新生兒疾病篩查

賴亞輝

每個家庭都希望自己家的孩子健康、快樂地成長，然而有些潛在疾病就會打破父母的這種期盼。外表看似正常健康的嬰兒，身體內卻隱藏著遺傳性或者先天性的缺陷性病癥，一旦延誤治療就會給孩子造成一輩子的痛苦和遺憾。那么要如何預防這種狀況發生呢？那就是寶寶出生后做新生兒疾病篩查，此篩查猶如寶寶的第一道健康“安檢”。

新生兒疾病篩查的由來

新生兒疾病篩查的由來，還要從1961年說起，當時美國學者發明了一種細菌抑制方法，可以對新生兒實施苯丙酮尿癥篩查，自此以來，世界各國也陸續建立了新生兒疾病篩查體系，有的國家都已經把新生兒疾病篩查納入到國家衛生法中，甚至有的國家利用行政手段實施新生兒疾病篩查，大大提升了此篩查的覆蓋率。

新生兒疾病篩查的項目在每個國家是不一樣的。在我國，篩查最廣泛的有兩項，分別是先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）。除此之外，根據我國各病癥的分布特點，有些省份還增加了篩查項目，例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（簡稱G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）。納入新生兒疾病篩查范圍內的這些疾病早期都沒有明顯的癥狀或者沒有癥狀，隨著疾病的發展，寶寶的智力和身體會出現發育異常現象。對于這些疾病只要早發現早治療，是可以讓寶寶康復的，進而融入正常孩子的學習和生活中。

新生兒疾病篩查的項目

寶寶降生后及時做新生兒疾病篩查，能預防寶寶智力障礙。那么新生兒疾病篩查都有哪些項目呢？

1.先天性甲狀腺功能減退癥（簡稱CH）。CH是一種內分泌性疾病，在兒童時期比較常見，會導致兒童出現不可逆的智力傷害。兒童在患病早期沒有明顯的表現，但會表現出腹脹、肌張力低下、黃疸消退延遲以及便秘等現象，隨著病情的發展，到了晚期寶寶會出現運動發育障礙、身材矮小以及智力低下等現象。專家認為，此疾病若能早發現、早醫治、早干預，是可以保持寶寶智力正常的。

2.苯丙酮尿癥（簡稱PKU）。PKU屬于氨基酸代謝類病癥，也是一種常染色體隱性遺傳病癥。患病早期寶寶不會出現異常癥狀，發病數月后，會出現濕疹、驚厥發作、頭發變黃、皮膚抓痕等現象，且寶寶小便還會伴有霉臭味或者鼠氣味等特殊味道，與此同時還有可能出現智力發育障礙，其中語言障礙比較明顯。早發覺早治療，能預防上述癥狀發生，也不會影響寶寶的智力。

3.先天性腎上腺皮質增生癥（簡稱CAH）。此疾病是一種常染色體隱性遺傳病，是因合成皮質激素過程中缺乏所需酶所導致的。CAH疾病類型不同所表現出的臨床癥狀也各異，典型的CAH疾病包含單純男性化和失鹽型。其中失鹽型CAH屬于最危重的一種類型，發生此類型的疾病時，患兒會出現高血鉀、失鹽、低血鈉以及循環衰竭等癥狀，這些癥狀會在寶寶出生后數周出現，會危及寶寶的生命。大部分患兒進行新生兒疾病篩查確診后，通過及時給予治療和干預，能避免心理障礙、發育障礙等問題。

4.葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺陷癥（G-6-PD）。此病癥屬于顯性遺傳疾病，會因進食蠶豆、感染等誘因發病，同時服用退熱止痛藥、抗瘧藥以及磺胺類藥物時也會讓此病發作，發病時會出現高膽紅素血癥、急性溶血性貧血等癥狀，若不及時治療，會增加患兒的死亡率。此病地理分布呈現南高北低趨勢，在我國云南、貴州、四川和兩廣地區比較多見。此遺傳病沒有特殊的治療措施，對癥治療即可。早發覺、早確診此遺傳病，能有效避開此病的誘因，進而預防此病發作。

新生兒疾病篩查的過程

1.采血部位。在新生寶寶的足跟內外側采血。

2.篩查時間。在寶寶出生72小時之后進行采血，具體原因有：①在寶寶出生72小時之后，并進食6次之后實施采血檢查，因為在沒有哺乳，寶寶體內沒有蛋白負荷的情況下采血實施檢查，容易出現假陰性。②在寶寶出生72小時之后實施采血檢查，能降低檢查結果假陽性的可能性，還能和生理性促甲狀腺素增長期錯開，避免其引起假陰性。③對于提前轉院、出院無法在72小時之后采血檢查的寶寶，應由接產單位跟蹤采血檢查，提升新生兒疾病檢查的覆蓋率。注意采血檢查應在寶寶出生后的1個月之內，采血之后要使用儀器或者試劑實施檢測，以判斷寶寶的身體狀況。

新生兒疾病篩查能夠有效判斷寶寶是否患有遺傳病，以做到在發病之前給予治療，降低寶寶出現智力障礙等風險。但是低體重兒、喂奶延遲、早產兒、標本污染、雙胞胎等因素會干擾篩查結果。因此，家長一旦接到醫院的復查通知，就要帶著寶寶及時去醫院復查，做好寶寶第一道健康“安檢”，以便準確知曉寶寶是否存在遺傳疾病。

（作者單位：四川省遂寧市中心醫院）