無創產前D N A檢測與傳統產前診斷在產前篩查高風險和高危因素孕婦中的應用效果對比分析

滕少俠，白愛紅，李榮香，謝文燕

漯河市中心醫院，河南 漯河 462000

傳統產前診斷方法屬于創傷性診斷，如孕早期絨毛穿刺、孕中期羊水穿刺、孕晚期臍帶穿刺等。當前產前診斷技術相對成熟，能取得較高的準確率，但由于存在創傷性，可能引起死胎、流產、宮內感染等情況，因而孕婦接受程度有限[1]。無創產前DNA檢測是一種新的產前檢測技術，對于母嬰疾病的及時發現也有一定的價值[2]。基于此，選取醫院接受的孕婦200例，研究了無創產前DNA檢測與傳統產前診斷在產前篩查高風險和高危因素孕婦中的應用效果對比。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2017年4月至2018年4月醫院接受的孕婦200例，隨機分為對照組和觀察組，各100例。對照組孕婦年齡23～36歲，平均(27.6±1.4)歲，孕周16～27周，平均(21.4±2.2)周；觀察組孕婦年齡22～35歲，平均(27.5±1.5)歲，孕周17～28周，平均(24.6±2.1)周。兩組比較年齡、孕周等，均無顯著差異(P＞0.05)。納入標準：均為單活胎妊娠孕婦，均按要求常規進行產前檢查，對本研究均知情同意，醫學倫理委員會批準。排除標準：有嚴重妊娠合并癥的孕婦，有惡性腫瘤的孕婦，有認知障礙或溝通障礙的孕婦，有精神疾病的孕婦。

1.2 方法①對照組：對照組采取傳統產前診斷方法，在孕23周以前進行，分期羊膜穿刺、羊水培養、染色體核型分析、熒光原位雜交技術等方法檢查。②觀察組：觀察組采取無創產前DNA檢測方法，采集外周血10mL，用EDTA抗凝標準真空采血管收集，在規定條件下離心處理，取上清液保存。使用試劑盒對樣本血漿DNA進行提取。利用12-plex高通量Hiseq2000平臺測序，采取36bp單端測序方法。將測得序列對比人參考基因組，得出每條染色體DNA序列數量，計算獲得Z-Score值，判斷胎兒是否有染色體疾病。

1.3 評價指標比較兩組干預措施選擇情況和檢測陽性率情況。其中，檢測陽性率指標包括21-三體綜合征、18-三體綜合征及其他染色體異常疾病。

1.4 統計學處理使用SPSS20.0軟件處理數據，計量資料用(均數±標準差)表示，進行t檢驗；計數資料用率的形式表示，進行卡方檢驗，P＜0.05，具有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組干預措施選擇的對比觀察組中，產前篩查高風險孕婦低于對照組，高危因素孕婦高于對照組(P＜0.05)，見表1。

表1 兩組干預措施選擇的對比[例(%)]

2.2 兩組檢測陽性率的對比觀察組檢測陽性率低于對照組(P＜0.05)，見表2。

表2 兩組檢測陽性率的對比[例(%)]

3 討論

本文研究結果顯示，觀察組中，產前篩查高風險孕婦6.00%低于對照組的30.00%，高危因素孕婦94.00%高于對照組的70.00%，均有顯著差異(P＜0.05)。可見產前篩查高風險孕婦更加易于接受傳統產前診斷，高危因素孕婦則更加易于接受無創產前DNA檢測。

不過，傳統產前診斷目前也有不可替代的重要作用。本文研究顯示，觀察組檢測陽性率為1.00%，低于對照組的10.00%，有顯著差異(P＜0.05)。此外，對照組除了常規的21-三體綜合征、18-三體綜合征以外，還檢出了4、6號染色體平衡易位，21號染色體嵌合體染色體異常情況。由此可見，傳統產前診斷檢測陽性率更高，同時也能夠發現除了多種染色體異常情況，這是當前無創產前DNA檢測難以做到的[3]。對于胎兒染色體畸形的篩查，當前仍以傳統產前診斷作為金標準，而無創產前DNA檢測范圍有限，不能將傳統產前診斷完全替代。不過，無創產前DNA檢測也有明顯的優勢，能夠避免孕婦創傷，減少相關并發癥，提高檢出率[4]。隨著技術水平的不斷進步，該檢查方法在臨床上也必將發揮出更大的作用。

綜上所述，兩種檢查方法在干預措施選擇及檢測陽性率方面，都有明顯區別。傳統產前診斷仍有不可替代的優勢，但無創產前DNA檢測的孕婦接受程度更好，有較高的價值。