一例ACTH興奮試驗(yàn)在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥確診中的應(yīng)用與護(hù)理

王健美

（天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院，天津 300000）

21-羥化酶（21-OHD）是腎上腺皮質(zhì)多種類(lèi)固醇類(lèi)激素合成酶中的一種。如果腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，就會(huì)出現(xiàn)皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，這時(shí)垂體分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）代償分泌增加，導(dǎo)致腎上腺增生。21-OHD缺陷癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）中最常見(jiàn)的一種類(lèi)型，約占CAH的90%，它是由于CYP21基因缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病，其中非經(jīng)典型發(fā)病率遠(yuǎn)高于經(jīng)典型，但非經(jīng)典型診斷率不高。它的臨床表現(xiàn)差異很大，女性以多毛、痤瘡、月經(jīng)紊亂等一系列雄激素增多癥狀為主[1]。我科于2018年 12月10日收治一名CAH患者，通過(guò)積極的治療檢查及護(hù)理進(jìn)一步明確了診斷。作為我科首例通過(guò)ACTH興奮試驗(yàn)確診為非經(jīng)典型21-OHD缺陷癥，現(xiàn)將護(hù)理體會(huì)介紹如下。

1 臨床資料

患者女性，32歲，主因“不孕4年，發(fā)現(xiàn)雄激素水平升高9月”入院，診斷為先天腎上腺皮質(zhì)增生。平日月經(jīng)規(guī)律，無(wú)多毛、肥胖、皮膚黑等癥狀。既往18歲時(shí)行右側(cè)卵巢囊腫切除。無(wú)家族史。查體外生殖器正常，陰毛較多為菱形。患者睪酮最高268.72ng/dl(正常值10.83-56.94 ng/dl)口付“達(dá)英-35”后睪酮最低可降至73.1ng/dl，腎上腺皮質(zhì)功能中血皮質(zhì)醇（Cor）均正常，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）最高126pg/ml(正常值0.00-46 pg/ml)，口服強(qiáng)的松可降至5.61 pg/ml.婦科B超提示子宮偏小，垂體核磁示垂體微腺瘤。患者皮質(zhì)醇節(jié)律正常，中劑量地塞米松能顯著抑制睪酮分泌，證明睪酮來(lái)源于腎上腺皮質(zhì)，為進(jìn)一步明確診斷特行ACTH興奮試驗(yàn)。

2 ACTH興奮試驗(yàn)方法及意義

2.1 方 法

第一步早晨8：00空腹靜脈采，血項(xiàng)目包括ACTH、Cor、17-羥孕酮（17-OHP）、睪酮（T），作為基礎(chǔ)值，采血管用0min標(biāo)注；第二步0min靜脈采血完畢后立刻靜脈推注5%葡萄糖2ml+促皮質(zhì)素25單位，用5-10min推注完畢；第三步8:30靜脈采血，項(xiàng)目同上，采血管用30min標(biāo)記；第三步9:00靜脈采血，項(xiàng)目同上，采血管用60min標(biāo)記。

2.2 意 義

21-OHD作用在腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀帶及束狀帶，分別催化孕酮轉(zhuǎn)化為脫氧皮質(zhì)酮以及17-羥孕酮（17-OHP）轉(zhuǎn)化為11-脫皮質(zhì)醇，這兩種物質(zhì)分別是腎上腺合成醛固酮及皮質(zhì)醇必須的前體。21-OHD缺乏時(shí)，在靜脈推入大劑量促皮質(zhì)醇素中間產(chǎn)物就會(huì)大量堆積，并且向雄激素轉(zhuǎn)化，即會(huì)出現(xiàn)睪酮增多[2]。21-OHD缺失或失活，皮質(zhì)醇合成減少，解除了ACTH的抑制，ACTH代償性分泌增多。因此17-HOP峰值是診斷非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥的重要指標(biāo)[3]。

3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

非經(jīng)典型11-OHD缺陷患者11-OHP基礎(chǔ)值可正常或輕度升高，但是ACTH興奮試驗(yàn)后則遠(yuǎn)高于正常反應(yīng)，一般在15-100ng/ml以上[2]。

4 結(jié) 果

0min 30min 60min皮質(zhì)醇（ug/dl） 18.20 18.9 18.9促腎上腺皮質(zhì)激素（pg/ml） 38.90 ＞1250 ＞1250總睪酮（ug/dl） 183.87 189.5 211.28游離睪酮（pg/ml） 14.24 12.54 12.7 17-羥孕酮（ng/ml） 78.2 205.16 202.27

促腎上腺皮質(zhì)激素顯著升高考慮注射外源性的促皮質(zhì)素可檢測(cè)出；總睪酮與游離睪酮變化不大考慮與睪酮的合成速度慢有關(guān)系；17-羥孕酮顯著升高符合非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥特點(diǎn)。

5 護(hù) 理

5.1 試驗(yàn)前護(hù)理

5.1.1 試驗(yàn)前一天告知患者

實(shí)驗(yàn)當(dāng)天早晨8：00空腹進(jìn)行，以免因?yàn)榧に氐臅円构?jié)律性影試驗(yàn)結(jié)果。提前準(zhǔn)備好試驗(yàn)用藥及其他操作用物，本次試驗(yàn)藥品名稱(chēng)為注射用促皮質(zhì)素，25個(gè)單位/支，生產(chǎn)廠家為上海第一生化藥業(yè)有限公司。真空采血管需要促凝劑長(zhǎng)黃3個(gè)和抗凝劑長(zhǎng)紫管3個(gè)。操作前向患者及家屬解釋ACTH興奮試驗(yàn)的目的是為了明確診斷；整個(gè)試驗(yàn)所需用的時(shí)間總共1個(gè)小時(shí)共有三次采血分別是8:00、8:30、9：00以及8:00一次靜脈注射促皮質(zhì)素25各單位；由于本次試驗(yàn)無(wú)論化驗(yàn)還是用藥都具有一定的特殊性，所需費(fèi)用一定告知患者及家屬，才能得到最好的配合。

5.1.2 心理護(hù)理

患者對(duì)本身病情的擔(dān)心表現(xiàn)出了一定的焦慮情緒，給予適當(dāng)?shù)男睦硎鑼?dǎo)，引導(dǎo)她發(fā)泄、“訴苦”，耐心地傾聽(tīng)等，一旦把壓在心里的焦慮因素全部說(shuō)出來(lái)，心情也就放松了。與患者交談時(shí)盡可能做到大方、自信，為了增加患者對(duì)醫(yī)護(hù)人員的信任。

5.2 試驗(yàn)中護(hù)理

在試驗(yàn)過(guò)程中由于不能通過(guò)外周靜脈留置針給藥[4]，并且置管費(fèi)用較高，經(jīng)與患者共同選擇一次性采血針進(jìn)行反復(fù)穿刺采血。責(zé)任護(hù)士要嚴(yán)格按照時(shí)間進(jìn)行采血，以保證化驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性。密切觀察患者有無(wú)藥物不良反應(yīng)。促皮質(zhì)素為豬、牛、羊等動(dòng)物的腦垂體前葉脫水后磨成細(xì)分制成，可能會(huì)發(fā)生過(guò)敏反應(yīng)包括發(fā)熱、皮疹、血管神經(jīng)性水腫，嚴(yán)重過(guò)敏性休克，雖無(wú)這類(lèi)病例報(bào)告，也應(yīng)做好抗過(guò)敏藥物準(zhǔn)備。試驗(yàn)過(guò)程中該患者并未發(fā)任何藥物不良反應(yīng)。

5.3 試驗(yàn)后護(hù)理

試驗(yàn)標(biāo)本應(yīng)及時(shí)送檢，避免震蕩以免溶血。準(zhǔn)備好食物，試驗(yàn)結(jié)束后患者可以正常進(jìn)食。告知患者穿刺部位24h之內(nèi)不能浸水，以免引起感染。

由于21-羥化酶缺陷癥總體發(fā)病率較低，而且臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。盡早并且準(zhǔn)確的實(shí)施ACTH興奮試驗(yàn)對(duì)疾病的確診有非常重要的意義。21-羥化酶缺陷癥患者只要及時(shí)診斷，早期系統(tǒng)規(guī)范治療就能恢復(fù)生育能力[1]。本例患者在完善ACTH興奮試驗(yàn)后明確診斷，為下一步治療明確了方向。