胎兒顏面部畸形篩查中超聲軟指標(biāo)異常與染色體異常的關(guān)系探討

廣東省揭陽市婦幼保健院（522000）陳宏勉

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析20例超聲篩查中胎兒出現(xiàn)顏面部異常的孕婦以及存在高危因素（預(yù)產(chǎn)年齡在35周歲及以上、不良孕產(chǎn)史、經(jīng)血清學(xué)篩查存在染色體異常風(fēng)險）的50例孕婦的臨床資料。70例孕婦年齡20～42歲，平均（30.2±3.2）歲。

1.2 方法 超聲診斷方式：選用彩色多普勒超聲診斷儀（東芝SSA-790A），探頭二維凸陣，設(shè)置頻率為2.0～2.5MHz，探頭三維容積，設(shè)置頻率為4.0～8.5MHz。全部孕婦接受超聲檢查與NT厚度的測量。顏面部超聲篩查方式為側(cè)腦室水平橫切面尾側(cè)偏斜法。測定NT厚度方式：從標(biāo)準(zhǔn)的正中矢狀切面開始查看，選取胎兒無過度伸展或屈曲的自然姿態(tài)，對NT厚度進行測量。染色體檢查方式：在孕16～24w時在超聲引導(dǎo)下，進行羊膜腔穿刺，分析染色體核型；使用DNA測序技術(shù)測序血漿中游離DNA片段。

1.3 研究指標(biāo) 分析超聲篩查結(jié)果、染色體檢查結(jié)果、不同類型胎兒染色體異常情況、不同類型胎兒NT厚度。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析 統(tǒng)計學(xué)工具為SPSS19.0，用t、χ2檢驗計量（）和計數(shù)（%）資料，P＜0.05差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 在70例孕婦中，胎兒顏面部異常22例（包含50例高危孕婦中胎兒顏面部異常2例），其中唇腭裂、鼻骨缺失、小下頜、小耳畸形合并外耳道閉鎖、面部斜裂分別14例、4例、2例、1例、1例。

2.2 超聲篩查結(jié)果 在22例胎兒顏面部異常的胎兒中，超聲篩查顯示異常20例；漏診例數(shù)為2例，其中唇腭裂1例，小耳畸形合并外耳道閉鎖1例、面部斜裂1例。在20例胎兒顏面部異常的胎兒中，單發(fā)顏面部異常7例，合并出現(xiàn)其他異常13例，其中合并畸形4例，合并超聲軟指標(biāo)異常9例。

2.3 染色體檢查結(jié)果 在20例顏面部異常的胎兒中，羊膜腔穿刺胎兒染色體核型21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、核型正常分別2例、1例、1例、7例；NIPT檢測21-三體綜合征高危、18-三體綜合征高危、染色體疾病低風(fēng)險分別1例、1例、7例。存在高危因素的50例胎兒中，21-三體綜合征、染色體結(jié)構(gòu)異常、性染色體異常、染色體核型正常分別2例、1例、1例、46例。

2.4 不同類型胎兒染色體異常情況 超聲檢測顏面部畸形染色體異常出現(xiàn)率遠高于超聲檢測胎兒顏面部無畸形但是存在高危因素的胎兒（P＜0.05）。見附表1。

2.5 不同類型胎兒NT厚度 超聲檢測單發(fā)顏面部異常、超聲檢測顏面部異常合并出現(xiàn)其他異常、存在高危因素NT厚度差異顯著（P＜0.05），超聲檢測顏面部異常合并出現(xiàn)其他異常NT厚度遠大于超聲檢測單發(fā)顏面部異常、存在高危因素胎兒（P＜0.05），超聲檢測單發(fā)顏面部異常、超聲檢測胎兒顏面部無畸形NT厚度差異不顯著（P＞0.05）。見附表2。

3 討論

附表1 不同類型胎兒染色體異常情況（）

附表1 不同類型胎兒染色體異常情況（）

胎兒類型 例數(shù) 染色體異常出現(xiàn)率超聲檢測顏面部畸形 20 6（30.00）超聲檢測胎兒顏面部無畸形但是存在高危因素 50 4（8.00）χ2 5.647 P 0.017

附表 2 對比不同類型胎兒NT厚度（，mm）

附表 2 對比不同類型胎兒NT厚度（，mm）

注：相較于超聲檢測顏面部異常合并出現(xiàn)其他異常，aP＜0.05。

胎兒類型 例數(shù) NT厚度超聲檢測顏面部異常合并出現(xiàn)其他異常 13 3.32±1.08超聲檢測單發(fā)顏面部異常 7 1.82±0.39a超聲檢測胎兒顏面部無畸形但是存在高危因素 50 1.92±0.35a f 76.574 P 0.000

本研究顯示，超聲檢測顏面部畸形染色體異常出現(xiàn)率遠高于超聲檢測胎兒顏面部無畸形但是存在高危因素的胎兒（P＜0.05），提示顏面部畸形和染色體異常具有一定聯(lián)系。有研究顯示[1][2]，唇腭裂合并其他異常通常存在染色體異常問題，唇腭裂合并三倍體、13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征分別占比30%、65%、15%、0.5%。超聲檢測顏面部異常合并出現(xiàn)其他異常NT厚度遠大于超聲檢測單發(fā)顏面部異常、存在高危因素胎兒（P＜0.05）。表明染色體異常與NT厚度增加相關(guān)。若在孕早期篩查出胎兒NT厚度增加需要在孕中期接受系統(tǒng)的超聲篩查，將不存在顏面部畸形以及其他結(jié)構(gòu)異常的可能排除。

綜上，超聲檢查顏面部異常合并出現(xiàn)其他異常，特別是超聲軟指標(biāo)異常的胎兒染色體異常風(fēng)險更高，有進一步進行染色體檢查的必要。