“Hiiiit-bed”原則在小兒神經系統疾病定性診斷中的應用

王鑫

256603濱州醫學院附屬醫院兒童保健科

小兒神經系統疾病的診斷包括定位診斷和定性診斷，定性診斷是確定疾病病因的診斷。小兒神經系統疾病的性質有遺傳性 (heritage)、炎癥性(inflammation)、感染性(infection)，免疫性(immunity)、中毒性(intoxation)、腫瘤性(tumor)、血管性(blood vesse)、發作性(epis)、脫髓鞘性(demyelinate)、代謝性(daixie)、變性疾病(denaturation)等[1-2]。為了便于記憶和臨床應用，以上分類可歸結為“Hiiiit-bed”原則。各種性質疾病的英文單詞首字母組合成“Hiiiit-bed”一詞，便于記憶。

小兒神經系統疾病根據起病和病程如何分類

定性診斷特別重視起病的急緩和病程特點，起病和病程分類如下：急驟起病(數分鐘癥狀完成：腦血管病)；急性(數小時、數日：感染性疾病)；亞急性(數日、數周：自身免疫性疾病)；慢性進行性加重(腫瘤或遺傳變性病)；疾病轉歸為靜止(后遺癥)；進行性加重(神經變性、腫瘤或遺傳代謝性疾病)[3]。根據每種性質疾病的臨床特點，橫坐標為發病的病程，縱坐標作為疾病的嚴重程度，畫出各種性質疾病的起病和病程特點，見圖1。

Hiiiit-bed原則中各種性質疾病的臨床特點

遺傳性疾病：家族中可有同樣疾病。如遺傳性共濟失調、腓骨肌萎縮癥、先天性肌強直癥、神經纖維瘤病、結節性硬化癥、腦面血管瘤病、進行性肌營養不良、共濟失調毛細血管擴張癥等，見(圖1)H線。

感染性或炎癥性疾病：呈急性或亞急性，多數日、少數數周達高峰。伴有發熱、外周血白細胞增高或血沉增快，PCT 增高等全身感染中毒癥狀，神經系統癥狀和體征較廣泛。如細菌性腦膜炎、單純皰疹病毒性腦炎、腦膿腫、腦囊蟲病等，見(圖1)I線。

免疫性疾病：呈亞急性，為急性進行性經過，不一定伴發熱。如重癥肌無力、急性播散性腦脊髓炎、多發性硬化、視神經脊髓炎、急性脊髓炎、面神經麻痹、系統性紅斑狼瘡等，見(圖1)I 線。

中毒性疾病：呈急性或慢性發病，急性進行性經過。如化學品、毒氣、生物毒素、食物、藥物中毒等。

腫瘤性疾病：起病緩慢，慢性進行性加重。可有癲癇、肢體癱瘓和麻木等局灶定位癥狀，還有頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內壓增高征象。如神經膠質瘤、髓母細胞瘤、垂體瘤等，見(圖1)T 線。

圖1 小兒神經系統疾病起病和病程特點

血管性疾病：突然發病，起病急驟，癥狀在數秒、數分鐘、數小時即達到高峰。表現為頭痛、頭暈、嘔吐、肢體癱瘓、意識障礙、失語等。如煙霧病、顱內出血、動靜脈畸形、先天性顱內囊性動脈瘤、海綿狀血管瘤等，見(圖1)B線。

發作性疾病：突然發生，可反復發作，具有突發性、發作性和自限性特點。如癲癇、偏頭痛、抽動障礙、睡眠障礙、癔癥、屏氣發作等，見(圖1)E線。

脫髓鞘性疾病：呈急性或亞急性起病，有緩解和復發的傾向，部分起病緩慢，呈進行性加重。常見于腦白質營養不良、彌漫性硬化、同心圓性硬化、急性脫髓鞘性多發性神經根炎等，見(圖1)d 線。

代謝性疾病：起病緩慢，病程相對較長，多在全身癥狀的基礎上出現神經功能障礙的體征。如半乳糖血癥、神經節苷脂沉積病、戈謝病、尼曼-匹克病、黏多糖代謝障礙、線粒體腦肌病、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥、嬰兒維生素B12缺乏性不自主運動、甲基丙二酸血癥、周期性麻痹等，見(圖1)D線。

Hiiiit-bed原則的臨床應用

例1：患兒，男，9歲，頭痛4 h，意識障礙2 h。伴嘔吐3 次，呈噴射性。查體：淺昏迷，心肺未見異常，左側肢體肌力0 級，左側巴賓斯基征陽性。該患兒發病曲線符合“hiiit-bed”原則B線的規律，首先考慮腦血管疾病，因此考慮顱內出血。后經過顱腦CT檢查證實為左側顳頂葉血腫迫入腦室。

例2：患兒，男，8 個月，反復精神差、深大呼吸8 個月。患兒自出生后反復出血精神差，伴深大呼吸。反復出現酸中毒。 該患兒發病曲線符合“hiiit-bed”原則D 線的規律，首先考慮遺傳代謝性疾病，后經基因檢測證實該患兒為甲基丙二酸血癥。

例3：患兒，男，10 個月，反復抽搐半年。抽搐表現為點頭鞠躬樣，擁抱痙攣，成串發作，病初每天發作3～4次，持續1～2 min/次，隨病情發展，患兒發作次數逐漸增多。該患兒發病曲線符合“hiiit-bed”原則E 線的規律，故首先考慮發作性疾病，而總規律又符合H 線規律，即遺傳代謝性疾病。該患兒腦電圖示高峰節律紊亂，CT 示結節性硬化，最終診斷為結節性硬化，嬰兒痙攣癥。

例4：患兒，男，8 歲，走路不穩6年。患兒2 歲學會走路，逐漸出現走路不穩，漸加重，易跌倒，上樓困難。該患兒發病曲線符合“hiiit-bed”原則H線的規律，首先考慮遺傳性疾病。查體Gower 征陽性。輔助檢查：谷丙轉氨酶(ALT)311.8 U/L，谷草轉氨酶(AST)172.3 U/L，肌酸激酶(CK)10467.5 U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)30.39 U/L。最終診斷進行性肌營養不良假性肥大型。

例5：患兒，男，5 歲，反復嘔吐伴頭暈2 個月。伴乏力，走路不穩，走路不穩逐漸加重，并出現站立搖擺。該患兒發病曲線符合“hiiit-bed”原則T線的規律，加重速度比H 線略快，考慮顱內腫瘤。CT示髓母細胞瘤。

例6：患兒，男，13 歲，反復視力下降1年余。患兒分別于1年及9 個月前因視力下降住院治療2 次，給予激素治療后視力均恢復。3 個月前患兒因頭痛、嘔吐及視力下降再次住院，期間抽搐2次。應用靜脈丙球及激素治療后患兒視力再次恢復。自發病來多次行磁共振檢查，表現為部位變化的異常T2信號。該患兒發病曲線符合“hiiit-bed”原則D線脫髓鞘疾病的規律，患兒反復出現癥狀，存在時間及空間上的多發性特征，診斷為多發性硬化。

“hiiit-bed”原則在以上病例的應用證明“hiiit-bed”原則在小兒神經系統疾病定性診斷中有一定的輔助作用。但是，由于病例數較少，了解這一原則的醫生較少，“hiiit-bed”原則在小兒神經科的應用價值還需要進一步驗證。