脂肪纖維瘤病1例

馮曉輝，丁 洋

患兒男嬰，16個月，發現右手小魚際腫物半年，術中發現腫物實性，界限不清，與皮膚及皮下組織、肌肉粘連。

病理檢查眼觀：破碎軟組織兩堆，直徑為1.4～3 cm，切面為灰黃、灰白色。鏡檢：大量成熟的脂肪組織被條索狀的纖維組織分隔呈小葉狀(圖1)，纖維組織呈條索樣或寬帶狀增生，并侵犯周圍的骨骼肌(圖2)。高倍鏡下增生的纖維母細胞和肌纖維母細胞無明顯的異型性(圖3)，核分裂象罕見。免疫表型：梭形細胞灶性表達CD34，不表達SMA及desmin；脂肪細胞表達S-100蛋白。

病理診斷：脂肪纖維瘤病。

討論脂肪纖維瘤病是一種罕見的兒科腫瘤性病變，2000年由Fetsch等[1]首次對該病進行命名。此后，國內、外陸續有文獻報道見。

腫瘤多發于兒童，常在手足四肢末端，其次在頭頸和軀干部。典型表現是界限不清的單發腫物，直徑1～3 cm，超過5 cm者臨床罕見。多數無癥狀，少數有疼痛或觸痛。隨著疾病進展，腫瘤可以侵犯周圍肌肉，圍繞血管神經生長，導致疼痛、壓痛、功能障礙，嚴重者可出現指趾、肢體的異常肥大畸形[2]。

腫瘤肉眼見無包膜，界限欠清，多呈灰黃或灰褐色。組織學特點：腫瘤由成熟的脂肪組織和梭形的成纖維細胞構成，梭形細胞呈條紋樣分布，細胞無異型性，核分裂象罕見。多數病變在成纖維細胞和脂肪組織交界處可見胞質內含有小空泡的細胞聚集，可以作為診斷依據。免疫表型：CD34、BCL-2、actin、CD99、EMA、S-100蛋白均陽性，但是并無特異性，且在不同病例中表達不一[3]。本例梭形細胞灶性表達CD34，脂肪細胞表達S-100蛋白。

鑒別診斷：(1)嬰幼兒纖維性錯構瘤，屬于良性腫瘤，多發于兒童。組織學與脂肪纖維瘤病極為相似，區別是存在原始的間葉細胞聚集成島狀，并形成特征性的“器官樣”結構[4]。(2)鈣化性腱膜纖維瘤，多見于兒童和青少年的手掌足底深部筋膜和骨旁組織，鏡下可見增生的纖維母細胞、散在分布的鈣化小灶和軟骨小島[5]。(3)脂肪纖維瘤樣神經腫瘤，鏡下形態類似脂肪纖維瘤病，但瘤細胞雙表達CD34和S-100蛋白，FISH檢測多數病例可顯示NTRK1基因重排[6]。

圖1 脂肪組織被條索狀的纖維組織分隔 圖2 腫瘤侵犯周圍骨骼肌 圖3 增生的纖維母細胞和肌纖維母細胞沒有明顯的異型性

目前，脂肪纖維瘤病的發病機制不明。劉綺穎等[7]對6例脂肪纖維瘤病進行分子檢測，未發現β-catenin基因突變、NTRK1和ETV6基因重排。患者行完整手術切除可以治愈該病，手術切除不完整是導致復發的常見原因[8]。因此，臨床與病理醫師應充分認識該病有助于降低復發率，減少醫療糾紛的發生。