不明原因智力障礙與染色體微缺失綜合征的相關性研究

劉麗偉，夏梓紅，湯賢英，夏開德，石 宇

（1.貴陽市婦幼保健院兒童康復科，貴州 貴陽 550003；2.貴陽市婦幼保健院優生遺傳科，貴州 貴陽 550003）

智力障礙是兒童康復科常見神經發育障礙性疾病。全球兒童主要致殘原因之一[1]。在眾多病因中遺傳因素仍是最主要病因。國內外研究顯示不明原因智力障礙與染色體微缺失相關。本研究旨在探討不明原因智力障礙與染色體微缺失綜合征之間的相關性，有助于提供臨床診斷思路、指導康復治療及判斷預后。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017年07月～2019年01月因發育遲緩就診患兒200例，經國內公認嬰幼兒智力診斷量表明確診斷為智力障礙，男女比例2.17：1。

1.2 方法

將200例患兒進行BoBs技術檢測。該技術將PCR 擴增的細菌人工染色體DNA 探針固定在熒光編碼的微球表面，和參考 DNA 與互補的BoBs 探針進行雜交后與參考品比對，從而鑒定DNA 拷貝數變化情況。該技術可快速檢測染色體非整倍體和常見染色體微缺失綜合征。

2 結 果

檢出Williams-Beuren綜合征、Prader-Willi綜合征、Smith-Magenis綜合征、DiGeorge綜合征、Angelman綜合征、Wolf-Hirschhom綜合征等5種染色體微缺失綜合征合計15例。

3 討 論

智力障礙最新定義為發育階段出現的障礙，包括智力和適應功能缺陷，表現在概念、社交和實用的領域中[2]。患病率為1%～3%[3]。在智力障礙病因中遺傳因素占50%，中重度智力障礙患者比例達2/3甚至更高[4]。遺傳因素中染色體數目和結構異常占25%～30%，其中染色體微缺失又占絕大部分。染色體微缺失綜合征是指微小染色體畸變導致基因組重排，傳統細胞遺傳學分析難以發現[5],隨著分子遺傳學技術的應用，診斷率約5%[6]。臨床上不明原因智力障礙同時伴有頭面部異常特征，手足、外生殖器和內臟器官畸形與染色體微缺失相關。本研究證實了部分不明原因智力障礙患兒為染色體微缺失綜合征患兒，明確診斷不僅避免家長重復就醫，還為臨床提供診斷思路、指導康復治療、預后判斷及遺傳咨詢等。