胎兒足內翻畸形產前超聲檢查價值及局限性探討

相光華，王麗敏，趙賢哲，吳子諭，簡 練，張 婕

（廣東省婦幼保健院 廣東 廣州 510010）

隨著產前診斷技術及超聲檢查儀器的分辨率提高，胎兒足內翻及合并畸形檢出率也呈現逐年提高趨勢。本文對產前胎兒足內翻及合并畸形總結分析，闡述引起胎兒足內翻假陽性常見原因。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015 年1 月～12 月在廣東省婦幼超聲科產前超聲系統篩查28479 例，產后或引產后證實足內翻99 例，孕婦的年齡22 歲～36 歲，平均年齡26 歲，孕周為周22+周～35+ 周，平均孕周26 周。

1.2 儀器和方法

使用儀器是GE-VolusonE8、E6 超聲診斷儀，二維探頭頻率3 ～5MHz，三維容積探頭頻率是4 ～8MHz，囑孕婦平臥位或側臥位，按照產科常規順序進行胎兒結構篩查：胎兒頭顱、脊柱、內臟、四肢，羊水及胎盤。四肢檢查采取由近端到遠端連續性掃查法，正常胎兒足底與脛腓骨垂直（呈7 字）。胎兒足內翻診斷標準為：超聲在顯示小腿骨骼長軸切面的同時，可顯示足底尤其是前足足底切面，即足底平面和小腿骨骼長軸切面可在同一切面顯示，且這種關系持續存在，不隨胎動而改變，見圖1。檢查過程中發現胎兒足內翻，仔細掃查是否合并其他結構畸形。

圖1 孕25+ 單足內翻（二維超聲圖像）

2 結果

2015 年產前篩查共28479 例孕婦，診斷胎兒足內翻畸形共99 例（0.35%），產前診斷的符合率89.0%（88/99）；假陽性11 例，足內翻假陽性率11% 詳見表3。雙足內翻48 例（55.0%），單足內翻40 例（45.0%），詳細分類詳見表1。足內翻合并其他系統畸形類型及發生率詳見表2。

表1 88 例足內翻分類及比例

表2 46 例足內翻合并畸形的系統類型及百分比

表3 2015 年11 例足內翻假陽性病例

3 討論

胎兒足內翻畸形主要是跟骨及其他跗骨之間的關系異常，受累的跗骨有距骨、跟骨、舟骨和骰骨，從而導致前足內收，跟骨內收，足底或踝跖屈[1]。產前超聲檢查對準確顯示跟骨與其他跗骨的相互關系并判斷它們之間有無異常是非常困難的，但可以根據本病的典型前足內收內翻姿勢與小腿骨骼的相互關系作出明確診斷[2]，產前超聲診斷足內翻具有較高的敏感性和特異性。足內翻畸形是常見的胎兒肢體畸形，發病率1:250 ～1:1000[3]，本組病例的產前足內翻的發病率為0.35%，與研究報道一致。胎兒足內翻可以發生在單足，也可以發生在雙足，而雙側足內翻的發病率較高，約占50% 左右[4]，本組病例雙足內翻的比例為55%，單足內翻比例為45%；足內翻可單獨發病，也可合并其他系統畸形，本組病例足內翻合并畸形比例52%，在文獻報道足內翻有22% ～80% 畸形伴發率[5]范圍內，其中合并神經系統畸形比例37%，合并肢體畸形約30%，合并顏面畸形及心臟系統畸形各為9%，合并其他系統畸形相對少見，足內翻畸形合并癥可能累及全身各個系統。產前超聲發現胎兒足內翻時，區別單純性足內翻或足內翻合并其他畸形有重要意義，單純性足內翻預后相對較好，50% 可以通過石膏固定治愈，效果不佳者，外科手術會取得相對較好的效果[1]；足內翻合并其他系統畸形，根據合并畸形嚴重程度綜合分析決定預后，足內翻合并其他系統嚴重畸形預后差，如合并復雜先天性心臟畸形、無腦兒、開放性脊柱裂等嚴重畸形時，建議孕婦及時終止妊娠。單純性足內翻和足內翻合并其他系統畸形處理方式不同，早期正確的產前診斷信息，孕婦可獲取最優的產前診斷指導。

產前超聲發現胎兒足內翻畸形或合并其他系統畸形時，可能為染色體異常導致的多種遺傳綜合征的一種常見表現[6]，有文獻報道足內翻畸形時，合并染色體畸形的概率增加6% ～22%[1]，因此產前發現胎兒足內翻畸形或合并其他畸形時，建議對胎兒行相關的染色體檢查，根據染色體結果及胎兒畸形程度決定胎兒預后。產前發現胎兒足內翻時有目的對微小畸形重點掃查。

產前超聲診斷診斷足內翻存在一定假陽性率，本組病例的假陽性率為11%，MammenL[7]研究表明，雙側足內翻有7% 的假陽性率，而單側足內翻假陽性率則高達29%。分析足內翻假陽性的常見原因：①由于胎兒孕晚期或外在因素引起宮腔受限，胎兒活動幅度較少，故容易導致足內翻姿勢，導致假陽性[6]；②足內翻假陽性的發生與檢查醫生的臨床經驗及檢查手法是息息相關；③正常胎兒活動過程中，足部可出現類似足內翻狀態[8]。圖1（胎兒足內翻二維超聲圖像）及圖2（足內翻假陽性二維超聲圖像）非常相似，產前超聲檢查單純從圖像是無法甄別胎兒足內翻及假性足內翻姿勢。本文共11 例胎兒足內翻假陽性病例，10 例足內翻假陽性發生在孕30 周后，由此可見在晚孕期胎兒宮腔受限，導致足內翻假陽性概率明顯增加；本文1例縱隔子宮外在因素引起宮腔容積受限導致足內翻假陽性。診斷胎兒足內翻在晚孕期或存在宮腔受限的外在因素時，囑孕婦活動后胎兒胎位改變后或宮腔受限改善后再次復查，謹慎做出胎兒足內翻的診斷。

圖2 孕33+ 雙足內翻假陽性（二維超聲圖像）

有文獻報道接近10% 的產前診斷先天性足內翻胎兒產后為正常足，或僅僅為姿勢性的，不需治療或僅需輕微治療[9]。本文電話隨訪的11 例足內翻假陽性新生兒，出生后在醫院小兒外科檢查為正常足，未進行相關的治療均可正常行走。因此晚孕期28 周后或具有宮腔受限的外在因素時，診斷足內翻要謹慎，防止誤診，導致足內翻假陽性，避免不必要孕婦選擇性終止妊娠。提高產前的足內翻診斷率，降低足內翻假陽性的發生率，對臨床具有重要的指導意義。