先天性多關節攣縮癥患兒早期綜合康復治療個案報道

羅啟香，范桃林，李婷，王蕾

（1.張家界市人民醫院兒童保健康復科，湖南 張家界；2.湘雅博愛康復醫院兒童康復科，湖南 長沙）

0 引言

先天性多關節攣縮癥（Arthrogryposis Multiplex Congenita，AMC）是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以四肢多個關節僵直為特征的綜合癥。其主要表現為出生后即有上、下肢對稱性2 個及以上關節屈曲或伸直攣縮畸形，少數可侵犯單一肢體，下肢受累多于上肢，偶可侵犯脊柱，導致脊柱側彎[1]。其病理改變可能是胎兒期由于肌肉纖維化，失去了關節主動活動能力，進而引起繼發的骨骼畸形，致使終身殘疾。目前康復治療缺乏行之有效地方法，其治療目標是增加受累關節活動范圍，使患兒能輔助或獨立行走，最大可能改善生活自理能力。筆者于2018 年8 月收治了1 例雙下肢AMC 患兒，經過10 月綜合康復治療，取得較好效果，匯報如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

患兒顏某某，女，1 歲8 月。出生情況：系G2P2，母親孕前工作與顏色染料等密切相關，孕期產檢有輕微貧血，孕吐明顯，孕期41+3 周，順產，體重2.45kg。出生后發現先天性雙膝關節脫位、喉軟骨發育不全。入院時輔助檢查：心臟彩超：動脈導管未閉二尖瓣、三尖瓣輕度返流。雙膝關節正位片：雙膝關節呈內收改變，骨質未見明顯異常。雙足正斜位片：雙足恥骨呈屈曲改變，關節間隙存在。雙下肢肌電圖：雙側腓神經及右側脛神經CMAP 波幅偏低，雙下肢肌肉未見異常。頭顱核磁和血遺傳代謝：未見明顯異常。腦電圖：背景節律無異常，全幅未見癲癇波。入院情況：面部表情豐富，可配合完成簡單指令，辨認常見水果，無法分辨形狀及方位。會模仿“再見、鼓掌”等，表達意愿可用2-4 詞句。雙手主動大把抓物，拇食指對捏綠豆，協調性欠佳。仰臥位：可翻身，臥坐轉換困難；俯臥位：雙手支撐，腹爬時下肢無分離動作；坐位：直腰坐，側方和后方平衡差；立位：雙手扶站數秒，屈髖屈膝，雙足扁平外翻。雙上肢活動度正常，雙下肢被動活動受阻，髖關節左/右：屈曲80°/85°，外展10 度/15°；膝關節左/右：屈曲80°/85°，伸展-25°/-20°；踝關節左/右：背屈0°/3°，跖屈：5°/8°。PDMS：GMQ：57 分，FMQ：52分，TMQ：51 分；GMFM 評分：總分為34.8 分；Gesell 發育量表：適應性行為：8.5 月，大運動行為：5.7 月，精細動作：11.8 月，言語行為：12.6 月；個人社交行為：11.5 月。

1.2 治療方法

1.2.1 物理治療

1.2.1.1 運動療法

①關節活動度訓練：主要圍繞髖、膝、踝關節的各個不同方向的活動度的訓練；②牽伸訓練：重點針對雙下肢內收肌、股四頭肌、腘繩肌以及小腿三頭肌的牽伸，牽伸強度以不引起患兒哭鬧為準，牽伸時間10-15s/次，5-8 次/每部位；③關節松動術：對下肢髖、膝、踝關節采用分離牽引、長軸牽引、前后向滑動以及關節擺動等（10min/次）；④功能訓練：坐位平衡、站立位訓練，坐-站姿勢轉換訓練，立位平衡訓練及行走訓練。手法治療30 min/次。

1.2.1.2 理療

①神經肌肉電刺激：選用KT-90B 型神經肌肉電刺激儀，選取雙側臀大肌、股四頭肌以及脛前肌給予電刺激，治療頻率1HZ，脈寬0.5，強度以引起患兒肌肉明顯收縮為限。時間20min/次；②石蠟療法：選用上海生產的型號為L-6206ES plus 型的智能高級蠟療系統，將袋裝石蠟放入蠟療溫箱加溫，待完全融化拿出，覆以塑料、毛巾或毛毯包裹，置于膝關節和踝關節處，20 min/次。

1.2.1.3 水療

采用我院型號為KLW-SSL 渦流氣泡浴槽水療設備，水溫控制在38°～39°，通過浴槽內設置氣泡發生裝置，提供均勻的氣泡，緩解肌肉痙攣。同時指導者可教兒童如何在水中獨立完成步行、跳躍以及回旋等動作。治療時間20min/次。

1.2.2 器械訓練

利用液壓踏步器、Motomed 治療儀進行邁步機制的訓練，利用減重行走訓練系統進行步行訓練以及步行姿勢的調整。

1.2.3 矯形支具應用

①佩戴膝踝足矯形器，能推動膝關節向后方伸直以達到輔助站立及行走訓練，每日佩戴時間不少于4h；②佩戴夜間姿勢管理支具，如髖關節外展支具、膝關節伸展器等，佩戴時間先從2h 開始，逐漸延長至整個夜間。

1.2.4 中醫推拿

①三線刺激按摩法：取仰臥位，將需按摩肌肉分為內、中、外三線，術者大拇指沿著三線運動揉、按、滾等手法，反復30 次；②通過搖髖法、分髖法、壓腰擺髖法、搖膝法、壓足及小腿后三指按摩法、壓膝整足法以及屈伸搖踝法來改善下肢髖、膝、踝關節的運動障礙，注意手法輕柔緩慢；③捏脊治療：取俯臥位，術者采用鋸法、牽拉法、移動法等用雙手從尾椎兩旁往上推壓、按至頸椎兩旁。手法治療30 min/次。

1.2.5 中藥浸泡或熏蒸

①采用松筋藤，春卷皮，金剛藤，陳皮，草烏，樟姜，紅花等，水煎30min，適量加水使溫度在40°，浸泡由手+上肢到下肢+足，浸泡10-15min/部位；②采用透骨草、伸筋草、桂枝等中藥，采用我院蒸汽SPA 熏蒸儀進行雙下肢熏蒸，20 min/次。

1.2.6 感覺統合訓練

①患兒以坐、跪、站等不同姿勢在懸吊吊纜器材上搖蕩，并可結合手眼協調游戲活動，增加前庭覺的感覺輸入，來提高平衡、姿勢控制能力；②患兒騎坐推拉橫抱筒、手推車行走、雙手伸展俯臥于bobath 球上撞倒搭好的積木等活動，訓練中應考慮身體正確對線，來增加本體感覺輸入的反饋。治療時間30min/次。

1.2.7 手功能訓練

①首先誘發手到口動作、雙手中線上的活動以及手感知覺的輸入，通過早期視覺整合，幫助患兒獲得手精細運動功能基礎；②通過手-口-眼協調運動、手指分離性運動控制運動以及與日常生活活動相關的活動訓練，來促進手功能的發育。

1.2.8 語言訓練

采用母子同訓的方法，從構音訓練、口部肌肉運動訓練、發音訓練到日常交流訓練，使患兒逐步建立語言表達意識，形成自發性語言。訓練利用各種圖形、卡片和實物結合，加強直觀教學。

以上治療每日1 次，每周5 次，連續治療10 月，其余休息時間指導家長進行家庭康復訓練。

1.3 評定方法

患兒在治療前、后由兒童康復評定科同一治療師進行康復評定，評定內容包括：①下肢被動關節活動度（Passive Range of Motion，PROM）；②粗大運動功能分級系統（Gross Motor Function Classification，GMFCS）；③粗大運動功能評定量表（Gross Motor Function Measure，GMFM）；④Peabody 運動發育量表（Peabody Developmental Motor Scale，PDMS）；⑤Gesell 發育量表。

2 結果與分析

2.1 患兒治療10 月后，髖、膝、踝關節PROM 較治療前均有所改善，雙下肢關節攣縮畸形有所好轉。見表1。

表1 患兒在治療前后下肢關節活動范圍的對比

2.2 治療前患兒不能四爬，扶物短暫站立，治療10 月后，能交替四爬，能借助膝踝足矯形器獨自站立以及緩慢步行。治療前、治療10 月后GMFM 評分、PDMS 以及Gesell 發育量表對比，見表2。

表2 患兒在治療前后評估量表評估療效的對比

3 討論

AMC 新生兒的發病率是 0.03‰[2]，本病病因未明，目前多認為胎兒于子宮內運動缺乏有關[3]。因受累關節不同，臨床癥狀表現多樣，以四肢受累的占46%，單純上肢受累的占11%，雙下肢受累占43%。AMC 因受累關節間隙變窄、關節囊和韌帶纖維化致關節周圍皮膚緊張，軟組織攣縮、肌肉萎縮等，造成嚴重的運動功能障礙，嚴重影響患兒站立、行走以及日常生活活動能力，致使患兒終身殘疾甚至夭折。因此，產前AMC 預防尤為重要，常采用彩色多普勒超聲檢查和染色體核型檢查[4-5]。若產前明確診斷，則多考慮引產；若未診斷出，AMC 患兒應盡早積極治療以及預防并發癥發生，如關節脫位，馬蹄內翻足和脊柱側凸[6-7]。AMC 患兒出現并發癥的發生率差異很大，在20%-67%之間，取決于治療方式和合并其他染色體疾病或關節炎性疾病[8]。

有關AMC 治療，國內外相關文獻不多，大都以矯形以及手術治療為主，如矯形支具應用、軟組織松解術、截骨術等，以追求最大改善患兒的生活質量，但收效欠佳[9]。AMC 治療應該是多學科合作，包括醫學外科、康復科、遺傳學科以及心理治療[10]。其治療的主要目的是改善患兒受累關節ROM，提高患兒運動功能和日常生活活動能力。ROM 為改善運動功能和日常生活活動能力提供功能基礎，合適的日常生活動作模式可指導患兒進行關節活動（如坐-站姿勢轉換）。該患兒上肢功能較好，介入康復治療時間早，筆者認為初次治療應是綜合康復治療，如物理治療、矯形夾板、繃帶等。通過治療師詳細康復評估，建立針對性的康復方案是非常重要的，將訓練融入到在日常生活活動中。患兒早期智能或言語能力提高是通過感覺-運動來獲得，在提高運動能力的同時，同樣可提高智能和言語能力。由表2 說明，該患兒治療10 月后言語能力DQ 達到邊緣狀態，適應性、精細動作以及個人社交行為DQ 由中度轉為輕度發育遲緩，大運動行為DQ 由重度轉為中度發育遲緩。由表1 說明，治療后該患兒髖、膝、踝關節PROM 較治療前均有所改善，關節畸形得到明顯改善，應持之以恒堅持康復治療。若康復療效差AMC 患兒，在恰當的時間段行手術治療，通過切開阻礙關節運動纖維化的關節囊、韌帶以及攣縮的肌肉，獲得日常活動中所需的關節活動度和改善下肢的畸形。手術能輕微改善患兒整體外觀，但難以恢復正常關節的位置及功能[11]，且術后畸形復發率高。只要患兒通過早期綜合性康復治療，可不同程度提高患兒運動、適應性、語言和個人-社交功能，使患兒身心發育得到全面促進。