尿直腸隔畸形序列征產前超聲表現1例

黃樂文，周愛云，齊祥飛

(南昌大學第一附屬醫院超聲科，江西 南昌 330006)

圖1 胎兒URSMS超聲表現 (CY：囊性包塊；BL：膀胱) 圖2 URSMS大體病理表現 (BL：膀胱；L-VG：左側陰道；R-VG：右側陰道；L-UT：左側子宮；R-UT：右側子宮；L-OV：左側卵巢；R-OV：右側卵巢)

患者女，26歲，孕2產1，孕30周。常規產前超聲：胎兒雙頂徑7.8 cm，心率145次/分，股骨長5.7 cm，脊柱連續完整；胎盤位于子宮后壁，厚約2.7 cm，成熟度Ⅰ級；羊水深度6.2 cm；于胎兒盆腔內緊靠膀胱后方探及2個相通的囊性回聲，呈“雙葉征”，似見“蠕動”，其內透聲可發生清亮或渾濁變化，無血流信號(圖1)；肛門處呈線狀低回聲，未探及明顯“靶環征”；外生殖器結構不清，探及約1.8 cm×1.6 cm厚壁囊性回聲，壁厚約0.7 cm，形狀似短陰莖。超聲診斷：胎兒先天發育異常，尿直腸隔畸形序列征(urorectal septum malformation sequence， URSMS)可能(肛門閉鎖并結腸擴張高度可能，外生殖器畸形)。引產后大體病理：引產胎兒無肛門，會陰部可見陰蒂肥大及陰蒂融合，呈團塊狀向外突出，其上方可見陰道外口，尿道、陰道、直腸之間無隔膜向下匯成一個管腔，經陰道外口與外界相通，擠壓膀胱或直腸可見尿液或胎便樣物質流出；盆腔內囊性包塊為共同泄殖腔，雙側積液的陰道分別與同側子宮、輸卵管相通，并與膀胱、直腸相通(圖2)。病理診斷：URSMS(肛門閉鎖、外生殖器畸形、雙子宮及雙陰道)。

討論URSMS是一種罕見的畸形組合，包括肛門閉鎖、泌尿生殖器畸形及胃腸道和腰骶骨異常等。根據有無會陰開口，URSMS可分為部分型和完全型；前者預后較好，可通過多次手術進行治療，而后者預后極差。本例為部分型URSMS，盆腔內囊性包塊是其特征性表現，為共同泄殖腔，排尿時囊內透聲清亮，排便時囊內透聲渾濁，排尿或排便時囊內容物發生運動，尤其囊內透聲渾濁時，極易與腸管相混淆。本例URSMS共同泄殖腔誤診為擴張的腸管，可能因超聲醫師對本病認識不足所致。尿道、直腸、陰道存在共同通道時，易發生梗阻，因而超聲示陰道及子宮積液等征象；且正常腸管可見蠕動及結腸袋回聲，綜合各系統異常征象進行分析，可資鑒別。此外，URSMS還需與其他常見腹部單純性囊性包塊相鑒別，如膽道囊性病變、重復腸、卵巢囊腫等，但后者多為單發，且不伴生殖系統畸形與肛門閉鎖。產前超聲如發現胎兒腹腔內性質不明的囊性包塊，包塊內透聲可改變，伴多種泌尿、生殖器異常及肛門閉鎖時，需高度懷疑URSMS可能。