掌跖角化-牙周破壞綜合征合并先天性眼病一例

杜麗霞 傅強 張秀春 李玉湘 楊學文

青海紅十字醫院皮膚科，西寧 810000

患兒女，5歲，因四肢丘疹、斑疹、斑片伴瘙癢5年就診。患兒出生后4個月，雙手、雙足出現散在針尖至米粒大小紅色丘疹，部分丘疹內含清亮液體，瘙癢明顯，無疼痛不適，雙手足皮疹逐漸融合成片，有皮屑。時好時壞。半年前于頸部、額部多處出現皮疹，部分伴滲出，有分泌物，干涸結痂，瘙癢明顯。患兒多次在多家診所就診，未明確診斷。既往體健，足月順產兒，出生時無異常。父母體健，有一兄體健，否認家族遺傳病史，否認類似疾病史。父母非近親婚配。

體檢：發育正常，營養良好，正常體型。皮膚科檢查：額部、頸部、雙手及腕周、雙足部及踝周可見散在或密集分布的紅色、暗紅色大小不一的丘疹、斑疹、斑片等多形性皮膚損害，表面見片狀黃白色皮屑，少許血性及漿液性滲出，皸裂，血痂（圖1A、1B）。大部分皮損融合成4 cm×10 cm斑片，表面肥厚、結痂，呈苔蘚樣變，界清。雙手掌、足跖及外側緣粗糙，對稱性角化過度、增厚、干燥，皮紋皮脊深，見皸裂及裂隙，較多白色皮屑。十指趾甲皺襞萎縮，甲板正常。軀干、外生殖器、臀部、四肢屈側、雙上臂皮膚正常。右眼瞳孔可見白斑點，雙眼眼球運動不對稱。口腔檢查：牙齦紅腫，可見大量牙結石及軟垢，部分牙缺失，部分恒牙未完全萌出，可見釉質脫礦。多個牙齒松動，牙根暴露，牙冠脫礦。55、75大面積齲壞，探及牙本質層、牙周袋。頰側牙齦膿腫，擠壓溢膿，探及根分叉二度病變。牙間隙增寬，可見合面窩溝點隙齲（圖1C）。

實驗室檢查，血生化：堿性磷酸酶232 U/L（參考值：50 ～ 135 U/L，下同），總膽汁酸10.4 μmol/L（＜ 10 μmol/L），肌酐 30 μmol/L（44 ～ 133 μmol/L），鈣 2.0 mmol/L（2.3 ～2.7 mmol/L），天冬氨酸轉氨酶/丙氨酸轉氨酶比值2.6（0.8～1.5），唾液酸717 mg/L（400 ～ 700 mg/L），白蛋白33.5 g/L（35 ～ 55 g/L），白蛋白/球蛋白比值1（1.1～ 2.5）；凝血四項：活化部分凝血酶原時間38 s（23.3～32.5 s）；風濕四項：超敏C反應蛋白10.73 mg/L（0.068～8.2 mg/L），C反應蛋白7.06 mg/L（0.068 ～ 8.2 mg/L）；血細胞分析：紅細胞比積35.2%（40% ～54%），血小板計數70×109/L［（100～300）×109/L］，淋巴細胞比例41.1%（20%～40%）。手背部皮損組織病理檢查：角化過度、角化不全，棘層肥厚；真皮淺層少量淋巴細胞浸潤（圖2）。

圖1 患兒部分臨床表現 1A、1B：頸部及手背部紅斑片，表面干燥，見皸裂、血痂及白色皮屑，手指甲皺襞萎縮；1C：牙齦紅腫，牙列不齊圖2 患兒手背部皮損組織病理檢查 角化過度及不全，棘層肥厚，真皮淋巴細胞浸潤（HE×10） 圖3 口腔X線檢查 牙槽骨吸收，牙根吸收，恒牙牙囊骨壁連續性破壞 圖4 治療1周后雙手背紅斑范圍縮小，顏色變淡

眼底及視力檢查：晶體混濁，眼位不正，運動水平震顫。眼壓由于屈光不正不能測出。右眼視力只能看到眼前手指，左眼視力0.4。診斷：雙眼先天性白內障，右眼內斜視。口腔X線檢查：全口牙槽骨吸收；51、61、54、64發育至牙冠；74、75、84、85牙根分叉區低密度影像，牙根吸收，繼承恒牙牙囊骨壁連續性破壞，發育至牙冠；65牙根吸收至牙冠，55牙根病理性吸收，牙根分叉區低密度影像，繼承恒牙牙囊骨壁連續性剖壞，發育至牙冠；31、41、42牙根發育不足1/2（圖3）。診斷：牙周炎，牙周膿腫，替牙異常（乳牙早失），中齲。

診斷：掌跖角化-牙周破壞綜合征伴先天性眼病。

治療：予口服維生素A 5 000 IU每日3次，左旋西替利嗪口服液5 ml每日1次，外用地奈德軟膏及尿素軟膏每日各2次。治療1周后紅色皮疹顏色變淡，范圍縮小（圖4），雙手掌足跖過度角化及皸裂、裂隙緩解，血痂較少，皮屑減少，皮膚較前濕潤，額、頸部皮膚正常。口腔牙周基礎治療；52、72、74、84、65拔除；65、75根管治療；早期誘導聯合間隙管理；55、85序列充填，全口牙周潔治。

討論掌跖角化-牙周破壞綜合征（Papillon-LeFevre syndrome，PLS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，無性別差異，患者多出生于近親結婚家庭，以快速進展的牙周組織破壞和掌趾角化為主要臨床特征。多數患者在1～4歲即出現明顯牙周臨床表現，包括牙齦炎癥出血、牙周溢膿或膿腫、深牙周袋形成、牙槽骨吸收、牙齒松動和移位、口臭等。皮損常表現為足跖及手掌大面積過度角化，可延伸到膝部、肘部、背部和手指。皮損組織病理表現為角化過度、顆粒層及棘層增厚，真皮淺層血管周可見淋巴細胞浸潤［1］。本例患兒父母非近親婚配，出生后不久就出現反復發作的雙手足紅斑，掌跖增厚；皮損組織病理檢查顯示角化過度；4歲出現牙齒松動移位，根據臨床表現及組織病理表現可診斷為PLS。

本例患兒以長期反復出現雙手足皮膚癥狀就診，直到此次住院才觀察到口腔問題、先天性白內障和斜視。提示醫生需重視PLS患者出現其他皮膚外表現，及早進行綜合治療。因條件所限，未行基因檢測。

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