前進衛生院唐氏綜合征篩查分析

鄭 微 于 君

（1.遼寧省沈陽市大東區前進衛生院，110043；2.遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心）

前進衛生院唐氏綜合征篩查分析

鄭 微1于 君2

（1.遼寧省沈陽市大東區前進衛生院，110043；2.遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心）

目的 分析我院進行圍產期孕婦唐氏綜合征篩查的具體情況。方法 對2012年1月1日—2013年12月31日在大東區前進衛生院就診的孕15～20+6周的圍產期孕婦進行唐氏綜合征篩查。結果 共篩查孕婦702例，篩查出異常91例，唐氏系列篩查異常者占12.9%。結論 應加強圍產期孕婦唐氏綜合征相關知識的宣教，進行預防和篩查，避免其發生，降低唐氏綜合征患兒的出生率，提高出生人口素質。

唐氏綜合征；篩查；前進衛生院；沈陽市大東區

唐氏綜合征是重大出生缺陷之一，其危害較大。降低重大出生缺陷兒出生是關系到家庭幸福、提高民族素質的重大公共衛生問題，是婦幼保健工作的重要內容。沈陽市大力開展出生缺陷三級預防工作，在妊娠中期進行唐氏綜合征篩查是產前篩查的主要工作之一。唐氏綜合征篩查是采用簡便、便宜、無創的檢查方法進行的產前篩查，篩查出胎兒發病風險高的孕婦進一步確診，是預防唐氏綜合征患兒出生的主要手段。現將我院唐氏綜合征的產前篩查分析如下。

1 對象與方法

1.1 篩查對象 篩查對象為2012年1月1日—2013年12月31日在大東區前進衛生院就診的孕15～20+6周的圍產期孕婦。

1.2 篩查流程及方法 唐氏綜合征篩查是以婦幼保健三級網絡為組織保證，以婦兒中心遺傳實驗室及遺傳專家咨詢為技術支持的全市孕婦篩查工作。

1.2.1 篩查流程 沈陽市各區縣地段及鄉鎮衛生院婦?？茓D保醫生為一級網，負責宣傳動員工作，要求孕婦在知情的情況下，于妊娠15～20+6周到二級網抽取靜脈血2 mL；區縣級婦幼保健機構婦保業務指導科為二級網，負責填寫唐氏篩查化驗單并將血樣離心后放置冰箱保存；市婦幼保健中心為三級網，負責取送孕婦血樣、遺傳實驗室檢查及高危孕婦隨訪工作。

1.2.2 篩查方法 采孕婦空腹外周血2 mL進行實驗室檢測，測定血甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）與游離雌三醇（uE3），根據孕婦血清中三種物質的升高或降低，結合孕婦的年齡、體重與孕周，經軟件分析得出胎兒患唐氏綜合征危險度。對高風險人群進一步行羊水穿刺術或經抽血無創DNA診斷，取胎兒細胞進行染色體核型分析最終確診，確診的孕婦可知情選擇妊娠的結局。

2 結果

2012—2013年，我院共篩查孕婦702例，篩查出異常91例，唐氏系列篩查異常者占12.9%，其中18-三體異常1例（占1.1%）、21-三體異常38例（占41.8%）、其他異常52例。91例篩查異常的孕婦中接受羊水穿刺進行胎兒染色體分析13例（占14.3%），最終確診其他染色體異常2例。

3 討論

3.1 唐氏綜合征的危害 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是最常見的一種染色體疾病，發病率占活產總數的1/800～1/600[1]，其主要表現為智力低下、發育遲緩、鼻梁低平、眼距寬、眼裂小、舌大外伸、流口水等，常合并多臟器畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等。唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時，出生率為3%；＞35歲上升至6%；＞40歲可達＞16%[2]。

唐氏綜合征患兒給家庭、社會帶來了沉重的經濟、心理、精神負擔，是一個全球性問題。每一個孕婦都可能生出唐氏綜合征患兒，其發生具有偶然性、隨機性，事先毫無征兆，絕大多數沒有家族史、沒有明顯的異常接觸史。任何孕婦不能抱有僥幸心理，一旦發生，將是終生無法彌補的遺憾。唐氏綜合征患兒屬于染色體異常，不能治愈。所以，對于本病的最佳選擇就是在懷孕期間進行產前篩查和產前診斷，盡早發現，一旦確診應立即終止妊娠。

3.2 唐氏綜合征的預防 唐氏綜合征屬于胎兒出生缺陷的一種類型。唐氏綜合征篩查的目的在于減少殘疾兒的出生，提高人口素質。預防出生缺陷主要措施為三級預防，一級預防是防止出生缺陷兒的發生，即宣傳優生知識與婚前孕前檢查。一級預防在三級預防中是最經濟、最有效的措施。基層保健醫生應在育齡婦女婚檢和建立孕產婦保健手冊時，大力宣傳提高出生人口素質、預防出生缺陷的重要性，廣泛開展育齡人群的孕期與生殖健康教育。由于唐氏綜合征的發生與孕婦年齡密切相關，因此，育齡婦女應在最佳年齡婚育，從根本上預防唐氏綜合征患兒的發生。二級預防是減少出生缺陷兒的出生，即孕期保健中的產前篩查和產前診斷。二級預防主要包括胎兒超聲篩查與唐氏綜合征篩查。我市率先在全國開展了唐氏綜合征篩查，對于確診陽性的患者實施選擇性引產?；鶎颖＝♂t生應認真做好宣傳與動員工作，告知孕婦不要錯過篩查時間，避免因錯過篩查時間而無法進行彌補。三級預防是指對出生缺陷兒進行早期康復治療，包括新生兒疾病篩查與康復治療。在出生缺陷三級預防中，二級預防通過唐氏綜合征篩查技術使唐氏兒在孕28周前得到確診，及時進行治療，有力降低唐氏綜合征患兒的出生率，提高出生人口素質。

3.3 基層醫生做好孕婦唐氏綜合征的篩查 我院為沈陽市唐氏綜合征篩查的一級網絡，主要負責對早期建立孕產婦保健手冊的孕婦進行宣傳、告知工作?；鶎俞t院的婦幼保健人員應根據孕婦本人的末次月經或早期胎兒超聲檢查數據，計算適合做唐氏綜合征篩查孕周的具體時間，記錄在孕冊上，囑其在規定時間內到二級婦幼保健機構進行篩查，二級婦幼保健機構定期將篩查結果返回，如果孕婦篩查結果為高風險，則由三級保健機構進行隨訪、咨詢，以便進一步進行確診實驗?；鶎颖＝♂t生在具體工作中，應該向孕婦耐心講解唐氏綜合征篩查的必要性與重要性，爭取達到100%的篩查率，不漏掉每個孕婦篩查出生缺陷的機會。另外，由于唐氏綜合征的發生與孕婦年齡關系密切，建議年齡＞35歲的孕婦或曾經分娩過先天性嚴重缺陷兒的孕婦可直接進行胎兒細胞學產前診斷，最大限度地降低出生缺陷兒的發生率，提高出生人口素質。

[1] 李輝，尚濤．圍孕期優生咨詢手冊[M]．沈陽：遼寧科學技術出版社，2007：8．

[2] 樂杰．婦產科學[M]．6版．北京：人民衛生出版社，2004：191．

1672-7185（2014）09-0012-03

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.09.008

2014-01-21）

R714.5

A