生命說明書 基因檢測的奧妙

在網上訂購一份“基因檢測”套餐，只需花費幾百元，不久就可以收到一個基因試劑盒，采集自己的一點唾液，再寄回相關公司進行檢測。一段時間后，就能得到一份關于自己的高質量基因數據以及詳細的分析報告，其中包括自己的人類學祖源信息、天賦技能分析、情緒和性格偏好以及患病風險概率等等。真有那么大作用嗎？

“基因檢測”究竟能帶來些什么？

“基因檢測”和常規檢測有什么不一樣呢？

什么情況可以去做“基因檢測”？

近藤恭士

2012年諾貝爾生理學或醫學獎得主山中伸彌學生。諾獎iPS 細胞科研團隊核心成員。長期從事通過iPS 細胞誘導分化功能性β 細胞的技術及其臨床應用，開展疾病模擬及發病機理研究、新藥篩選及細胞替代性治療等方面的研究轉化 。

董懿為

中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤協作組委員。多年來一直致力于腫瘤發生及機制研究，重點攻克腦硫脂調控整合素信號傳導和miRNA 在細胞增殖、遷移和黏附的分子機理研究。主要研究領域為肝癌、肺癌、泌尿腫瘤發生，以及腦硫脂代謝通路、細胞治療、靶向治療，等等。

莊曉桐

京都大學醫學研究科博士，日本健康生命科學研究所所長，日中醫學協會會員，京都大學醫學研究科糖尿病內分泌營養內科研究員，擅長糖尿病非創傷性診斷與治療、胰島細胞再生與移植。

“基因檢測”的醫學優勢

“基因檢測”的理論依據

人類基因組測序技術的進步，提高了疾病診斷和治療的成功率。醫學分析技術的發展，推動生物及醫學研究轉變為數據密集型科學。大數據分析工具的出現，具備了大規模存儲并分析基因數據的能力。精準醫療順勢而生，“基因檢測”隨之流行。

“基因突變”可能致病

作為一種醫學新技術，“基因檢測”自有它的優勢。現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。基因，是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷，通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現與親代相似的性狀。而有的時候，基因也會發生“突變”。一般說來，大多數的“基因突變”可能對人體并無疾病影響，只會使得生物更加適應自然；但是也有一小部分的“基因突變”會生成致病基因，從而引起一些遺傳病，并在后代中代代相傳。“基因檢測”，便是篩查后天“基因突變”、檢測正常基因與環境之間的相互作用、分析遺傳致病基因的缺陷等的醫學檢測手段。

疾病＝致病基因+外因

“基因檢測”的準確性及所期望的價值，會受疾病的相關基因及位點的選取是否適合相應人群的影響。疾病=致病基因+不適應的外因影響。由于種族的遺傳差異性、長期生活環境的差異、固化的生活方式及膳食習慣的差異等等，如果所選基因及位點不適合特定人群，就會影響“基因檢測”及其對數據研判的準確性。疾病的形成需要很長的過程，是人體和外界環境共同作用的結果。需注意，環境的因素用“基因檢測”是沒有辦法估量的。

“基因檢測”與解讀報告

體檢是檢測當前的生理狀態，看看目前身體哪個部分出現問題了。而“基因檢測”是預測未來會不會得病，通過“基因檢測”可以很好地指導體檢。與一般的常規體檢可以獲得相對直觀和明確的檢測結果不同，“基因檢測”的價值主要體現在對檢測報告準確、客觀、到位的分析解讀，而這需要專業人士具備遺傳學、臨床醫學、預防醫學、分子營養學、健康管理學、健康心理學、運動學等學科知識，還有豐富的實踐經驗，以及“基因突變”共享數據庫的技術支持，等等。

“基因檢測”的臨床應用

目前，“基因檢測”在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導個體化用藥等方面有顯著的效果，例如基因組檢測可以用于尋找疾病的易感者、進行新生兒單基因遺傳病的篩選等。比如，唐氏綜合征是我國發生率最高的出生缺陷之一，35歲以上育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產的風險。胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒基因片段，就可以用“基因檢測”進行無創產前篩查，進行遺傳性疾病的篩查診斷，來實現優生優育。

隨著測序技術的發展和檢測成本的下降，“基因檢測”廣泛用于臨床，逐漸成為指導臨床決策的重要因素之一，是檢測腫瘤突變率的一個重要輔助手段。此外，“基因檢測”技術還為早期發現新病原、監控病原變異提供了關鍵技術，對于傳染病防治有重要的意義；還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導個體化用藥；等等。

“基因檢測”應該如何選擇

現代醫學認為，對疾病最有效的預防是在了解自身特點的前提下，對身體進行科學有效地健康管理，并干預疾病的發生、發展過程以及排除疾病風險因素。以此看來，如果體檢能與“基因檢測”相配合，會更有針對性，更具臨床參考價值。那么，我們就先來說說面對市場上花樣繁多的“基因檢測”，該如何選擇呢？

有家族患病史的人群

很多疾病都可以在基因中發現病因，與遺傳有關的疾病有4000多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得；一些常見病，心臟病、糖尿病、多種癌癥等，也是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。

一般說來，只要有血緣關系的人曾經患有某種疾病，如癌癥、原發性高血壓、冠心病、癲癇、智力障礙、自閉癥、遺傳性耳聾、兒童先天性疾病、發育遲緩等，就說明有該疾病的家族史，屬于高危人群，因而，患上疾病的風險可能也就比較高。建議此類人群選擇檢測相應疾病位點的產品，這類產品價格相對不貴，而且基本上針對的位點都是研究比較成熟的，對特定的疾病類型具有一定的指導意義。另外，長期接觸化學污染、重金屬污染、核污染、有毒有害物質的人群和有不良生活習慣的人群，也可結合自身的身體情況選擇有針對性的“基因檢測”或者全面性“基因檢測”。

對基因感興趣的人群

對自己的基因非常感興趣的人群，如特別想知道自己的祖源信息、身體特質、性格傾向、疾病風險等基因數據的人群，可以選擇相應的消費型“基因檢測”。但需要注意的是，從實際臨床指導上來說，這類“基因檢測”并無診療價值，而更具有心理學的應用價值。

這類檢測服務往往包括多種疾病風險和多樣的個人特征描述。疾病風險所涵蓋的范圍非常廣，比如癌癥、消化系統疾病、呼吸系統疾病、內分泌系統疾病、泌尿系統疾病、神經系統疾病、免疫系統疾病、心血管疾病、五官科疾病、骨科疾病、皮膚病、老年相關疾病、男性疾病、婦科疾病等；個人特征檢測涵蓋了智力天賦、成長天賦、運動天賦、天賦特征、感知基因、顏值基因、健身基因、免疫基因、營養代謝、生活形態基因等。特別注意：這類產品不適用于兒童。兒童期受后天環境的影響非常大，甚至可能顛覆基因所包含的天賦值，因“基因檢測”給兒童和家長造成不必要的焦慮和困擾得不償失。

經濟寬裕的高要求人群

“基因檢測”的價格一般取決于需要檢測位點的數量，檢測數量越多，價格越高，“全基因檢測”是最貴的。如果經濟條件允許，可以直接選擇高通量外顯子測序技術，或者極高通量的SNP芯片技術的檢測產品，如成人全外顯子“基因檢測”，可全面檢測及分析已知編碼基因外顯子區域約20000個基因信息，內容包括癌癥、心臟病、老年神經系統疾病等超過6000多種基因相關疾病及340種藥物反應。

這類產品在同一檢測中，可同時檢測許多基因中的替換、重復、插入、缺失、插入和外顯子和基因拷貝數變化；使用新一代測序技術，最大優勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況；但價格昂貴，需要完全不同于傳統上用于其他分子突變檢測技術的DNA制備方法，需要更多的腫瘤組織和復雜的生物信息學等。應注意選擇權威的“基因檢測”公司，需要其具備CLIA（美國在1988年頒布的《臨床實驗室改進修正案》）與CAP（美國病理學會，該機構對CLIA提出解讀，制定了具有可操作性的質量評價規程和認證體系）雙認證。

消費級“基因檢測”有意義嗎

最近，消費級“基因檢測”在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。聽起來這似乎就是一場現代科學的“算命”，但“基因檢測”公司也特別表明了自己的此類“基因檢測”不可以診斷和預測疾病，不可以檢測兒童天賦，也不是一次性的算命，只是為具有強烈好奇心的遺傳學、心理學愛好者提供科學的基因數據，也幫助人們從基因層面更完整地認識自己。

娛樂性的“基因檢測”產品

家住上海的黃先生在某電商平臺上花費499元購買了一份“基因檢測”的產品。用寄來的簡易的采集唾液儀器采集了基因樣本后，不到兩周，他就收到了自己厚厚的一本檢測報告。報告提示，與他祖源最相似的是中國華北地區人，他有一些基因標簽：偶爾賴床、較早進入更年期、酒癮最小、煙癮最小、較易長痘、敏感性較高、記性較好、反應超快、患帕金森病風險較高、躁郁傾向略高、較難感知幸福、容易失眠、可能感覺孤獨、共情較弱、戀愛超難等等。

在網上訂購一份“基因檢測”套餐，只需花費幾百元，不久就可以收到一個基因試劑盒，采集自己的一點唾液，再寄回相關公司進行檢測。一段時間后，就能得到一份關于自己的高質量基因數據以及詳細的分析報告，其中包括自己的人類學祖源信息、天賦技能分析、情緒和性格偏好以及患病風險概率等等。

這類消費級“基因檢測”顯然更接近于星座算命之類的社交性娛樂產品，與專業醫療研究機構所做的篩查致病因素、預防控制疾病的“基因檢測”完全不同，可以說幾乎沒有臨床醫學的應用價值。不過，消費級“基因檢測”也并非一無是處，它就像是一個新生兒，剛剛從科學實驗室來到復雜多樣的消費世界，它還需要成長，而且終將給人們帶來驚喜。

“基因檢測”的心理學應用

有一個關于“基因對人的影響”的科學實驗，研究人員給200多名實驗參與者做了“基因檢測”，評估他們患上肥胖的基因風險。可是在檢測完成后，他們并沒有根據實驗參與者的個人情況提供對應的基因報告，而是隨機分發了基因報告結果。然而，有趣的是，僅僅通過報告信息的暗示，實驗參與者的行為就發生變化：那些被告知有氧運動能力更差的人，在跑步時耐力水平出現了明顯的下降，更容易感到疲憊；那些被告知難以控制飲食的人，果然更容易感到饑餓而吃得更多。

其實，基因檢測對人有多大的作用，取決于你如何看待它。心理暗示產生的行為效應影響并不比基因本身的影響弱，甚至還可能影響更大，這便為“基因檢測”的心理學應用提供了機會。也就是說，認識你自己，才可以成為更好的自己。娛樂性很強的消費級“基因檢測”沒有什么臨床醫學的參考價值，看似沒有多大意義，但是它反而具有靈活機動的心理影響作用。“基因檢測”不僅是科學理論對人的預測，還應該具有人文關懷對人的關注。

幫助人們更加關注自我

消費級的“基因檢測”將人們的關注點引向自身，使得人們更加關注自我的性格變化和心理成長，也包括身體健康，有利于人們進行積極的改變，比如向專業的醫生和咨詢師咨詢檢測的結果，在飲食、鍛煉等生活方式上做出一些積極的改變，等等。

天生不足，后天也可補

消費級的“基因檢測”還會通過量化生活事件對自身的影響，量化后天環境影響對人的改變，幫助人們認識到盡管每個人的基因是與生俱來的，不可改變的，但并不必因此陷入宿命論的悲觀當中。當“基因檢測”告知人們天生更容易患上某種疾病，比如告知某人攜帶有抑郁的高風險基因位點，那么他可能對于自己能夠處理情緒問題的信心就會變弱。而他還應該通過專業的心理干預和引導，認識到抑郁癥并非完全由基因決定的，天生的不足依然可以通過后天的努力來彌補。

提高控制感，完善自我

一份優秀的基因報告，或許比精確的基因數據更加重要。優秀的基因報告，可以讓人們從基因出發，了解基因和環境的交互作用，不僅讓人們了解自己的獨特性，更重要的是，讓人們接受自己本來的樣子，并且知道如何成就更好的自己。但選擇順應天性還是改變天性，主動權永遠掌握在每個人自己的手里。每個人都有選擇自己喜歡的生活方式的權力，提高應對壓力、處理負面情緒的能力，提高對生活的控制感以完善自我。消費級“基因檢測”的意義在于讓每個人更加積極地完成一段探索生命的旅程。

“基因檢測”的未來展望

技術提升、行業規范迫在眉睫

隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關注自身的健康狀況。隨著“基因檢測”的技術進步，相應的市場需求也在急劇擴張。因此，技術提升和行業規范化成為當前十分迫切的問題。我國的人口基數大，大數據的優勢明顯，但“基因檢測”技術的發展尚處于跟蹤的階段，運行成本、操作自動化、數據的分析和優化等，都有較大的提升空間。市場上的許多“基因檢測”都只是發現問題，并沒有解決問題。“基因檢測”技術需要與其他的臨床診斷治療手段結合起來，才可以成為完整的工作流程，才可能進入臨床市場。

總的來說，“基因檢測”是個性化健康管理服務重要的一環，而不是到此為止。個性化健康管理應該包括：健康咨詢、健康體檢、基因檢測、基因檢測報告解讀、個性化健康風險評估與疾病預警、個性化體檢指導、個性化健康管理方案、個性化健康指導與督促等等。建立基因數據庫，不斷刷新基因位點，修正“基因檢測”的準確性，才能不斷提升個性化健康管理服務的精準性和服務水平。

心理干預、消費拓展大有可為

人的基因數據只是人一生不變的源代碼，代表的只是人的某些先天傾向。而對于人的認識，從基因出發，還包括了環境對人的影響，有個人意志所做出的個人選擇的影響，再加上行為層面的影響。可以這么說：基因+環境+經歷=獨特的人。

每個人的生活都不會止步不前，每個人都還可以繼續選擇，選擇不一樣的環境，選擇做出不一樣的行為，去選擇成為更好的自己。“基因檢測”不是一份固定不變的數據報告，而是能幫助人們了解此時此刻的自己，從了解自己到改變自己，提供有效的行為建議和生活引導的積極的心理干預。

消費級“基因檢測”未來的發展方向大有可為：可以作為醫療輔助設備，類似于Apple Watch（蘋果手機的智能手環）檢測心率，輔助人們在家里完成一些醫療場景；可以與藥廠合作，進行相關的醫學藥品的研發；可以引進心理咨詢診療，幫助人們消化不良情緒，引導人們成為更好的自己，獲得幸福的能力；還可以繼續朝著消費級的產品延伸，制定更加具有社交性和娛樂性的個性化裝點方案，比如通過“基因檢測”推薦合適的護膚品、健身方式及其他產品等等。

本文得到上海新虹橋國際醫學中心進駐單位根本生物國際精準醫療細胞中心的指導與支持。

特別鳴謝：根本生物科技（上海）有限公司 官方網址：http：//www.gbbiology.com

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根本生物科技（上海）有限公司是基于現代醫療與生命科學的技術密集型創新企業。公司致力于打造中國最優質的全域生命健康管理獨角獸企業。根本生物業務涉及細胞制備與存儲、iPS細胞及免疫細胞研究與應用轉化等領域。

2018年諾貝爾生理學或醫學獎得主山中伸彌教授核心科研團隊成員近藤恭士博士及其科研團隊加入根本生物，同時根本生物與同濟大學附屬第十人民醫院聯合成立再生醫學實驗室，與東北國際醫院共建東北首家生物細胞中心，與日本生物治療研究所、TRT集團等眾多國際尖端醫學研究機構建立了緊密的合作關系。目前該公司在再生醫療，尤其是iPS細胞研究及轉化領域有較大優勢。