以交替性偏癱為表現(xiàn)的小兒煙霧病1例

張 陣 王文輝 陳 信

1 蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科，安徽省蚌埠市 233004； 2 蚌埠醫(yī)學(xué)院研究生院

煙霧病(Moyamoya disease)，又被稱為腦底異常血管網(wǎng)癥，具體發(fā)病原因不明，它是一種以雙側(cè)頸內(nèi)動脈虹吸段、大腦前動脈和大腦中動脈起始部血管的狹窄—閉塞慢性進行性腦血管疾病，其臨床特征主要表現(xiàn)為顱底血管的狹窄、閉塞和周圍小血管代償性異常增生。它在自然中是罕見的，由于在行腦血管造影時其周圍異常增生的小血管影表現(xiàn)類似煙霧，故其名稱由此而來。煙霧病在臨床上易被誤診及誤治，現(xiàn)報道以交替性偏癱為主要表現(xiàn)的煙霧病1例。

1 病例資料

患兒男，4歲，因左側(cè)肢體無力1d入我院就診。患兒1d前無明顯誘因突發(fā)左側(cè)肢體無力不能行走，無發(fā)熱、抽搐及頭疼嘔吐等伴隨癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院頭顱CT示：右側(cè)額葉片狀低密度影，左側(cè)顳葉片狀軟化灶，見圖1。家人為求進一步的診斷和治療，遂緊急轉(zhuǎn)入我院接受治療。病程中精神一般，飲食欠佳，大小便無異常。追問病史，患兒1個月前有突發(fā)右側(cè)肢體無力不能行走的類似病史，經(jīng)脫水降顱壓、抗凝、擴血管藥及康復(fù)理療等治療后病情明顯緩解(可行走)。入院查體：體溫 37℃，呼吸 24次/min，脈搏115次/min，體質(zhì)量16.5kg，血壓 98/64mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神志清，呼吸平穩(wěn)，全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，兩瞳孔等大等圓直徑約4mm，對光反射靈敏，右側(cè)鼻唇溝變淺，伸舌偏向右側(cè)，皺眉及閉眼動作無障礙，頸部無抵抗，心肺腹體檢無異常，左側(cè)上下肢肌力Ⅱ級，右側(cè)上下肢肌力Ⅳ級，左側(cè)膝反射(-)，右側(cè)膝反射(+)，病理征陰性。入院后給予抗凝治療，同時急診行頭顱MRI平掃及血管成像檢查示：發(fā)現(xiàn)兩側(cè)大腦中動脈閉塞并可見多數(shù)迂曲纖細(xì)的側(cè)支循環(huán)；同時于兩側(cè)的大腦后動脈可見代償性增厚及側(cè)支循環(huán)增多；兩側(cè)大腦前動脈顯示欠佳，見圖2。患兒有交替性偏癱的臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRA影像學(xué)改變，考慮煙霧病，后轉(zhuǎn)入北京行顱內(nèi)血管搭橋術(shù)治療，目前隨訪患兒恢復(fù)較好，無運動障礙等。

圖1 頭顱CT檢查

圖2 頭顱MRA檢查

2 討論

煙霧病是一種慢性腦血管疾病，其臨床特征在于腦血管的進行性狹窄和閉塞，主要位于雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端或大腦前動脈和大腦中動脈起始部，伴隨著由受影響的動脈血液供應(yīng)區(qū)域的血管以及其周圍的血管網(wǎng)絡(luò)形成的類似煙霧的血管。對于上述病變懷疑煙霧病時常為單側(cè)出現(xiàn)。煙霧病綜合征是一種系統(tǒng)性疾病，在血管多類似于煙霧病表現(xiàn)的綜合征常常在血管造影中出現(xiàn)。煙霧病發(fā)病有兒童和成人兩個高峰段，但兒童是煙霧病風(fēng)險最高的群體。煙霧病為兒童尤其亞洲地區(qū)兒童發(fā)生缺血性卒中的主要病因之一[1-3]。

煙霧病的病因和發(fā)病機制目前尚未明確說明，考慮可能與遺傳因素、感染后免疫反應(yīng)和環(huán)境因素等相關(guān)聯(lián)。由于微小的血管通向大腦的血液和氧氣供應(yīng)不足，最終缺氧會導(dǎo)致癲癇、頭痛、失語、視覺障礙、腦梗死(可表現(xiàn)為單側(cè)或交替性偏癱)、腦實質(zhì)出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、癱瘓和短暫性缺血發(fā)作等癥狀[4]。觀察分析本例患兒的臨床表現(xiàn)主要為以交替性偏癱發(fā)作。在過去的觀點常認(rèn)為，煙霧病的診斷標(biāo)準(zhǔn)必須要求存在雙側(cè)頸內(nèi)動脈終末端狹窄或閉塞的證據(jù)，而現(xiàn)在并不強調(diào)這一點，對于兒童患者單側(cè)腦血管病變也可診斷。成人單側(cè)病變的煙霧病的診斷證據(jù)必須是DSA，而煙霧病的雙側(cè)病變可以是DSA 、CTA 或MRA均可[5-6]。本例兒童通過采用MRA進行診斷，與北京DSA的檢查結(jié)果一致。然而，即使被認(rèn)為是診斷煙霧病的金標(biāo)準(zhǔn)的DSA，也只能在腦解剖變化后提供最終結(jié)果，并且不能提供關(guān)于疾病早期發(fā)生和發(fā)展的信息。因此，國內(nèi)學(xué)者毛穎[7]提出未來是否可以利用分子影像學(xué)的發(fā)展，將煙霧病的檢測窗口推進到早期階段，即在尚未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)改變的時期。

兒童交替性偏癱(Alternating Hemiplegia of Childhood，AHC)是已知的一類罕見的神經(jīng)發(fā)育異常綜合征，其最初出現(xiàn)的癥狀通常發(fā)生在生后18個月以內(nèi)。其各種臨床表現(xiàn)分為：單側(cè)復(fù)發(fā)性偏癱、肌張力障礙、四肢活動障礙、眼球運動受損和認(rèn)知障礙的進行性加重癥狀等。AHC無相關(guān)神經(jīng)影像檢查和腦血管造影異常表現(xiàn)，在致病基因發(fā)現(xiàn)之前，AHC只能根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷[8]。由于AHC與煙霧病均可有陣發(fā)性的交替性偏癱發(fā)作，因此臨床中可能出現(xiàn)誤診。本例患兒通過神經(jīng)放射學(xué)檢查可鑒別AHC診斷。煙霧綜合征，由于相似的血管造影表現(xiàn)，可能與動脈粥樣硬化、放射治療、鐮狀細(xì)胞病、自身免疫性疾病、腦外傷等疾病有關(guān)，而且亞洲人的發(fā)病率高于歐洲或北美，因此臨床上對于煙霧病的診斷還需要把煙霧綜合征或類煙霧病排除在外[9]。本例患兒的診斷已排除上述疾病。

由于本病病因不明，所以只能對癥治療，包括以減少腦出血、梗死及預(yù)防再發(fā)作為目的的藥物治療可能對該病有一定的幫助，然而，沒有足夠的臨床基礎(chǔ)依據(jù)，因此目前沒有確定、有效的藥物治療煙霧病[10]。對于兒童患者的確診病例，由于其疾病發(fā)展較成人更具特征性，因此近年來多傾向于及時、恰當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)治療。尤其對于兒科患兒來說，早期診斷和手術(shù)干預(yù)對于預(yù)防進一步的中風(fēng)和出血是必要的。本例患兒經(jīng)外科搭橋治療后恢復(fù)較好，目前無運動功能障礙，仍于隨訪中。