婦幼健康促進與出生缺陷防治策略

王巧梅

(中華人民共和國國家衛生健康委員會婦幼健康司，北京 100044)

2020年是全面建成小康社會和“十三五”規劃的收官之年。婦女兒童健康是全民健康的重要基石，全民健康促進全面小康。為落實健康中國建設戰略部署，《健康中國行動(2019—2030)》啟動“婦幼健康促進行動”等15個專項行動。“婦幼健康促進行動”主要針對婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，并提出政府和社會應采取的主要舉措。在2020年全國婦幼健康工作會議和落實常態化疫情防控要求做好婦幼健康工作電視電話會議上，國家衛生健康委黨組成員 國家中醫藥管理局黨組書記余艷紅同志對2020年婦幼健康工作和“婦幼健康促進行動”進行了明確部署：緊扣全面建成小康社會目標任務，堅持穩中求進總基調，堅持新發展理念，堅持以供給側結構性改革為主線，堅持以改革創新為動力，加強制度和治理能力建設，統籌推進保安全、促發展，抓改革、補短板，強監管、防風險，為全面建成小康社會和“十三五”規劃圓滿收官貢獻力量。要強化頂層設計，強化體系建設，加強制度建設，統籌推進工作，推動婦幼健康事業高質量發展。

《“健康中國2030”規劃綱要》要求：到2030年，嬰兒死亡率控制在5‰及以下，5歲以下兒童死亡率控制在6‰及以下；孕產婦死亡率控制到12/10萬及以下；人均預期壽命達到79歲，人均健康預期壽命顯著提高。推進“婦幼健康促進行動”，做好婦幼健康服務工作，防治出生缺陷，對健康中國建設的貢獻首先體現在核心指標的改善。出生缺陷是導致兒童死亡的重要原因。據世界衛生組織(Word Health Organization,WHO)統計，2018年全球新生兒死亡250萬，其中約27萬死于出生缺陷；5歲以下兒童死亡總數540萬，其中約48萬死于出生缺陷。出生缺陷是我國嬰兒死亡的首要原因，按照聯合國兒童基金會全球疾病負擔的死因標準統計，我國2018年先天異常導致的嬰兒死亡占比達26.4%，排在第一位，先天異常導致的5歲以下兒童死亡占比首次超過肺炎。出生缺陷也是導致兒童殘疾的重要原因，2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國先天性致殘者有813.64萬，占殘疾人總數的9.57%，在智力殘疾和言語殘疾中，先天性殘疾(包括遺傳性殘疾和發育缺陷非遺傳性殘疾)的構成比較高,均超過20%。出生缺陷嚴重影響人均預期壽命和人均健康預期壽命，2017年全球出生缺陷傷殘調整壽命年(disability adjusted life year,DALY)6 091萬人年，位居169類疾病的第10位；我國DALY從2000年的1 208萬人年下降至2017年的524萬人年，疾病負擔順位從第7位降至第20位。

加強出生缺陷防治是全球共識。1992年聯合國提出采取綜合措施，制訂有效計劃，實施早期干預與系統的三級預防相結合。WHO強調，把出生缺陷預防作為人類基本保健權利的組成部分，強調各國母嬰保健和康復計劃要圍繞出生缺陷預防，協調行動，緊密合作。第63屆世界衛生大會通過相關決議并制訂預防和治療出生缺陷的干預措施，孕前預防措施包括計劃生育、孕前篩查和咨詢、優化婦女孕前和孕期飲食、孕前/孕期預防和治療致畸性感染、優化婦女孕前健康和疾病治療；孕期預防措施包括產前篩查、產前診斷、胎兒宮內治療；新生兒和兒童時期的預防措施包括新生兒檢查、新生兒疾病篩查、患兒醫療和手術、康復和姑息治療。WHO指導制定《東南亞地區出生缺陷防控戰略框架(2013—2017)》，并支持非政府組織舉辦發展中國家出生缺陷和殘疾國際大會。2005年在北京召開的第二屆國際大會上，會議主席宣布每年9月12日為中國預防出生缺陷日，并發布《第二屆發展中國家出生缺陷和殘疾國際大會倡議書》，倡導發展中國家政府、衛生健康工作者及非政府組織采取5項行動。2011年在波蘭召開的國際大會上分享了中國孕前優生健康檢查項目經驗。

中國政府高度重視出生缺陷防治。《中國兒童發展綱要(2011—2020)》明確提出“嚴重多發致殘的出生缺陷發生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾”的目標。《國民經濟和社會發展“十三五”規劃綱要》提出加強出生缺陷綜合防治，將唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等20種疾病及先天性心臟病檢測列入出生缺陷綜合防控方案，力爭覆蓋范圍內可知、可干預，有效降低出生缺陷發生率。《“健康中國2030”規劃綱要》提出倡導優生優育，加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系。《健康中國行動(2019—2030年)》明確了與出生缺陷防治相關的工作指標：產前篩查率和產前診斷率分別達到70%及以上和80%及以上；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%及以上；新生兒聽力篩查率達到90%及以上；先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。“婦幼健康促進行動”明確了個人和家庭的健康責任：積極準備，主動了解出生缺陷防治知識，建議做到有計劃、有準備；積極參加婚前、孕前健康檢查，選擇最佳的生育年齡，孕前3個月至孕后3個月補充葉酸；預防感染、戒煙戒酒、避免接觸有毒有害物質和放射線等。國家衛生健康委印發《全國出生缺陷綜合防治方案》明確工作目標、原則、任務和措施及階段性指標，就是要構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。

經過多年努力，我國出生缺陷防治體系逐步完善。婚前保健、孕前檢查、產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等機構建設得到加強，產前診斷機構數量快速增長，初步形成以基層醫療衛生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童專科醫院為骨干，大中型綜合醫院和相關科研院所等機構為技術支撐的出生缺陷防治網絡；加強出生缺陷防治人才培訓培養，啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，為項目地區培訓出生缺陷咨詢、產前篩查與產前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等專業緊缺人才，認定34家培訓基地，110家培訓協同單位；設立了遺傳病診治、產前篩查和產前診斷、遺傳代謝性疾病篩查診治、聽力篩查與診治等專家組，加強培訓網絡和師資隊伍建設。中央財政加大投入，增補葉酸預防神經管缺陷項目、國家免費孕前優生健康檢查項目、貧困地區新生兒疾病篩查項目、地中海貧血防控項目等出生缺陷防治公共衛生服務項目惠及更多家庭。婚前醫學檢查率不斷提升，22個省份出臺免費婚檢政策，多數省份推行婚姻登記、婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、優生指導等一站式婚育綜合服務模式，2019年全國婚檢率達62.4%。孕前優生健康檢查篩查出育齡人群風險因素并提供針對性指導和干預。產前篩查與產前診斷扎實推進，2019年全國產前篩查率提高至77.3%，城鄉差異進一步縮小。新生兒疾病篩查廣泛普及，2018年新生兒疾病篩查率達98.5%，中西部地區近年來新篩率增長速度較快，與東部地區差距越來越小。《“十三五”國家科技創新規劃》將“生殖健康及出生缺陷防控研究”納入國家重點研發計劃項目，重點開展出生缺陷基礎、臨床、公共衛生相關領域的研究，瞄準先天性心臟病、唐氏綜合征、重癥遺傳病、遺傳代謝病等重大出生缺陷疾病，開發適宜中國人群且經濟有效的出生缺陷預測預警、早期篩查、診斷、治療技術，建立綜合防治示范應用基地。

下一步工作策略：

一是出生缺陷需要綜合防治。《全球出生缺陷報告》分析，估計多達70%以上的出生缺陷是可以預防的，或者可以大大減輕其影響并改善生活質量，這需要綜合采取三級預防措施，先天畸形(結構畸形)要綜合采取一級預防措施葉酸增補、二級預防措施產前診斷和三級預防措施外科矯治，染色體異常要綜合采取一級預防措施計劃生育、二級預防措施產前診斷，嚴重早發的遺傳病要綜合采取一級預防措施遺傳咨詢、二級預防措施產前診斷和三級預防措施新生兒疾病篩查等。

二是出生缺陷需要精準防控。針對致病因素，在婚前孕前、孕早期開展健康教育，增補小劑量葉酸，婚前醫學檢查，孕前健康檢查，遺傳咨詢、攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學診斷等服務，降低風險、預防出生缺陷發生。針對嚴重缺陷，在孕期進行產前超聲篩查與診斷，產前血清學篩查/孕婦外周血胎兒游離DNA檢測和細胞或分子生物學產前診斷、宮內治療等措施，按照醫學倫理原則，孕期發現后按照知情同意原則指導干預；對于輕度、患兒出生后有成熟干預或治療技術、預后良好的，孕期發現后做好監測，并與家屬研究制訂針對性診治方案，出生后對癥治療。針對可治療/干預的先天性疾病，在新生兒/兒童保健時期，通過新生兒疾病篩查及診斷(包括聽力篩查)、嬰幼兒發育和功能障礙篩查、出生缺陷的疾病治療，避免兒童殘疾，提高患兒生存質量。

三是出生缺陷防治需要統籌資源。針對危害嚴重且發病率高，預防、篩查、診斷或治療技術成熟，成本效益較好的出生缺陷疾病，需要以公共衛生服務為抓手帶動防治措施落實 ，政府投入，逐步建立普惠制度，推進實現服務均等化。針對危害嚴重，但發病率低或者較為罕見的出生缺陷疾病，指導提供個性化的針對性干預措施，政府支持科技創新，開發技術產品，提高服務的可行性，加強行業管理，完善標準規范和質量監管，保障服務的規范性，多方籌資機制和醫療保障，提高服務的可獲得性。

四是出生缺陷防治需要共擔責任。政府統籌政策，保障基本服務，加強全行業監管；個人和家庭要發揮主觀能動性，落實個人健康的第一責任和家庭的支持；全社會發揮維護健康的建設性作用，鼓勵社區和患兒支持團體發展，鼓勵社會捐資，形成資金來源多元化的保障機制；衛生健康相關行業學會、協會和群團組織，以及其他社會組織充分發揮優勢和作用，積極支持參與。

通過多方努力，一定能夠實現出生缺陷防治工作的共同愿景：減少出生缺陷，促進婦幼健康，提高全民健康水平；減少出生缺陷所致疾病負擔，提高家庭發展能力，促進經濟社會發展；提高出生人口質量，提升人力資源優勢，促進民族復興。