孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲篩查胎兒畸形效果分析

郭玉珊

(民權縣人民醫院 超聲科，河南 商丘 476800)

胎兒畸形是由于胎兒在母體子宮內染色體出現異常，從而造成的機體發育缺陷。隨著醫療水平的發展及國人優生優育觀念進步，針對畸形胎兒的孕期篩查工作越來越受到重視[1]。早期孕期篩查能夠有助于提前甄別是否為畸形兒，如果確診為胎兒畸形則及時采取對應措施盡早結束妊娠或者引產處理，進而減少畸形胎兒的出生率，緩解畸形胎兒出生后對家庭以及社會的壓力與負擔，實現優生優育。當前，臨床篩查畸形胎兒的主要方式為單一使用二維超聲或者四維超聲，但由于產婦妊娠期情況較為復雜，極易出現漏診及誤診情況[2]。因此，為了提升孕期畸形胎兒篩選的準確率，本研究采取孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲進行畸形胎兒篩選，探討其篩查胎兒畸形的效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2017年2月至2019年6月于民權縣人民醫院進行產檢的70例疑似胎兒畸形產婦，本研究經民權縣人民醫院醫學倫理委員會審核通過。70例疑似病例產婦年齡21～35歲，平均(26.51±2.17)歲；孕周11～31周，平均(24.13±3.58)周。

1.2 入選標準納入標準：(1)孕周≤41周者；(2)單胎、胎位正常初產婦；(3)簽署知情同意書者。排除標準：(1)心肝腎等器官疾病者；(2)精神疾病者；(3)惡性腫瘤者；(4)子宮感染者。

1.3 操作方法(1)孕早期(11～17周)NT超聲檢查：選擇Terasont3000彩色超聲診斷儀(美國泰圣)。指導孕婦保持仰臥位，充分暴露出腹部，進行不間斷追蹤檢查，包括胎兒的頭頸部、四肢、脊椎、羊水量以及胎盤、臍帶血管組織情況。(2)對疑似胎兒畸形產婦再次進行孕中期(18～27周)四維超聲檢查：選取美國GE四維彩色多普勒超聲診斷儀(E8)。常規檢測胎兒位置、頭圍及腹圍情況；掃描胎兒頭部包括丘腦、側腦室、頸窩等；對胎兒進行腹腔檢查，注意觀察胎兒心臟、腎臟、肝臟及泌尿、消化系統情況，并詳細記錄胎兒的各項臨床觀察指標，待產婦完成分娩后將超聲結果與實際情況進行比較。

1.4 評價指標統計孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲篩選結果，以隨訪(分娩后或引產)結果為標準，比較孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲檢查手段診斷胎兒畸形的價值。

2 結果

2.1 分娩后或引產結果在70例疑似胎兒畸形產婦中，經隨訪發現12例為心臟畸形，13例為21-三體綜合征，1例為四肢畸形。

2.2 孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲檢查結果以隨訪結果為標準，孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲檢查的準確性為91.43%(64/70)，靈敏度為84.62%(22/26)、特異度為95.45%(42/44)、陽性預測值為91.67%(22/24)，陰性預測值為91.30%(42/46)。見表1。

表1 孕早期NT聯合孕中期四維超聲與隨訪結果(n)

3 討論

臨床研究表明，母體或環境因素(經受放射線照射、接觸化學藥劑、孕期感染、飲食不健康等)或者遺傳因素(來自父母雙方異常的染色體、突變基因、受精卵自身變異、近親結婚等)均會大大增加胎兒畸形發生率，影響胎兒的生長及分娩質量[3]。臨床最為常見的畸形癥狀為21-三體綜合征、心臟畸形、四肢畸形、面部畸形、神經系統障礙等，故早期診斷該病尤為重要。

畸形胎兒出生后，不僅會增加親屬的精神壓力，而且在其后期成長過程中，也是家庭及社會的沉重負擔。與此同時，胎兒自身的畸形缺陷不僅會影響其正常的工作生活，而且對畸形兒的身心健康造成一定程度的影響，嚴重畸形者會喪失自護能力，大大增加了社會負擔[4]。因此，針對胎兒進行產前畸形篩查有著重要的臨床診斷意義。當前，隨著醫療改革的不斷推廣，醫療技術在不斷的發展完善，超聲診療技術越來越被廣泛用于隱性疾病的臨床診治中，慢慢成為疾病診斷的重要輔助手段，在疾病早期診斷和治療中有著重要價值。本研究中，孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲篩查胎兒畸形效果更好，為畸形胎兒的篩選提供較佳的影像學資料。超聲診斷的檢查機制在于把超聲檢測技術應用于人體，通過超聲對機體組織結構的數據及形態進行直觀地觀察與測量，及早明確疾病發病征兆，并根據超聲診斷結果采取有效措施及時阻止病情進展。另外，超聲診斷具備直觀清晰、操作方便、無痛無創等優勢，且醫學超聲波診斷主要利用脈沖反射技術，二維超聲與四維超聲是超聲診斷的常用措施。孕早期NT超聲主要用于孕早期產婦胎兒畸形的臨床診斷中，其無痛無創，可進行重復利用，診斷性能好，并且操作簡單，有助于推廣使用。但是由于其僅建立在二維平面層次上，功能具有一定的局限性，僅分析掃描區域的斷面圖像，無法建立起立體模式來分析胎兒情況，且顯示胎兒體表畸形癥狀不太清晰，臨床應用被大大限制，畸形胎兒檢出率不高[5]。孕中期四維超聲是近些年新研發的超聲技術，是最為先進的彩色超聲診斷技術。與孕早期NT超聲比較而言，其不單單可以將胎兒面部及四肢發育情況清晰立體的呈現出來，并且還可以對胎兒的腦部結構、胸腔、泌尿系統、消化系統進行全面的掃描；還可建立起立體四維空間圖像，運動中的胎兒也不受影響，能夠將胎兒的實時動態直觀呈現在超聲儀器屏幕上，并且是分辨率較高的四維彩超全方位立體圖像[6]。對胎兒畸形進行篩查，大大降低畸形胎兒漏診、誤診發生概率，提高診斷價值。因此，孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲檢查，可實現優勢互補，在對胎兒畸形進行篩查的過程中，多角度、多方位觀察胎兒生長發育現狀，對及時發現胎兒身體缺陷，觀察有無發育不良情況有著積極的促進作用，大大提高胎兒畸形檢出率。

綜上所述，孕早期NT超聲聯合孕中期四維超聲篩查胎兒畸形可獲得更佳的篩選效果，且診斷準確性、靈敏度、特異度均處于較高水平，可為胎兒畸形的臨床篩選提供可靠的影像學依據。