2015～2017年上海市某醫院新生兒出生缺陷流行病學特征分析

關蔚，錢夢岑，李小攀，陳涵一，周弋，楊琛，閆蓓

（1．上海市浦東新區婦幼保健所，上海 201399；2．復旦大學公共衛生學院，上海 200032；3．上海市浦東新區疾病預防控制中心科研與信息管理辦公室 復旦大學浦東新區預防醫學研究院，上海 200136；4．國家衛生健康委員會衛生評估重點實驗室（復旦大學），上海 200032）

出生缺陷可影響新生兒發育，甚至導致其死亡，是增加社會額外醫療支出的主要原因之一，其發生率可反映一個國家或一個地區出生人口素質［1］。統計數據推測，我國新生兒出生缺陷率為4%～6%，每年新發80萬～120萬例［2］。為了解近年來某醫院新生兒出生現狀，我們對2015年1月至2017年12月該院出生的新生兒資料進行回顧性分析，為制定出生缺陷干預措施或政策提供一定的科學依據。

資料與方法

一、研究對象

以上海市某三級綜合醫院出生的新生兒為研究對象，對2015年1月至2017年12月出生的、有或無出生缺陷（包括經體格檢查發現或肉眼可見）的8 708例活產新生兒（不包括死胎、死產）等資料進行分析。產前檢查陽性最終流產的患兒不納入出生缺陷范疇。

二、研究方法

按照上海市統一的出生登記報告制度，根據中國出生缺陷監測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中出生缺陷的定義、特征及診斷標準，由臨床醫師對新生兒進行逐一體格檢查并進行填報。

觀察指標：出生缺陷構成比＝某一項出生缺陷例數／出生缺陷總數×100%；發生率＝出生缺陷患兒例數／年出生新生兒數×1 000‰。

三、統計學方法

應用SPSS 16．0軟件對數據資料進行整理和統計學分析，不同組別間率（%）的比較采用χ2檢驗，多因素分析采用Logistic多元回歸分析，趨勢分析采用線性回歸分析，以年均變化百分比（annual percentage change，APC）表示。P＜0．05為差異具有統計學意義。

結 果

一、新生兒一般情況

2015～2017年納入研究的8 708例新生兒中，出生孕周25～42周，平均（37．79±2．33）周；身長30～55cm，平均（49．11±2．65）cm；出生體重595～5 570g，平均（3 113．97±623．06）g；母親年齡14～55歲，平均（29．55±4．36）歲；有出生缺陷的98例，總體出生缺陷發生率為11．25‰，其中男嬰63例，女嬰35例，性別比為1．8∶1。

納入研究的新生兒及出生缺陷兒的具體分布情況見表1。不同性別、身長、出生體重和戶籍的新生兒出生缺陷發生率有顯著性差異，男嬰顯著高于女嬰（χ2＝5．603，P＝0．018）；身長＜50cm者顯著高于身長≥50cm 者（χ2＝6．668，P＝0．01）；體重＜2 500g或≥4 000g者高于體重正常的新 生兒（2 500～4 000g）（χ2＝8．284，P＝0．016）；外 地 戶 籍 者 高 于 本 地 戶 籍 者 （χ2＝12．701，P＜0．001）。不同年份的出生缺陷發生率呈上升趨勢（APC＝41．48%），但不同年份間尚未發現顯著性差異（t＝5．375，P＝0．117）。

二、出生缺陷分類

根據文獻中對出生缺陷的分類［3］，本研究納入的98例出生缺陷兒中，構成比居于前3位的新生兒出生缺陷分別為先天性心臟病（31．63%），手足畸形［并 趾 （指）、多 趾 （指）、足 內 翻、足外 翻 等］（18．37%），唇腭裂（6．12%），肛門畸形（肛門閉鎖或狹窄）（6．12%），詳見表2。

表1 2015～2017年上海市某醫院新生兒及出生缺陷兒的一般分布情況

表2 2015～2017年上海市某醫院出生缺陷種類分布情況

三、出生缺陷兒孕周、分娩方式等分布情況

納入研究的98例出生缺陷兒中，孕周＜37周（早產）的新生兒出生缺陷發生率較高，為19．33‰；雙胎出生缺陷發生率較高，為14．68‰；產鉗等其他方式生產的新生兒出生缺陷發生率較高，為13．33‰。不同孕周組間出生缺陷發生比較存在顯著性差異（χ2＝11．515，P＝0．001）；尚未發現不同分娩方式（χ2＝1．823，P＝0．412）及不同胎數（χ2＝0．621，P＝0．733）的新生兒出生缺陷發生率存在顯著性差異（表3）。

表3 2015～2017年上海市某醫院出生缺陷兒孕周、分娩方式及胎數的分布情況

四、出生缺陷兒在不同母親年齡及孕產次中的分布情況

納入研究的98例出生缺陷兒中，母親年齡≥35歲的新生兒出生缺陷發生率較高，為15．48‰；母親文化程度為高中及以下的新生兒出生缺陷發生率較高，為18．56‰；出生胎次為非初胎的新生兒出生缺陷發生率較高，第2次的為14．27‰，第3次的為14．30‰，第4次或以上的為15．76‰；母親生產次數為第2次的新生兒出生缺陷發生率較高，為14．23‰。

母親不同文化程度及不同胎次的新生兒出生缺陷發生率存在顯著性差異，母親文化程度較低的出生缺陷發生率顯著升高（χ2＝16．108，P＜0．001），非初胎新生兒的出生缺陷發生率顯著高于初胎新生兒（χ2＝9．022，P＝0．026）；尚未發現出生缺陷發生率在母親不同產次（χ2＝2．756，P＝0．252）及不同年齡組（χ2＝2．515，P＝0．142）中存在顯著性差異（表4）。

表4 2015～2017年上海市某醫院出生缺陷兒在不同母親年齡及孕產次中的分布情況

五、影響因素分析

將納入分析的8 708名新生兒按性別（男vs．女）、孕周（＜37周vs．37～42周）、身長（＜50cm vs．≥50cm）、體重（其他vs．2 500～4 000g）、分娩方式（其他方式vs．自然分娩）、胎次（非初胎vs．初胎）、產次（非初產vs．初產）、胎數（非單胎vs．單胎）、母親文化程度（高中及以下vs．專科及以上）和母親年齡 （≥35歲vs．＜35歲）分組。經多元回歸分析 發 現，男 嬰 ［OR＝1．647，95%CI（1．083，2．504），P＝0．020］、非初胎［OR＝1．764，95%CI（1．096，2．833），P＝0．019］、母親文化程度較低［OR＝1．890，95%CI（1．234，2．897），P＝0．003］是新生兒出生缺陷發生的危險因素（表5）。

表5 新生兒先天出生缺陷相關危險因素Logistic多元回歸分析結果

討 論

出生缺陷無論在發展中國家還是在發達國家均是值得關注的重大健康問題，據 WHO統計數據，全球每年出生缺陷兒達790萬，約40%因其終身致殘，中等或低收入國家因出生缺陷致殘率占全世界的90%以上［4］。我國是出生缺陷高發國家，每年新發出生缺陷數接近100萬，因此降低出生缺陷率是提高人口素質的根本需求［5］。

本次資料分析顯示，該院新生兒出生缺陷總發生率為11．25‰，高于當地（浦東新區）2010～2014年出生缺陷發生率（戶籍人口8．3‰～8．7‰，流動人口10．5‰～10．8‰）［6］，但低于2009年上海市出生缺陷發生率（12．41‰）［7］。與數據年份更接近的浦東全區的結果相比，發生率更高，可能與該院為上海市危重孕產婦搶救中心，就診對象多為高危產婦和外地產婦有關。既往研究發現，流動人口高齡產婦占比較本地產婦高，高齡生育易發生并發癥；同時流動人口中過早生育（15～19歲）的產婦比例高達6．71%，過早生育增加了產婦和新生兒的健康風險［8－9］。此外，該院3年間出生缺陷總發生率年均增長變化率為41．48%，提示出生缺陷發生率升高，與當地（浦東新區）流行態勢［6］一致，與廣東省（1996～2004年）監測趨勢［3］類似，可能與近年來因環境、氣候、社會壓力等致畸因素的暴露增多，以及孕產婦產前咨詢與保健的意識增強，接受產前篩查的人口基數增加有關［10］。

本研究的98例出生缺陷兒中，發生率居于前三位的分別為先天性心臟病、手足異常、唇腭裂等，這與我國多地出生監測數據［11－12］一致。我國已將先天性心臟病納入單病種管理，在臨床治療及治療費用上給予患者家庭最大的幫助，使患兒能獲得較好的生存率，手足畸形、唇腭裂等也可以通過臨床矯治，獲得較好的治療效果［13］。

多項研究結果表明，新生兒出生畸形與遺傳、環境、產婦及胎兒自身情況等眾多因素密切相關［1，5］。本研究將新生兒自身基本情況及孕產婦年齡等因素進行分析，結果表明，男嬰、非初胎、母親文化程度較低與新生兒出生缺陷的發生密切相關，這與其他研究結果［6］一致，非初胎的新生兒出生缺陷發生率較高可能與初產非初胎的構成比較大有關，孕產婦前期有流產史可能增加了新生兒出生畸形的發生風險［12］；母親文化程度低，進行產前篩查和產前診斷從而選擇性終止妊娠的順應性較低，而產前篩查和產前診斷為降低出生缺陷的必要措施；此外，還可能因文化程度較低，經濟收入能力較弱，圍產知識、環境污染知識缺乏，自我保護不足等原因有關［14］。

產前篩查和產前診斷工作是降低新生兒出生缺陷發生的重點工作［5］。臨床醫生可在全面衡量妊娠期生理規律的基礎上，用動態性的原則結合上述因素進行綜合性的產前篩查和產前診斷，并能個性化地對高危人群進行介入性產前診斷，探索更適宜的孕婦產前篩查和診斷流程，減少誤診及漏診，提高出生缺陷的檢出率，指導進行選擇性終止妊娠，降低出生缺陷兒的出生［4，15］。

綜上，本次研究表明，盡管該院出生缺陷患兒總體發生率低于全市水平，但出生缺陷兒年發生率仍呈逐年升高的趨勢，因此，應積極聯合相關衛生機構，采用WHO提出的三級預防出生缺陷的措施，合理配置醫療保健資源，加強高危人群孕前及孕期生殖教育，切實做好預防出生缺陷發生的產前篩查和產前診斷工作，提高出生人口素質。