基于精氣胎傳理論辨治遺傳性神經肌肉病

周德生 唐一華

〔摘要〕 遺傳性神經肌肉病屬于胎傳疾病，命名為胎傳腦病及胎傳肌病。通過介紹假肥大型肌營養不良、腎上腺腦白質營養不良、肝豆狀核變性、遺傳性腦血管病4個醫案，闡釋了整合各種治法，堅持動態辨證施方，滋其化源，治腎脾為本，并祛除內生諸邪，以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質量。

〔關鍵詞〕 遺傳性神經肌肉病;精氣;胎傳腦病;胎傳肌病;肥大型肌營養不良;腎上腺腦白質營養不良;肝豆狀核變性;遺傳性腦血管病

〔中圖分類號〕R259;R596? ? ? ?〔文獻標志碼〕A? ? ? ?〔文章編號〕doi：10.3969/j.issn.1674-070X.2019.10.001

Differentiation and Treatment of Hereditary Neuromuscular Disease Based on the Theory of Essential Qi Fetal Infection-Theoretical and Clinical Empirical Study on Encephalopathy

Theory in Chinese Medicine （X）

ZHOU Desheng1， TANG Yihua2*

（1. Department of Neurology， The First Affiliated Hospital of Hunan University of Chinese Medicine， Changsha， Hunan 410007， China; 2. Hunan University of Chinese Medicine， Changsha， Hunan 410208， China）

〔Abstract〕 Hereditary neuromuscular disease is a fetal infection disease， named fetal infection encephalopathy and fetal infection myopathy. This paper introduced 4 medical cases of pseudo-hypertrophic muscular dystrophy， adrenoleukodystrophy，

hepatolenticular degeneration， and hereditary cerebrovascular disease. It explains the integration of various treatment methods， and adheres to dynamic syndrome differentiation and prescriptions， nourishing it to transform into source， treating kidney and spleen as the root and eliminating endogenous evils to relieve or eliminate some clinical symptoms and improve quality of life.

〔Keywords〕 hereditary neuromuscular disease; essential Qi; fetal infection encephalopathy; fetal infection myopathy;

hypertrophic muscular dystrophy; adrenoleukodystrophy; hepatolenticular degeneration; hereditary cerebrovascular disease

遺傳性神經肌肉病又稱遺傳性神經病，由遺傳因素所致的運動單位通路上的各個部位發生的病變，包括脊髓前角運動神經元、周圍神經、神經肌肉接頭和肌肉病變，如運動神經元病、肌肉遺傳病、周圍神經遺傳病、線粒體遺傳病等等。中醫對于遺傳性神經肌肉病的認識不多，一般歸屬于稟賦異常，形成胎傳體質[1]或胎傳疾病[2]。《素問·奇病論》最早記載了胎病顛疾的病機為“精氣并居”。臨床上，從精氣理論考量，姑且不論優生優育方面[3]，遺傳因素對體質、發病、臨床癥狀及辨治的影響，有部分神經肌肉系統遺傳疾病或者其臨床癥狀是可以干預的[4]。

1 精氣胎傳理論

遺傳現象即精氣胎傳。先天稟賦受之父母，親子之間以及子代個體之間性狀存在相似性，在形態結構、生理功能、心理狀態和代謝方面表現出綜合的相對穩定的特征，如體形、膚色、眼睛、鼻子、耳朵、聲音、智力、天賦等等。

1.1? 精氣胎傳

胎傳為疾病傳變的方式之一，是指稟賦與疾病由親代經母體而傳及子代的過程[5]。精氣胎傳不病者，稱為人異或異人。《幼科發揮·胎疾》認為人受氣于父，成形于母，陰陽變而成其身;胎疾即“因父母稟受所生者”。精氣胎傳以致于后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，“變蒸”氣化之后，產生體質差異，或者逐步產生內邪，內邪蘊集日久，由潛證成為外顯證候，形成不同的發病傾向或者疾病狀態，臨床表現為腦病、肌病、筋病、臟腑病、氣血津液病，或者神志、認知、性格、形體、功能等障礙，稱為胎證、胎疾、胎病、胎傳性疾病。

早發的遺傳性神經肌肉病容易歸因于胎傳疾病，遲發的遺傳性神經肌肉病，有些在成人發病，往往混入雜病范疇，有些屬于疑難雜癥。如運動神經元病、線粒體肌病等歸于痿病，遺傳性共濟失調歸于骨繇，周圍神經遺傳病歸于痹病，肝豆狀核變性歸于顫病等。有學者認為假肥大型肌營養不良與肉苛、21-三體綜合癥與墻基卑、亨廷頓綜合癥與大等有相似性[6]。這些疾病的精氣胎傳發病情況，古人認識并不深刻。

1.2? 胎傳腦病及胎傳肌病

遺傳性神經肌肉病的病種繁多，分類復雜，具體疾病的特異性癥狀顯著;其共同臨床癥狀及非特異性癥狀和體征如智能減退、行為異常、不自主運動、語言障礙、癇性發作、共濟失調、癱瘓、感覺異常、肌肉異常等等，以及面容異常、五官畸形、白內障、青光眼、晶體移位、視神經萎縮、夜盲、耳異常、舌系帶短、顴骨狹小、脊柱裂、四肢短小、指趾異常、弓形足、皮膚毛發異常和肝脾大等等，均有一定診斷價值。

古人對胎傳現象及胎傳疾病的認識有限，只認識到部分早發的遺傳性神經肌肉病，并且也沒有區分獲得性中樞神經系統發育不全的相關疾病，大多籠統的描述為形異、能異、性異。有學者將胎病種類分為胎熱類胎病、胎毒類胎病、驚風類胎病、虛怯類胎病、出生缺陷類胎病[7]，包括胎傳腦病如胎驚、胎癇、胎風、解顱、癡愚等，及胎傳肌病如痿軟、痙攣、僵硬、痹痛、侏儒等。對胎傳性疾病的臨床表現有較多記錄，但對其發病機制認識非常有限。如稟賦精血不足則胎弱、癡愚、五軟、五遲、夭折;肺氣不足，則皮薄怯寒，毛發不生;心氣不足，則血不華色，面無光彩;脾氣不足，則肌肉不生，手足如削;肝氣不足，則筋不束骨，機關不利;腎氣不足，則骨節軟弱，久不能行。精血異質則胎異、畸形，主要表現為形態結構異常。胎毒為病，精血夾毒，一指胎寒、胎熱、胎黃、胎搐、瘡疹等;二指遺毒又名遺毒爛斑，如先天性梅毒。

《靈樞·決氣》云：“兩神相博，合而成形，常先身生，是謂精。”先天精氣異常，胎稟陰陽失衡，各有太過不及，承制氣化紊亂，則先天元氣化生的后天營衛之氣紊亂;后天氣化失司，諸邪內生，虛實夾雜，則先天精氣紊亂隱寓之形神異常發育外顯，胎傳疾病與生俱來。《活幼心書》提出以頭項、口、手、足、肌肉軟為“五軟”，《醫宗金鑒》以立遲、行遲、發遲、齒遲、語遲為“五遲”，《幼幼集成》將手、腳、腰、肉、頸硬定名為“五硬”。《諸病源候論·小兒雜病諸候》有云：“由在胎之時，其母卒有驚怖，內動于兒臟，邪氣乘其心，令心氣不和，至四五歲不能言語矣。”《活幼心書·五軟》指出先天稟賦不足常見原因“有因母血海久冷，用藥強補有孕者，有受胎而母多疾者，有或其父好色貪酒、氣體虛弱;或年事已邁，而后見子，有日月不足而生者，或服墮胎之劑不去，而竟成孕者”;“爰自降生之后，精髓不充……又為六淫所侵”。《保嬰撮要·五軟》認為：“此五者皆因稟五臟之氣虛弱，不能滋養充達。”其中，有些病因與“胎傳”差異性明顯。分析五軟、五硬、五遲的具體病因及癥狀特點，較多的屬于大腦發育不成熟（產前、產時或產后）或獲得性非進行性腦損傷（早產、低出生體重兒、窒息、缺氧缺血性腦病、核黃疸、外傷、感染）導致的腦性癱瘓，可能也包括神經遺傳病的先天性發育缺陷（畸形、宮內感染）導致的腦性癱瘓[8]。因此，有研究者建議腦性癱瘓以五遲、五軟復合命名[9]。腦性癱瘓是一組不同原因導致的、不同種類和嚴重程度的多樣化的癥候群，是否是遺傳性神經肌肉病，屬于遺傳性神經肌肉病的哪一個具體病種，必須做出明確診斷。

2 辨治方法

神經系統遺傳性疾病臨床癥狀復雜、診斷困難，基因檢測是明確診斷的終極手段[10]。筆者主張首先必須明確是否是遺傳性神經肌肉病，之后診斷遺傳性神經肌肉病的具體病種，再整合中西醫康復方法，進行辨病辨證論治，可以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質量。如驚風類胎病主要指驚風、抽搐一類的疾患，涉及癲癇（胎搐、癲癇），高熱引起的急性抽搐（胎風、胎驚），慢性吐瀉或發育不良及佝僂病引起的慢性病抽搐，亦有將新生兒破傷風（臍風、撮口、噤風）歸為此類的[7]。其中，多種疾病不屬于胎病。《幼科發揮·胎疾》根據胎疾的性質將其分為可治、不可治、不必治三類，并指出其治則：“胎稟之病，當隨其藏氣求之。”滋其化源，并祛除內生諸邪。

2.1? 治腎脾為本，恢復氣化

化源即生化人身的元氣，人身元氣寄于命門水火，賴脾胃以滋養。精氣源于腎命，氣血生于脾胃。滋其化源，當以脾腎為主，脾腎相生，兼顧五臟，承制生化。（1）補益先天與后天，補虛固本以復生克制化之常，宜用平和之劑，常用六味地黃湯、八味地黃丸、補中益氣湯、六君子湯之類。臨床上往往脾腎同治，分別脾腎側重，選擇成藥久服。如復元丹（炮附子、木香、茴香、川椒、獨活、厚樸、白術、陳皮、吳茱萸、桂心、澤瀉、肉豆蔻、檳榔）、補天大造丸（紫河車、炙鹿茸、炙虎脛骨、炙龜版、生地黃、山藥、牡丹皮、澤瀉、白茯苓、山茱萸、天門冬、麥門冬、五味子、枸杞子、當歸、菟絲子、炒補骨脂、懷牛膝、炒杜仲、肉蓯蓉）、龜鹿二仙膏等。（2）根據腎脾與五臟相關性，與其他臟腑同時燮理。《育嬰家秘·胎疾》說：“所謂胎稟不足者，各隨五臟論之。”《育嬰家秘·五臟證治總論》說：“心肺脾三臟有補有瀉，肝則有瀉無補，腎則有補無瀉也”;并且，“當視標本之緩急而治之”。常用方如安神丸（芒硝、白茯苓、麥門冬、山藥、甘草、寒水石、冰片、朱砂）、瀉心湯、阿膠散（阿膠、牛蒡子、炙甘草、馬兜鈴、杏仁、糯米）、瀉白散、保和丸、瀉黃散、當歸龍薈丸、補腎地黃丸（山藥、山茱萸、熟地黃、鹿茸、川牛膝、牡丹皮、白茯苓、澤瀉）等等。

2.2? 治內邪為標，因應病機

后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，產生痰、濕、瘀、毒等內邪，全身臟腑經絡邪氣蔓延，虛實互生，更虛更實，形神同病，多種正氣虛損，日久諸邪交冱，虛實夾雜并存。遲發的遺傳性神經肌肉病，虛實夾雜尤為突出。并且，隨著病情發展，因虛致實，因實致虛，虛實內涵表現為動態病機變化過程。因此，錯綜復雜的病機變化決定了遺傳性神經肌肉病屬于慢性進展性疾病、多系統疾病、難治性疾病。邪正關系的消長變化動態，決定了辨證論治是一個動態的過程[11]。治療上，以精氣虛弱為本，以內邪蘊結為標，補瀉和合，三因制宜，多法配伍，動態因應病機變化。如癲癇病要堅持辨病、辨證、辨體的方法，遵循證變法變藥變原則，動態辨證施方，防止中藥耐藥性，避免一方長期應用[12]。《育嬰家秘·癇》指出，胎癇“初病之時，便宜服通竅化痰鎮心之劑”，用斷癇丸（黃連、石菖蒲、青礞石、朱砂、珍珠粉、鐵花粉、膽南星、甘遂、沉香、茯苓）;頻愈頻發，“久則脾腎俱應，常身冷而目閉，必用益黃散、四君子丸補脾，遂能飲食;又不愈，以地黃丸補腎”;失治誤治精氣損傷，“淹延年久，其狀如癡、如健忘者，終不可治也”。

2.3? 整合各種治法，權衡常變

遺傳性神經肌肉病治療十分困難，相當一部分疾病至今仍不可治，基因治療技術尚未推廣，臨床上整合各種治法，仍然以對癥治療和康復治療為主[13]。《褚氏遺書·除疾》說：“世無難治之病，有不善治之醫。”有些機制不明、診斷不清、治療無效的疑難雜癥性質的遺傳性神經肌肉病，可以參考常規的治風、治氣、治痰、治瘀、治毒、治虛等等經驗方藥[14]。也可以基于復雜性疾病的方證之變、病機之變、治法之變以及方藥之變的變法思維[15]，參考應用非常規的變法治療疑難雜癥的經驗方藥[16]。權雖有變，但有定則可循，必須堅持原則性與靈活性的統一，中醫治療與西醫治療的結合，對癥治療與對因治療的并行。

3 遺傳性神經肌肉病醫案舉例

3.1? 假肥大型肌營養不良案

譚某某，女，19歲。2018-10-09初診：右足腫脹，腓腸肌疼痛伴活動受限1周。服用布洛芬后可緩解腓腸肌疼痛，停藥后疼痛有時復發，反復于當地診所治療無效。于2016年前往長沙某國家級醫院住院，診斷為“多發性肌炎”，予甲潑尼龍抗炎止痛，硫唑嘌呤等治療后病情好轉。甲潑尼龍片40 mg qd治療中，甲潑尼龍片每周遞減4 mg，尋求中醫藥進一步治療。刻診見患者體胖，面色黯紅，智力正常，右足背腫脹，雙側腓腸肌較肥大，觸之略顯堅硬，局部皮溫升高，食納可，夜寐安，二便調。舌紅，苔黃，脈數大。治法：清熱利濕，化濁解毒，兼活血化瘀。處方：薏苡仁30 g，白術20 g，當歸、白芍、浙貝母、萆薢、澤瀉、白花蛇舌草各15 g，桃仁、蒼術、苦參、黃柏各10 g，紅花、沒藥各5 g。7劑。

2018-11-06二診：現每日服用甲潑尼龍片36 mg qd，右足背部疼痛明顯好轉，雙下肢易疲勞，下蹲站起時費力，納可寐安，二便調。血沉 3 mm/L;血常規：WBC 9.78×109/L，LYM 3.9×109/L，CRP 1.28 mg/L;肌酶：CK 2 084.00 IU/L，CK-MB 54.7 IU/L，LDH 366 IU/L，MB 1 159 IU/L;肝功能：ALT 79 U/L，AST 55 U/L;腎功能：UA 598 μmol/L;基因檢測報告：DMD 35-44號外因子重復，假肥大型肌營養不良（新發）。舌淡紅，苔白，脈弦數。明確診斷：進行性肌營養不良癥-假肥大型肌營養不良。治法：益氣健脾化濕。處方：紅景天、黃芪、黨參、山藥、生地黃各15 g，葛根20 g，白術、山茱萸、當歸、陳皮、茯苓各15 g，白芍、木瓜各10 g，甘草5 g。14劑。

2018-11-29三診：甲潑尼龍片28 mg qd治療中。復查肌酶譜升高，舌暗，苔白膩，脈沉數。滿月臉，配合中藥治療。治法：清熱化濁解毒，兼健脾化濕。處方：白花蛇舌草、虎杖、土茯苓、木瓜、垂盆草、白茅根、山楂、葛根各15 g，澤瀉、白參、白芷各10 g，露蜂房、附片各5 g。14劑。季德勝蛇藥片（組成：七葉一枝花、蟾蜍皮、蜈蚣、地錦草等）10片qd，連續服用兩月。

2019-01-03四診：甲潑尼龍片20 mg qd治療中。患者病情穩定，舌暗老紅，苔黃厚干，脈細數弦。復查肌酶：CK 2 129.00 IU/L，CK-MB 52.10 IU/L，LDH 481.00 IU/L，MB 802.00 IU/L。基因檢測回報：DMD HG19;基因位置：cHrX 35-44號外因子重復舒X3狀態。明確診斷：假肥大型肌營養不良-Duchenne型肌營養不良（DMD）。治法：清熱化濁解毒，兼祛風。三診處方去白茅根、白芷、附子、葛根，加黃柏、茵陳各10 g，柴胡、皂刺、苦參各6 g，刺蒺藜15? g。14劑。

2019-01-17五診：藥后病情穩定，肌肉壓痛，舌暗苔白厚粉，脈沉滯數。復查肌酶：CK 1 327.00 IU/L，CK-MB 40.00 IU/L，LDH 410.90 IU/L，MB 368.5 IU/L;肝功能：ALT 79 U/L，AST 55 U/L。治法：清熱化濁解毒，兼祛風。處方：白花蛇舌草、虎杖、刺蒺藜、土茯苓、茯苓、垂盆草各15 g，茵陳、蒼術、青蒿各10 g，皂刺、苦參、柴胡、甘草各6 g，露蜂房5 g。14劑。甲潑尼龍片減量至8 mg qd，一周時停用激素。

2019-02-28六診：肌肉疼痛消失，飲食不慎腹瀉，舌暗，苔黃白厚粉，脈沉滯數。五診處方去露蜂房，加薏苡仁15 g。14劑。

2019-04-04七診：患者病情穩定，停藥20 d癥狀未加重，舌灰暗，苔薄黃白膩，脈沉數，滿月臉。六診處方去皂刺、蒼術、刺蒺藜，加藿香、菊花、佩蘭、荷葉各10 g。14劑。

2019-05-09八診：中藥治療病情穩定，舌紅略暗，苔黃白膩，脈沉數。復查肌酶：CK 3 145.00 IU/L，CK-MB 55.00 IU/L，LDH 442.00 IU/L，MB 891.05 IU/L;肝功能：ALT 59.30 U/L，AST 65.70 U/L。繼續恢復甲潑尼龍片20 mg/d治療，每周遞減4 mg，至8 mg/d維持治療。治法：清熱化濁解毒。處方：土茯苓、木瓜、垂盆草、白花蛇舌草、茯苓各15 g，蒼術、黃柏、荷葉、淡竹葉、佩蘭、澤瀉、茵陳各10 g，甘草6 g。14劑。之后，停用中藥湯劑，只服用季德勝蛇藥片。

按：進行性肌營養不良癥-假肥大型肌營養不良需要完善基因檢測后才能確診，一般予激素維持治療。中醫認為進行性肌營養不良癥屬于胎病、胎傳肌痹、胎傳肌痿，稟賦遺傳，真氣失調，臟腑氣化異常，伏藏毒熱日久外發，產生疾病狀態。本案在胎傳肌痹階段，以脾腎精血虧虛為病本，但初發時正氣虧虛不明顯，以濕、濁、熱、毒等標證為主，激素治療期間尤甚。在清利濕熱、化濁解毒基礎上，經驗用藥季德勝蛇藥片清熱解毒有較好療效。經過近7月的治療，現患者病情穩定。胎傳肌痹標證為主時，祛除內邪，通行經脈，調其陰陽，對癥治療尚可取效。《證治準繩·痿痹門》說：“如肌肉麻，必待瀉營氣而愈;如濕熱相合，四肢沉痛，當瀉濕熱”;四肢懈惰，肌肉萎縮，為跛為痱，“大抵顯臟證則難治矣”。

3.2? 腎上腺腦白質營養不良案

蔣某某，男，31歲。2017-03-27首診：2016年4月開始，記憶下降明顯，呈進行性加重，步態不穩，近來常常走失，表情淡漠，傻笑，語言交流困難，視力正常，聽力正常。血漿極長鏈飽和脂肪酸升高。頭部MRI示：雙側大腦后部及橋腦大片對稱性脫髓鞘改變。廣州嘉檢醫學基因檢測示：ABCD1基因突變;基因診斷為腎上腺腦白質營養不良。告知無有效治療方法。予艾迪本醌片、奧拉西坦、清腦復神液。

2018-05-10二診：記憶下降進展快，加用多奈哌齊片。

2018-11-12三診：智力障礙加重，基本生活不能自理，需要家人看護，舌暗紅，苔黃厚腐干，脈沉細弱。患者家屬要求中藥湯劑治療。治法：活血榮絡。處方：熟地黃、制何首烏、紫石英、益智仁、龍齒、檳榔各15 g，紫河車、白菊花、桑葉、女貞子、旱蓮草、川芎、王不留行、三棱、莪術各10 g，甘草6 g。30劑。2018-12-15電話聯系患者家屬，訴患者用藥后無明顯效果，家庭經濟原因放棄治療。

按：腎上腺腦白質營養不良需要完善基因檢測后才能確診，目前本病尚無有效治療方法，死亡率極高。中醫認為本病屬于胎病、胎傳癡呆，稟賦不足，精畸血弱，腦髓榮氣虛滯，腦竅神機失用。《素問·刺法論》記載：氣機升降障礙，九宮之神皆妄。陰陽失和，形神俱病;時間推移，衍邪交冱，消耗正氣;終至于形敝神敗，成為難治之癥。

3.3? 肝豆狀核變性案

劉某，男，24歲，住院號：378718。因右側肢體萎縮10余年，間發肢體強直5年，加重10余天，于2015-04-02入院。患者于2001年因發熱黃疸診斷為重癥肝炎、肝硬化后，出現右側肢體萎縮，經當地醫院治療（具體用藥不詳）后，癥狀未進展。2010年突發意識障礙、肢體強直，就醫于國家級某醫院診斷考慮肝豆狀核變性，予服用青霉胺降銅治療。其后自動停藥，右側肢體萎縮癥狀逐漸加重，行走困難，需借助拐杖行走。2013年自行停用青霉胺后癥狀未明顯進展。2015年2月21日又復出現發作性意識障礙、肢體強直癥狀，遂于2015年2月23日去某地級市第一人民醫院住院治療，診斷考慮繼發性癲癇，予以護胃、護肝、抗癲癇、鎮靜、促進銅排泄等對癥支持治療后，家屬要求轉上級醫院。現癥見：患者精神不振，反應遲鈍，右側肢體萎縮無力，站立不穩，行走不能，構音障礙，吟詩樣語言，偶有飲水嗆咳，無吞咽困難，無肢體抽搐震顫、無發熱、頭痛，無嘔血，納可，小便可，大便4 d未解，無腹脹腹痛，夜寐可。舌紅，苔白厚膩，脈細緩。查體：T 36.3 ℃，P 70次/min，R 18次/min，BP 105/70 mmHg。雙側瞳孔等大等圓，直徑3 mm，眼球角膜與鞏膜交界處混濁，可見K-F環，直接、間接對光反射靈敏，雙眼球活動自如，無眼球震顫。腹平軟，左側腹部可見一長約10 cm陳舊性瘢痕，全腹無壓痛反跳痛，雙下肢不腫。雙下肢脛前皮膚色素沉著，右下肢肢體萎縮，右上肢近心端肢體萎縮，右踝部攣縮、背屈及跖屈障礙，右上肢肌力4級，右下肢肌力4級，左上肢肌力5級，左下肢肌力5級，四肢肌張力正常，四肢腱反射（+++），克氏征（+），頦胸2橫指，右側巴氏征（+），左側巴氏征（-），指鼻試驗（+）。頭部CT示：雙側基底節豆狀核區低密度灶，考慮缺血灶可能，不除外豆狀核變性;腦萎縮。腹部CT示：肝硬化、脾大，少量腹水，肝右葉前上段類圓形異常密度灶;膽囊未顯示，肝、膽總管擴張，考慮膽囊術后改變，食管下段靜脈曲張;右腎小囊腫;下腹部未見明顯異常。無痛胃鏡示：食管胃底靜脈;門脈高壓性胃病。24小時動態腦電圖示：靜脈持續泵入咪達唑侖時，未見明顯慢性活動及癇樣活動，正常腦電圖。血酮體：0.3 mmol/L;血糖：4.7 mmol/L。診斷：肝豆狀核變性，繼發性癲癇;肝硬化失代償期并脾大，食管胃底靜脈曲張，門脈高壓性胃病;失血性貧血，低蛋白血癥。予青霉胺降銅，奧卡西平片劑抗癲癇，甲鈷胺片劑，維生素B1片劑營養神經，多庫酯鈉軟化大便，氨肽素+利可君改善貧血，蘭索拉唑護胃，還原型谷胱甘肽護肝，5%葡萄糖注射液+門冬氨酸鉀鎂凍干粉針+水溶性/脂溶性（Ⅱ）維生素組合補液加強營養等對癥支持治療。中醫診斷：癇證，痰濁蒙竅證。治以化痰開竅醒神，方用滌痰湯加減：茯苓15 g，陳皮、法半夏、麩炒枳殼、石菖蒲、竹茹、膽南星、片姜黃、白術、姜厚樸各10 g，大黃3 g。5劑。2015-04-08查銅蘭蛋白5 mg/dL，提示銅代謝障礙。頭部MRI：雙側豆狀核、丘腦、左側額葉、腦干異常信號，符合肝豆狀核變性。腦電圖示：中度異常腦電地形圖。肌電圖示：雙腓總神經、雙脛神經纖維損害。患者精神較前好轉，未再發肢體抽搐震顫，大便今日未解。無腹脹腹痛，夜寐欠佳，舌淡紅，苔剝薄黃，脈弦細無力。辨證為肝腎虧虛，風痰內生證。治以補肝腎，益精榮腦，祛風豁痰。方以自擬方加減：黃芪30 g，生地黃、熟地黃、麥冬、天冬、白芍、山藥、丹參、瓜蔞皮、茯神、炒蒺藜、鉤藤、炒瓜蔞子各15 g，法半夏、天麻、當歸、姜黃、炒地龍、牛膝、酒山茱萸各10 g，膽南星5 g。5劑。2015-04-13病情好轉出院。2015-12-08門診：患者病情穩定，未發肢體抽搐震顫，情緒激動時上肢運動增多，右側肢體仍萎縮無力，站立不穩，行走不能，構音障礙，言語較前稍流利，反應稍遲鈍，無吞咽困難，肛門排氣頻頻，舌淡紅，苔薄黃干，脈弦細弱。黃芪30 g，生地黃、熟地黃、白芍、丹參、瓜蔞皮、瓜蔞子、山藥、鉤藤、白蒺藜、茯神、天冬、雞血藤、麥冬各15 g，當歸、姜黃、牛膝、酒山茱萸、炒地龍、法半夏、天麻、桃仁各10 g，膽南星、炒芥子各5 g。15劑。2017-02-28復診：病情同前，原方加石菖蒲、蜜遠志各5 g。15劑。2018-03-12三診：患者病情穩定，左側肢體活動正常，右側肢體萎縮稍強直，構音障礙，食欲不振，舌淡紅，苔薄黃，脈弦細弱。去生地黃、白芍、鉤藤、白蒺藜、當歸、炒芥子，加白術、茯苓各10 g。囑加強言語訓練。15劑。

按：本案肝豆狀核變性銅代謝障礙，用青霉胺降銅治療。中醫相當于顫病、癲癇、黃疸、積聚、膨脹等，本案屬于肝經風痰內伏，閉竅阻絡，故從顫病、痙病、肝風等論治，以滋陰熄風為主，兼豁痰開竅，有助于控制肢體抽搐震顫癥狀，并且利咽喉開聲音。

3.4? 遺傳性腦血管病案

蔣某某，女，48歲。2013-10-11一診：因進行性記憶下降，語言障礙，計算障礙，于2013-09-10在北京某醫院確診為遺傳性腦血管病。之后，一直服用奧拉西坦膠囊、西洛他唑片治療，要求配合中藥治療。刻診患者智能減退，表情淡漠，少動，動作遲緩，吐詞不清，語言交流障礙，計數能力下降，口角右歪，手指麻木，睡眠淺，易驚醒，躁動不安，舌暗紅苔黃膩，脈沉細弱。否認高血壓病、糖尿病、頭部外傷史。頭部MRI示：廣泛的腦白質病變，皮質下多發性腔隙性腦梗死。中醫診斷：腦絡痹，辨證為心腎陰虛、瘀熱阻絡證。治法：養陰清熱、交通心腎、活血通絡。處方：制何首烏、益智仁、酸棗仁各15 g，決明子30 g，僵蠶、秦艽、白芷、蒲黃、白菊花、玄參、靈芝、梔子、知母、黃柏各10 g，乳香、沒藥、甘草各6 g，蓮子心3 g。14劑。2013-10-26二診：精神好轉，睡眠改善，吐詞較前清晰，手指麻木減輕，仍然智能減退，口角右歪，舌暗紅苔黃薄膩，脈沉細弱。上方加炙土鱉蟲10 g，炙水蛭3 g，14劑。2013-12-15三診：用藥期間癥狀較停藥后減輕，舌暗紅苔薄黃白干，脈沉細弱。守二診處方30劑。之后改服活血榮絡片、奧拉西坦膠囊、西洛他唑片。

按：本案腦絡痹不能視為缺血中風，當屬于胎病、胎傳腦絡痹、胎傳癡呆。腦絡屬于陰絡，無虛不成積，久積正愈虛。內邪滯留細絡，腦髓玄府不利，由氣液灌滲流通不利，致玄府結構異變，神機轉運障礙。故以治心腎為本，治內邪為標，標本同治。因應病機，整合論治，也只能改善某些臨床癥狀。

4 結語

遺傳性神經肌肉病可發生于任何年齡，可有神經系統、肌肉系統以及其他系統受損，其臨床表現復雜，嚴重影響生活質量，有的疾病危及生命。遺傳病具有先天性、終身性、難治性的特點[17]。目前，遺傳性神經肌肉病治療手段落后，仍然以對癥治療和康復治療為主。因此，探索和應用中醫藥關于遺傳性神經肌肉病的診療技術，全面提高治病能力、創新能力具有重要意義。

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