5例原發性甲狀旁腺功能亢進癥誤診為多發性骨髓瘤報道

李夢迪，石 光，王 進，李亞榮

(吉林大學第二醫院 腫瘤血液科，吉林 長春130041)

原發性甲狀旁腺功能亢進癥(PHPT)簡稱原發甲旁亢，系甲狀旁腺組織原發病變致甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多，導致的一組臨床癥候群，包括高鈣血癥、腎鈣重吸收和尿磷排泄增加、腎結石和以皮質骨為主的骨吸收增加等[1]。該病通常是在無癥狀時發現的[2]，且臨床表現不典型，易被誤診為多發性骨髓瘤病(MBD)。

1 資料與方法

1.1 研究對象吉林大學第二醫院2014年-2018年甲旁亢誤診為多發性骨髓瘤5例，男2例，女3例，年齡范圍(27-59)歲，平均年齡(37.6±13.14)歲。

1.2 診斷標準①定性診斷：高鈣血癥和高PTH血癥并存(血鈣正常型PHPT可無高鈣血癥)，同時堿性磷酸酶(ALP)水平升高，可有低磷血癥，尿鈣和尿磷排出增多。②定位診斷：彩超、放射性核素掃描等檢查確定甲狀旁腺病變部位。

1.3 方法查閱5例患者的病例資料，收集其臨床資料及特征性影像學資料，并進行分析。

2 結果

2.1臨床資料詳見表1。

表1 5例患者臨床資料

2.2特征性影像學資料詳見圖1-4。

2.3 診療經過

綜合相關臨床資料，5例均明確診斷為PHPT，并行手術治療后及時出院。隨訪患者病情或穩定或痊愈。

3 討論

我國PHPT以骨型為主，80%以上出現骨質病變，首發癥狀多為四肢關節及腰背部疼痛。該病對女性影響較大，研究顯示,男女比例約1∶(1.8-4)[3]。早期臨床表現及輔助檢查結果缺乏特異性。PHPT骨骼病變特點是骨吸收活躍。其發病機制是病變甲狀旁腺組織分泌過量PTH,促使破骨細胞增生活躍,血鈣升高,同時抑制成骨細胞合成骨基質蛋白,造成骨質吸收。同時，過量的PTH也抑制腎小管對磷的重吸收，使尿磷增高，血磷降低。隨著破骨細胞功能亢進，成骨細胞活性代償性增加，ALP升高[1]。而MBD是由克隆性漿細胞惡性增生，并合成、分泌大量單克隆免疫球蛋白或其輕鏈,侵犯骨髓及骨質而產生的溶骨性病變,同時伴有骨痛、貧血、高鈣血癥、腎功能損害、病理性骨折等一系列臨床表現[4]，易與PHPT相混淆。MBD的發病機制在于克隆漿細胞(MCs)和骨髓基質細胞(BMSCs)之間的相互作用,上調細胞核因子κ-B受體活化因子配體(RANKL)、IL-6、B細胞活化因子(BAFF)和激活素A的表達[5]。MCs和T細胞通過產生和釋放誘捕受體3(DcR3)、TNF-α和RANKL來增加破骨細胞生成[6，7]，成骨細胞和破骨細胞平衡遭到破壞，從而引起骨破壞亢進。

誤診原因分析：①PHPT在我國發病率較低，非專科醫生對其認識不夠。②PHPT起病隱匿，進展較慢，臨床表現多樣化且無特征性。③PHPT與MBD的臨床癥狀與輔助檢查，如骨質改變，血鈣升高，貧血等具有相似性，增加了鑒別診斷的難度。

總之，詳細詢問病史，仔細體格檢查和精準的輔助檢查是避免甲旁亢誤診為多發性骨髓瘤的必要手段。