醫生也不會想到此病，因此誤診誤治，經吃激素、打激光，甚至手術清除，不僅徒勞無功，反而錯失良機。

此病應該在心內科就診，其治療關鍵是降膽固醇。純合子型患兒的LDL-C（低密度脂蛋白膽固醇）起碼要降到6.5毫摩爾/升。但是僅憑飲食控制和口服藥物治療.LDL-C的降低很難實現，連目標值的一半都做不到。如今，可用PCSK9抑制劑依洛尤單抗注射液。依洛尤單抗通過抑制PCSK9與低密度脂蛋白膽固醇受體的結合，增加了能夠清除血液中低密度脂蛋白的受體數目，從而使LDL-C水平在現有他汀類治療基礎上進一步降低30%以上，這給純合子患者的康復帶來了希望。需提醒的是：早查早治效果好。