湖北漢族7對遺傳性狀調查與分析*

曾繁榮 王梓州 王 婭 夏啟鑫 鄭康鵬 任家鑫 龔文容 周蘭庭 肖 娟 翟立紅**

（1 湖北文理學院 湖北襄陽 441053 2 湖北襄陽四中 湖北襄陽 441021）

人類的很多外觀形態特征等遺傳性狀都是由一對等位基因所控制，這些遺傳性狀被稱為單基因遺傳性狀。PTC 嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發際、手指嵌合及拇指類型等都是人類群體遺傳學研究的經典指標，具有比較明顯的顯、隱性關系。研究表明這些已經確定的遺傳性狀在上、下代之間的傳遞遵循孟德爾定律［1］。目前我國其他地區人類的遺傳學特征相關研究比較豐富［2-25］。然而漢族作為湖北省人口最多的民族，其人類學和群體遺傳學的研究甚少，僅最近幾年才鮮有遺傳性狀相關的研究報道［26-27］。為平衡和豐富我國各地區漢族人群的群體遺傳學研究，對湖北地區漢族群體的7 對遺傳性狀進行了調查與分析。通過調查PTC 嘗味、卷舌等7 對遺傳性狀，計算并進一步分析其遺傳特點，可以對湖北省漢族人群遺傳性狀的出現率和基因頻率作出初步判斷，進一步探究湖北地區目前遺傳性狀的結構特點，為湖北漢族群體遺傳學結構提供了一定的理論依據，完善我國的群體遺傳學研究資料。

1 對象與方法

1.1 調查對象 湖北文理學院醫學院漢族大學生340 名，其中，男生170 名，女生170 名。實驗對象身心皆健康、無殘疾；年齡18～22 歲，父母均為漢族，3 代以上居住湖北。

1.2 調查方法 遵循隨機抽樣原則，并依據經典的群體遺傳學研究手段［28-30］，對PTC 嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發際、手指嵌合及拇指類型共7對遺傳性狀進行了調查實驗。根據Hardy-Weinberg 定律［11］計算各遺傳特征的出現率及顯隱性基因頻率。調查數據使用Excel 2010、SPSS 17.0 統計軟件處理，在SPSS 17.0 中用χ2檢驗進行性別間的差異性檢驗。運用遺傳距離公式計算不同民族群體間的遺傳距離，并利用Mega3.0 軟件繪制遺傳聚類分析圖。

2 結果與分析

PTC嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發際、手指嵌合及拇指類型等都是由一對等位基因控制的遺傳性狀，具有比較完全的顯、隱性關系。PTC 能嘗出味的為顯性性狀，味盲為隱性性狀；可以卷舌的是顯性，不能卷舌的為隱性；俗稱的“眼皮”即為眼瞼，其中，雙眼皮為顯性，單眼皮為隱性；耳垂向下懸垂明顯的為顯性，否則為隱性；前額發際呈“尖”形的為顯性，“平”形為隱性；左、右手指相互交叉即為手指嵌合，為較明顯的不對稱行為，右手拇指在上，且比較自然為顯性性狀，反之為隱性性狀；拇指不能外展的是顯性性狀，可以外展的為隱性性狀。

2.1 湖北漢族7 對遺傳性狀的基因頻率及其性別間差異分析 卷舌、眼瞼、耳垂、前額發際及手指嵌合的隱性基因頻率高于顯性基因頻率，分析在這5 對相對性狀中顯性表型中雜合子數量較多，而PTC 嘗味、拇指類型與之相反，這與宋潔等［5］報道的結果大部分一致，前額發際（χ2=5.30，0.01＜P＜0.05）和拇指類型（χ2=5.30，0.01＜P＜0.05）在性別間存在顯著性差異，這與武紅艷等［9］、趙文婧等［6］報道的結果一致，其他5 對單基因遺傳性狀在性別間分布差異不明顯（P＞0.05），見表1。

表1 湖北漢族7 對遺傳性狀的出現率、基因頻率

2.2 湖北漢族單基因遺傳性狀的各項指標相關性分析 在湖北漢族的7 對指標中，拇指類型與前額發跡（χ2=6.0735，0.01 ＜P＜0.05）、手指嵌合（χ2=6.4609，0.01＜P＜0.05）均有顯著的 相關性，與卷舌（χ2=8.2363，P＜0.005）有極顯著相關性。此外，耳垂與眼瞼（χ2=9.6912，P＜0.005）也具有極顯著相關性，7 對遺傳性狀中僅PTC 嘗味無任何相關性，體現其具有良好的遺傳獨立性（表2）。

表2 7 對遺傳性狀間各組合樣本量及相關性分析χ2 值

2.3 與其他地區漢族遺傳性狀的隱性性狀出現率的比較 湖北漢族PTC 味盲出現率處于較低水平（9.41%），比我國平均的味盲（8.28%）略高，但遠低于福建［8］（26.97%）、黑龍江［5］（11.26%）；非卷舌處于中等水平，其中福建漢族［8］最高（37.03%）；單眼瞼處于較低水平（29.41%），僅比湖南（15.98%）略高，河南>黑龍江>福建>湖北>湖南；無耳垂（29.12%）處于中等水平，河南>湖南>湖北>福建>黑龍江；前額發際（“平”）處于最高水平（76.47%），湖北>河南>福建>河北>湖南；手指嵌合左在上（37.94%）處于中等水平，福建>河南>湖北>湖南；拇指外翻處于最低水平（23.53%），湖南>福建>黑龍江>河南>湖北。在這7 對遺傳性狀的隱性性狀出現率與其他地區比較中發現，無明顯的地理區域分布趨勢（表3、表4）。

表3 湖北漢族與其他地區漢族隱性性狀出現率的比較（%）

表4 湖北漢族與其他地區少數民族隱性性狀出現率的比較（%）

2.4 與其他地區漢族和少數民族之間的隱性性狀聚類分析 通過計算湖北漢族、福建漢族［8］、河南漢族［9］、黑龍江漢族［5］、湖南漢族［20］、湖南侗族［7］、寧夏回族［2］、貴州仡佬族［22］、貴州土家族［22］共7 省漢族、侗族、回族、仡佬族、土家族5 個民族之間的遺傳距離，并利用Mega 3.0 軟件繪制相應的遺傳聚類圖（表5、圖1）。結果顯示，河南漢族與福建漢族和貴州仡佬族首先聚類。

表5 湖北漢族與其他地區漢族和少數民族之間的遺傳距離

圖1 我國7 省5 個民族的遺傳性狀聚類分析圖

3 討論

PTC 嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發際、手指嵌合及拇指類型等7 對遺傳性狀均由一對等位基因控制，在遺傳上具有較為完全的顯隱性關系。7對遺傳性狀中，僅PTC 嘗味無任何相關性，體現其具有良好的遺傳獨立性。關于拇指類型、耳垂、眼瞼的遺傳性狀相關性報道較多，在已發表的報道中，湖南苗族［18］、湖南漢族［20］、貴州水族［21］、貴州苗族［23］均存在相關性；湖南漢族中耳垂與眼瞼并無顯著相關性，本文結果與之有較大不同，表明湖北漢族遺傳特征的相對獨特性。性狀間相關性體現了基因的互作關系，在湖北漢族的7 對遺傳性狀中，僅有拇指類型與其他3 項性狀顯著相關，其他的6 對彼此關聯較小，因此，可以表明這6 對遺傳性狀之間無明顯的基因互作關系。

河南漢族與福建漢族和貴州仡佬族首先聚類，由此可見，河南漢族、福建漢族的單基因遺傳性狀的分布情況和貴州仡佬族極為相似；湖南侗族與湖南漢族合成一支，而與湖北漢族相差較遠，究其原因可能是歷史遷徙、生活習俗、民族間通婚及混居等，造成湖南侗族與湖南漢族基因頻率接近，而地域隔離使其與湖北漢族基因頻率較遠；湖北漢族與黑龍江漢族的地理距離較遠，存在地域隔離，說明二者親緣關系比較遠，然而湖北漢族與黑龍江漢族的遺傳距離（0.0998）最近（表5），又表明二者親緣關系較近，這可能湖北的遠古民族與黑龍江省屬于同一種族群有較大的關聯（黑龍江省大部分的遠古民族由長江、黃河流域的遠古民族遷移而來）。

總之，同一種遺傳性狀的基因頻率在同一民族中分布有較大差異，在不同地區中也大有不同，這些可能與中國歷史上幾次大規模的人口遷移、民族間文化融合及世代混居通婚等有關。某些地區的漢族群體與其他民族的遺傳性狀出現率接近，表明了這些民族地理位置與血緣關系成一定的正相關［15］（同一地區易發生血緣融合，逐漸地改變民族成分）。本研究通過對湖北漢族大學生進行遺傳性狀分析，為湖北目前漢族群體遺傳學結構提供一定的理論依據，并為其他地區的民族遺傳性狀研究提供參考，豐富我國的群體遺傳學研究資料。