Smith-Magenis綜合征2例臨床分析

劉麗偉，夏梓紅，湯賢英，夏開德，石 宇

（1.貴陽市婦幼保健院兒童康復科，貴州 貴陽 550003；2.貴陽市婦幼保健院優生遺傳科，貴州 貴陽 550003）

Smith-Magenis綜合征是一種罕見染色體微缺失綜合征。該病于20世紀80年代在美國首次被發現。我院采用BoBs技術對智力障礙患兒進行遺傳病因學檢測，提高了染色體微缺失綜合征診斷率。本文報道2例Smith-Magenis綜合征。

1 臨床資料

1.1 病例資料

患兒男，2016年06月13日出生，布依族，就診年齡1歲9月20天，因生后至今反應差，不會走路就診。患兒毛發色淺，膚色白，耳位低，面部較平，鼻梁塌，眼距稍寬，上唇較薄上翹，指端細，貫通掌，陰莖短小，伴智力運動發育遲緩，肌張力低，行為異常（脾氣暴躁、注意力缺陷）。智力測試DQ=18，適應性量表3-6，為極重度異常。

患兒男，2017年01月25日出生，布依族，就診年齡1歲2月17天，因生后至今反應差，獨坐不穩就診?；純好l色淺，膚色白，面部較平，鼻梁塌，眼距稍寬，上唇上翹明顯，指端粗短，貫通掌，陰莖短小，左側隱睪伴智力運動發育遲緩，行為異常（注意力缺陷）。智力測試DQ=58，適應性量表4-8，為輕度異常。

1.2 方法

抽取2例患兒外周血，分別進行傳統染色體核型和BoBs檢測。BoBs技術是一種探針擴增技術，用于鑒定DNA拷貝數變化情況，可同時檢測13、18、21、X和Y染色體的非整倍體及9種最常見染色體微缺失綜合征。

2 結 果

2.1 染色體核型檢查結果

患兒1：46，XY，檢測結果正常；

患兒2：46，XY，15cenh+，檢測結果正常。

2.2 BoBs檢查結果

探針檢測區域見拷貝數異常，發現17號染色體p11區域發生微缺失，提示為Smith-Magenis綜合征。

3 討 論

Smith-Magenis綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，是9種最常見染色體綜合征之一[1]。染色體微缺失綜合征傳統細胞遺傳學分析難以發現[2],主要依靠分子遺傳學檢查來確診[3]。本文2例患兒傳統核型檢查均正常，通過BoBs技術發現17p11區域拷貝數異常。據文獻報道，Smith-Magenis綜合征主要臨床表現為特殊面部特征，神經發育遲緩，認知功能障礙，不同程度行為異常，睡眠障礙及痛溫覺不敏感等[4]。本文2例患兒面部特征、智力運動發育遲緩、行為異常等與文獻報道基本相符。另外陰莖短小特征文獻未提及。至于痛溫覺異常及睡眠障礙表現可能由于患兒年齡小，智力發育遲緩，無法配合及正確表述。Smith-Magenis綜合征臨床表現復雜，多樣，還需要大樣本數據及更加深入的臨床研究。