產前超聲檢查對降低胎兒畸形出生率的價值分析

代倩 徐紅 謝清耘 黎必亮 楊桃 全艷（通訊作者）

（四川省巴中市中心醫院超聲科 四川 巴中 636600）

出生缺陷（Birth Defect，BD）又稱“先天性畸形”，是指嬰兒在出生前發生身體結構、功能出現異常，或由基因突變等遺傳因素及環境因素引起等原因的各種結構性畸形和功能性異常的總稱[1]。我國是人口大國，同樣也是出生缺陷高發國家，根據2012年9月原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。孕婦的產檢中一般都是要進行超聲波檢查的，孕期超聲檢查是評價胎兒生長發育、檢測胎兒結構異常的重要手段，超聲檢查也成為產檢中必不可少的重要項目之一。隨著超聲技術水平的提高，在孕早期和孕中期階段做超聲檢查，能發現絕大多數胎兒的先天畸形[2]，本文通過對四川省巴中市中心醫院對20～40孕周孕婦進行產前超聲檢查的B超報告及相關臨床資料進行分析，解析胎兒發生畸形的原因，為降低圍產兒出生時發生缺陷的概率并提供科學依據。

1.資料與方法

1.1 一般資料

以四川省巴中市中心醫院行超聲檢查妊娠20～40周孕婦作為研究對象。以《中國出生缺陷監測方案》的診斷標準作為標準，排除患者病歷不完善者，無法進行評價者。

1.2 資料收集

收集孕婦產前超聲檢查登記表及相關病歷信息資料，信息資料均由超聲主治醫師或超聲科資深醫師詢問填寫，內容包括：①基本情況，包括姓名、年齡、職業、戶籍地、家庭住址等；②妊娠相關情況，包括末次月經時間、流產史、孕次、產次等；③超聲檢查結果。

1.3 方法

使用的超聲檢查儀器是GE（美國通用電氣）的最高端產品LOGIQ E和LOGIQ P5，能提供多種功能滿足超聲醫生日常工作的需要。檢查方法：孕婦平臥位或側臥位，常規產前超聲篩查腹部多方位掃查。篩查的部位及內容：（1）胎兒頭部：頭顱、頸部、面部，測量頭圍、雙頂徑、側腦室后角、小腦橫徑、眶內距、鼻骨、后顱凹池等，觀察有無腦積水、是否為無腦兒或其它結構異常；（2）脊柱：觀察脊柱排列是否規整，觀察有無明顯的脊柱裂、脊膜膨出等；（3）心臟：檢查心率、心律、心四腔的結構、位置、比例是否正常；（4）胸腔：觀察雙肺、心胸比、胸腔和心包腔等；5）腹腔：觀察胃、肝、腎、膀胱、腸等；（6）四肢及活動：測量股骨等骨結構的長度；（7）其它：胎盤、羊水、臍血管等。

1.4 統計學方法

全部數據信息錄入數據庫，應用SPSS16.0統計軟件對數據資料進行統計學處理，對計量資料采用均數±標準差（）進行統計描述，滿足正態分布，組間比較采用t檢驗；計數資料采用率（%）進行描述，組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統計學意義。

2.結果

2.1 胎兒畸形檢出情況

2014——2018年共檢出胎兒畸形79例。其中，單發畸形72例（91.14%），多發畸形7例（8.86%）。

2.2 各類胎兒畸形檢出

順位79例胎兒畸形中，共有91例次的胎兒畸形，前5位胎兒畸形占全部胎兒畸形總數的57.14%，見表1。

表1 各類胎兒畸形檢出順位及構成比

2.3 胎兒畸形各年度檢出率

2014—2018 年各年度胎兒畸形檢出率，分別為：1.01%、1.23%、1.31%、1.71%、2.25%，歷年胎兒畸形檢出率有逐年遞增的趨勢，見表2。

表2 2014—2018年出生缺陷檢出情況

3.討論

近20年來，由于環境污染物及基因的變異因素，導致圍產兒和胎兒畸形的發病率逐漸增高[3]。出生缺陷給家庭帶來沉重負擔，嚴重影響家庭幸福和諧，也會給社會帶來巨大的經濟負擔。同時，部分出生缺陷會直接導致胎兒死亡，如先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經管畸形、先天性腦積水等[4-5]。目前已經可以在產前查出各種類型的畸形。其中，孕期超聲檢查是評價胎兒生長發育、檢測胎兒結構異常的重要手段，超聲檢查也成為產檢中必不可少的重要項目之一。隨著時間的增長，超聲科醫生的診斷水平不斷提升，超聲設備也在不斷更新換代，出生缺陷的檢出率也不斷提高[6]。郭子玉等[7]通過尸體解剖探討的多發結構畸形發生率28.9%與本院2014—2018年胎兒畸形檢出多發畸形占8.86%相比明顯較高，這是因為前者檢查對象為引產及順產的畸形胎兒，而與本次選擇對象不同有關。

本文顯示出畸形兒類型多樣，涉及多個器官組織，如心臟畸形、唇腭裂、腹裂、無腦兒等。這與游丹[8]報道的篩查結果以中樞神經系統、心血管系統、頸面部、消化系統、胸腹壁為主要結果，田雪葉[9]報道的神經系統、心血管系統、消化系統、顏面部畸形、泌尿系統、四肢骨骼系統等相關結論一致。

通過產前篩查能夠發現大多數畸形。總的來說，其價值在于：篩查頭面部畸形；檢查心臟畸形，利用時間與空間相關成像技術，觀察胎兒心臟解剖結構，判斷發育情況；篩查發病率較高的中樞神經系統畸形，如無腦兒[10]。孕期及時的超聲檢查了解胎兒生長發育、檢測胎兒結構異常，有助于發現出生缺陷，可以及時終止妊娠減輕孕婦的身心傷害和家庭負擔，減少畸形胎兒的降生而降低出生缺陷發生率[11]。

本次超聲篩查工作也有不足之處，嚴重的畸形不易漏診，但較為輕微的畸形不明顯不易被檢出，此外還會受孕婦腹壁厚度、羊水量等因素的影響及胎兒握拳姿勢、體位等多種因素的影響，出現漏診及誤診。因此，檢查者應按指南規定要求工作，認真仔細規范檢查。在檢查時注意產婦體位變化，認真審查可疑圖像，做好疑似病例跟蹤[6]。如遇見超聲難以發現的畸形，要采用染色體檢測等多種篩查和診斷方法[12-13]，檢查前還應向孕婦及家屬解釋清楚以避免醫療糾紛。