試析我國精準醫學發展中的困境及出路

頓博宇

【摘 要】 精準醫學是在多方面醫學內容支持下的全新醫學概念及醫療模式，其自身以生物信息、大數據、醫學信息為支持，以基因診斷及靶向藥物治療為手段，開展對多疾病黨建精準化診斷及治療分析。下文對我國精準醫學發展中的困境詳細分析，針對問題提出對應的發展建議，旨在為建立精準醫療大數據信息平臺奠定堅實基礎。

【關鍵詞】 精準醫學;發展;困境;基因;大數據

【中圖分類號】R-1

【文獻標志碼】A

【文章編號】 1005-0019（2019）14-224-01

傳統醫療模式發展有諸多不足，導致一些疾病病因不明，藥物治療缺乏針對性，治療效率低下。當下，急需新的理念及方法，改變這一現狀[1]。精準醫學的出現，其以遺傳關聯及臨床醫學數據為支持，對人類疾病開展精準醫療，可有效預防疾病發生，對發生疾病開展有針對性的治療，受到大眾廣泛認可。伴隨著基因測序技術、醫學分析技術及大數據分析技術的進步，精準醫學得到廣泛發展。為強化精準醫學布局，需分析其發展困境及出路，促進精準醫學長久發展。

1 精準醫學的提出

2011年，Maynard Volson提出《邁向精準醫學：建立生物醫學與疾病新分類的知識網絡》，其主張將遺傳關聯及臨床醫學研究相結合，深入分析，實現精準治療及針對預防。2015年，奧巴馬提出美國“精準醫療計劃”，2015年，英國成立精準醫學孵化器機構，開展臨床試驗。我國也在2015年3月，制定精準醫學發展計劃，擬在2030年，財政投入600億元促進精準醫學持續發展。

由國內外現狀分析，精準醫學是基因組測序技術+生物信息+大數據信息為支持的新型醫學技術，對特定疾病類型進行生物遺傳分析，鑒定， 找到疾病發生原因，有針對性制定個性治療方案，提高醫療效益[2]。

2 精準醫學發展的困境

精準醫學屬于生物技術及信息技術的交融，其處于醫學科技發展的新領域，受到大眾廣泛關注。但是，精準醫學當下缺乏專業標準、完善法律規范及信息保護機制支持，故應明確其發展困境，尋求解決方式。

2.1 生物信息共享困難

精準醫學需建立數據庫，對健康人體及疾病人體數據整合分析，實現疾病預警、診斷治療，還可實現對重大疾病的風險評估及預測預警，通過篩查和個體治療，抑制疾病傳播，形成精準防治方案，及良好臨床決策系統[3]。但是，當下我國缺乏專業機構，對醫院、生物信息公司等組學信息的快速落實。當下，區域性大型醫療機構歲準備籌建數據中心，但是，分散及重復收集數據的方式，不利于實現信息共享，浪費大量資源。

2.2 生物信息保護不合理

精準預防、診斷及治療需構建健康人群及疾病人信息數據庫，以基因測序方式，獲取健康人群及疾病人群生物信息，其生物信息中包含個人、家庭等信息。例如，一些遺傳疾病涉及到個人及家庭隱私，基因測序需對生物樣本提取、DNA測序等，涉及到對患者隱私的保護。現有簡單匿名方式易追蹤基因所有者信心，無法確保個人信息安全。此外，通過生物遺傳信息可預測人體健康狀況，信息泄露，將影響個人求職、婚戀、保險等公平待遇。

3 精準醫學發展應對策略分析

3.1 健全精準醫學法律規范

為促進精準醫學持續發展，需完善法律法規建設，制定配套政策規范精準醫學市場。政府需從法律方面，明確衛生計生委及食品藥品監督部門，積極履行監督職責。此外，監管部門應建立并完善準入、推出制度，委托行業協會構建準入及退出標準。基因檢測實驗室需按照國家規定設置，參與室間質量評價，對不符合國標的監測機構停業整頓。需規范基因測序劉成剛，統一測序標準，對測序各環節建立標準樣本驗收，制定專業人員接受并保管樣本。

3.2 建立精準醫學信息共享平臺

需由政府部門牽頭，建立精準醫學研究中心，聯合其他醫療機構、院校，構建生物本體及醫學本體技術規范，以大數據表述整合體系，建設大數據平臺基礎架構及技術體系，形成共享平臺。此平臺為技術人員、基因測序開發人員提供儲存及共享信息運工具，科研工作者可及時上傳研究成果，共享基因信息。此外，研究人員可以將患者基因和共享平臺基因比對，確定具體基因突變類型，為臨床實踐提供技術支持。

實現生物組學數據及臨床相關數據共享前提下，研究者需分析測序數據及臨床數據，進而推斷疾病發病機制，將患者分組，指揮臨床治療。

4 結束語

綜上所述，當下，我國醫學研究水平相較于發達國家還處于初級階段，基因測序技術也未普及發展，大數據分析及云計算未普及至醫院，精準醫學所需數據及樣本處于規劃中，對應政策及規范未出臺。但是，就發展戰略而言，需進行精準醫學布局規劃，把握時機，探索符合我國持續發展的精準醫學發展道路。

參考文獻

[1] 楊咪， 楊小麗， 封欣蔚，等. 論我國精準醫學發展中的困境與出路[J]. 中國衛生事業管理， 2017， 34（4）：249-251.

[2] 劉爽， 馮時， 徐平，等. 精準醫學應用于罕見神經疾病的現狀與前景[J]. 科技導報， 2017， 35（16）：37-42.

[3] 鞏鵬. 對中美精準醫學差異及我國精準醫學發展的思考[J]. 醫學與哲學， 2016， 37（8）：26-27.