Smith-Magenis綜合征2例臨床分析

劉麗偉，夏梓紅，湯賢英，夏開德，石 宇

（1.貴陽市婦幼保健院兒童康復(fù)科，貴州 貴陽 550003；2.貴陽市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科，貴州 貴陽 550003）

Smith-Magenis綜合征是一種罕見染色體微缺失綜合征。該病于20世紀(jì)80年代在美國首次被發(fā)現(xiàn)。我院采用BoBs技術(shù)對智力障礙患兒進(jìn)行遺傳病因?qū)W檢測，提高了染色體微缺失綜合征診斷率。本文報(bào)道2例Smith-Magenis綜合征。

1 臨床資料

1.1 病例資料

患兒男，2016年06月13日出生，布依族，就診年齡1歲9月20天，因生后至今反應(yīng)差，不會走路就診。患兒毛發(fā)色淺，膚色白，耳位低，面部較平，鼻梁塌，眼距稍寬，上唇較薄上翹，指端細(xì)，貫通掌，陰莖短小，伴智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，肌張力低，行為異常（脾氣暴躁、注意力缺陷）。智力測試DQ=18，適應(yīng)性量表3-6，為極重度異常。

患兒男，2017年01月25日出生，布依族，就診年齡1歲2月17天，因生后至今反應(yīng)差，獨(dú)坐不穩(wěn)就診。患兒毛發(fā)色淺，膚色白，面部較平，鼻梁塌，眼距稍寬，上唇上翹明顯，指端粗短，貫通掌，陰莖短小，左側(cè)隱睪伴智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，行為異常（注意力缺陷）。智力測試DQ=58，適應(yīng)性量表4-8，為輕度異常。

1.2 方法

抽取2例患兒外周血，分別進(jìn)行傳統(tǒng)染色體核型和BoBs檢測。BoBs技術(shù)是一種探針擴(kuò)增技術(shù)，用于鑒定DNA拷貝數(shù)變化情況，可同時(shí)檢測13、18、21、X和Y染色體的非整倍體及9種最常見染色體微缺失綜合征。

2 結(jié) 果

2.1 染色體核型檢查結(jié)果

患兒1：46，XY，檢測結(jié)果正常；

患兒2：46，XY，15cenh+，檢測結(jié)果正常。

2.2 BoBs檢查結(jié)果

探針檢測區(qū)域見拷貝數(shù)異常，發(fā)現(xiàn)17號染色體p11區(qū)域發(fā)生微缺失，提示為Smith-Magenis綜合征。

3 討 論

Smith-Magenis綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，是9種最常見染色體綜合征之一[1]。染色體微缺失綜合征傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現(xiàn)[2],主要依靠分子遺傳學(xué)檢查來確診[3]。本文2例患兒傳統(tǒng)核型檢查均正常，通過BoBs技術(shù)發(fā)現(xiàn)17p11區(qū)域拷貝數(shù)異常。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，Smith-Magenis綜合征主要臨床表現(xiàn)為特殊面部特征，神經(jīng)發(fā)育遲緩，認(rèn)知功能障礙，不同程度行為異常，睡眠障礙及痛溫覺不敏感等[4]。本文2例患兒面部特征、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、行為異常等與文獻(xiàn)報(bào)道基本相符。另外陰莖短小特征文獻(xiàn)未提及。至于痛溫覺異常及睡眠障礙表現(xiàn)可能由于患兒年齡小，智力發(fā)育遲緩，無法配合及正確表述。Smith-Magenis綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜，多樣，還需要大樣本數(shù)據(jù)及更加深入的臨床研究。