遺傳性出血性毛細血管擴張癥并重度貧血1例MDCT表現

白紅軍 左奇 徐大志 王兵 張璇 朱蓉

遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是以反復鼻出血、皮膚黏膜毛細血管擴張以及多發內臟血管畸形為特點的常染色體遺傳性疾病^[1]。近來我院收治以反復鼻出血伴重度貧血為主要臨床表現，結合MDCT診斷為HHT患者1例，現報告如下：

1臨床資料

1.1病例介紹

患者，男性，30歲，因反復鼻衄22余年，貧血20余年入院。患者22年前無明顯誘因出現間斷性鼻衄，出血量不等，少則幾滴，多則約40ml，出血時間間隔不定，一天出血多次或間隔20余天。期間輾轉多家醫院耳鼻喉科行鼻腔填塞法、鼻內鏡下電凝法等治療，效果均不理想。期間無頭暈、頭痛，平素有左胸部針刺樣疼痛，偶有活動后氣喘表現，無咳嗽、咳痰等癥狀。17年前因反復腹痛外院診斷為腸套疊并行手術治療，術前輸血（具體治療不詳）。家族史：其父母及弟弟均未發現類似病史。查體：110/60mmHg，心率85次/分左右，重度貧血貌，口唇、眼瞼及指甲蒼白，舌部及口腔黏膜散在毛細血管擴張，色淡紅，邊界清楚，不高于皮膚，壓之可褪色。鼻中隔左右側little區黏膜糜爛，血管擴張，見血痂，觸之見滲血。輔助檢查：紅細胞2.78x10¹²/L， 血紅蛋白含量42g/L，紅細胞壓積21.9 %，平均紅細胞體積56.0 fL，平均血紅蛋白含量15.1 pg，白細胞3.52x10⁹，中性粒細胞百分比47.2%，血小板（PLT） 424x10⁹/L;肝功能：γ-谷氨酰轉移酶（γ-GT）82 IU/L，5-核苷酸（5-NT） 34.5 U/L。電解質：血清鐵（FE） 3.02 umol/L。B型鈉尿肽（NT-pro-BNP） 224 pg/ml。凝血功能正常。糞常規+潛血：潛血陽性;尿液分析未見異常。心電圖：1.竇性心律;2.T波異常。

1.2診斷標準

參照Shovlin標準^[2]：①鼻衄。自發性的反復鼻出血;②皮膚黏膜毛細血管擴張。如嘴唇、舌頭、手指、鼻部等處的多發毛細血管擴張;③內臟受累。包括肺動靜脈瘺、肝動靜脈瘺、腦動靜脈畸形，伴或不伴有胃腸道出血的胃腸道毛細血管擴張;④家族史。根據上述診斷，直系親屬中至少1位診斷為HHT。符合以上3條或以上者可以確診，符合2條者為可能或可疑，少于2條者基本排除。

1.3MDCT表現

頭頸CTA：頸總及頸內外動脈未見明顯異常改變。頸總及頸內外動脈數字血管造影（圖①）：雙側上頜動脈鼻部分支增多增粗，走形紊亂，未見明顯瘤樣改變及造影劑外溢。肺部CT（圖②）：CT平掃見左肺上下葉見多發大小不等的軟組織影，密度均勻，邊緣光滑，增強與肺動脈同步強化，清楚顯示增粗迂曲的供血動脈、畸形血管團及粗大的引流靜脈。心影增大。腹部CT（圖③—⑤）：平掃肝臟體積增大，肝實質內未見明顯異常。動態增強顯示腹腔干（直徑1.45cm）、肝總動脈（直徑1.35cm）、肝固有動脈（直徑1.33cm）、脾動脈起始部（直徑1.24cm）、胃左動脈（直徑1.20cm）、腸系膜上動脈（直徑1.33cm）均顯示明顯增粗、迂曲，另外同時發現腸系膜上動脈分支明顯增粗（直徑1.66cm）并參與肝右葉供血，胃左動脈參與肝左葉供血。動脈期肝靜脈及門靜脈均提前顯影，肝實質染色不均，內見彌漫分布點狀、結節狀及斑片狀明顯強化區，門靜脈期持續強化但程度下降，延遲期呈等密度，考慮肝動脈-肝靜脈瘺合并肝動脈-門靜脈瘺。門靜脈主干未見明顯增寬，門靜脈左右分支顯示增寬。肝內外膽管未見明顯擴張。脾臟體積增大，平掃及增強未見明顯異常。左腎動脈瘤，直徑約1.2cm，邊緣光滑。胰腺未見明顯異常。

頸外動脈DSA側位（圖①）：上頜動脈鼻部血管分支增多增粗、紊亂（箭頭）。肺動脈CTA MIP重建（圖②）：左肺上葉及下葉動靜脈畸形血管，供血動脈（左弧形箭頭），畸形血管團（箭頭）及引流靜脈（左弧形箭頭）。腹部動態增強（動脈期-圖③④，門脈期-圖⑤）：動脈期示腹腔干、肝總動脈、肝固有動脈、脾動脈起始部、胃左動脈、腸系膜上動脈明顯增粗、迂曲，同時顯示腸系膜上動脈分支明顯增粗并參與肝右葉供血，胃左動脈參與肝左葉供血（（圖③④箭頭）。動脈期肝靜脈（圖③右箭頭）及門靜脈（圖④上箭頭）均提前顯影，肝實質染色不均，內見彌漫分布點狀、結節狀及斑片狀明顯強化區，門靜脈期持續強化但程度下降，延遲期呈等密度。門靜脈主干未見明顯增寬，門靜脈左右分支顯示增寬。

2討論

HHT又名Rendu-Osler-Weber病，其病理基礎為皮膚、黏膜或內臟的毛細血管、小靜脈或小動脈管壁變薄，缺乏彈力纖維及平滑肌，甚至血管壁僅由一層內皮細胞組成，從而導致毛細血管擴張、動靜脈畸形和動脈瘤，可累及全身各臟器，男女均可患病，以20-30歲為高發年齡，鼻出血是其最常見也是最早出現的癥狀，40歲以后逐漸出現其他臨床癥狀，HHT臨床少見，發病率約1/10000～1/5000^[3-7]。目前已明確2個染色體致病基因，即9號染色體的ENG^[8]和位于12號染色體的ALK-1^[9]突變基因。根據本例患者①自發性的反復鼻出血;②舌部及口腔黏膜散在毛細血管擴張;③多內臟血管畸形（累及上頜動脈、肺動靜脈、肝動靜脈、脾動脈、腸系膜上動脈及腎動脈）。參照Shovlin診斷標準，可以明確診斷為HHT。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥臨床少見，累及肝臟者應與門靜脈海綿樣變性、膽管擴張及Abernethy 畸形等鑒別。門靜脈海綿樣變性主要表現為肝門部蜂窩狀門靜脈血流。Abernethy 畸形是一種罕見的門靜脈畸形，一般認為，該癥是由于門靜脈在胚胎發育過程中出現異常所導致的一種罕見的先天性肝外門體靜脈分流畸形。 而HHT為動脈血流。MDCT掃描速度極快，可行VR、 MIP 、MPR 等后處理重建，且無創，能清楚描述門靜脈海綿樣變性、Abernethy 畸形及HHT血流情況，鑒別不難。

參考文獻

[1] 阮志兵，焦俊，范光明，等.肝臟遺傳性出血性毛細血管擴張癥的CT表現[J].放射學實踐，2018，33（4）：403-408.

[2] SHOVLIN C L，GUTTMACHER A E，BUSCARINI E，et al.Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telagiectasia（Rendu-Osler-Weber-

syndrom）[J].Am J Med Genet，2000，91（1）：66-67.

[3] 郝傳璽，金龍，陳塵，等.遺傳性出血性毛細血管擴張癥的綜合影像學分析[J].臨床放射學雜志，2014，33（3）：373-376.

[4] 王聞博，劉宏達，劉兆臣，等.肝臟遺傳性出血性毛細血管擴張癥的研究進展[J].中國現代普通外科進展，2015，18（5）：388-391.

[5] 張樹賢，任玲，徐靜，等.遺傳性出血性毛細血管擴張癥一家系診斷與治療研究[J].臨床醫藥實踐，2017，26（1）：10-13.

[6] 王嵐，劉錦銘.遺傳性出血性毛細血管擴張癥與肺動脈高壓[J].中國實用內科雜志，2017，37（5）：391-394.

[7] 張丹，葉禮新，宋曉娜.CT診斷肝臟遺傳性出血性毛細血管擴張癥1例的臨床研究[J].臨床醫藥文獻雜志，2017，4（77）：15217.

[8] HEUTINK P，HAITJEMA T，BREEDVELD G J，et al.Linkage of hereditary hemorrhagic telagiectasia to chromosome 9q34 and evidence for locus heterogeneity [J]. J Med Genet，1994，31（12）：933-936.

[9] JOHNSON D W，BERG J N，BALDWIN M A，et al.Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary hemorrhagic telagiectasia type 2 [J]. Nat Genet，1996，13（2）：189-195.