湖北省英山縣2012～2018年出生缺陷監測結果分析

徐小惠 舒霞 胡季芳 魯衍強

【摘 要】 目的：分析湖北省英山縣出生缺陷監測結果，為進一步加強出生缺陷防控提供依據。方法：統計分析英山縣2012～2018年出生缺陷監測資料。結果：英山縣2012～2018年監測圍產兒30042例，出生缺陷170例，出生缺陷發生率為56.59/萬。男性和女性出生缺陷發生率分別為62.44/萬、50.05/萬。前5位出生缺陷順位為多指（趾）、先天性心臟病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂，發生率分別為14.65/萬、11.65/萬、5.33/萬、3.99/萬、2.66/萬。結論：降低出生缺陷發生率需進一步加強三級防控措施，完善婦幼保健服務體系。

【關鍵詞】 出生缺陷;監測分析;圍產兒;英山縣

文章編號：WHR201908133

出生缺陷日益成為我國嚴重的公共衛生問題和社會問題，是造成兒童殘疾和死亡的主要原因。出生缺陷在嬰兒死亡中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.2%[1]出生缺陷還加重了經濟負擔，導致因病返貧、因病致貧現象。本文作者通過分析英山縣2012～2018年出生缺陷監測資料，分析出生缺陷的發生情況，為進一步加強出生缺陷防控提供依據。

1 資料與方法

2012～2018年英山縣助產醫療機構內住院分

1.1 資料來源娩的孕滿28周至產后7d的圍產兒，包括活產兒、死胎和死產，共計30042例。

1.2 方法

按《中國婦幼衛生監測工作手冊》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案，對出生缺陷病種進行定義和診斷，由專業人員收集、整理、錄入資料，對結果進行描述性統計分析。

2 結果

2.1 圍產兒出生缺陷發生情況

2012～2018年共監測圍產兒30042例，其中單胎29534例（99.15%），雙胎251例（0.84%），三胎2例（0.01%）。其中出生缺陷170例，出生缺陷發生率為56.59/萬。男性和女性出生缺陷發生率分別為62.44/萬、50.05/萬。見表1。

出生缺陷兒的轉歸情況為：引產2例（1.2%），活產151例（88.8%），死胎15例（8.8%），死產2例（1.2%）。

2.2 圍產兒出生缺陷發生順位及構成比

2012～2018年出生缺陷兒中，單發缺陷167例（98.2%），多發缺陷3例（1.8%）。出生缺陷發生順位前5位為多指（趾）、先天性心臟病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂，發生率分別為14.65/萬、11.65/萬、5.33/萬、3.99/萬、2.66/萬。前5位的出生缺陷累計構成比為67.65%。見表2。

3 討論

英山縣2012～2018年圍產兒出生缺陷發生率為56.59/萬，低于湖北全省[2]、荊州市[3]、孝感市[4]、宜昌市[5]等地同期水平。英山縣2015～2018年出生缺陷發生率逐年上升，主要原因一方面是隨著國家實施全面二孩政策，圍孕期保健和出生缺陷防控工作面臨的挑戰加大;另一方面是隨著早孕建冊率、產前篩查和產前診斷水平、新生兒疾病篩查率的提高以及監測體系的逐漸完善，出生缺陷的發現增多。

英山縣前五位出生缺陷所占比例達67.65%，因此出生缺陷防控重點是進一步加強多指（趾）、先天性心臟病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂等疾病的研究和預防。其中多指（趾）的出生缺陷構成比為25.88%，發生率為14.65/萬。多指（趾）除了影響生理外觀和功能外，還會影響孩子的心理發育、學習甚至以后的工作和社會生活。多指（趾）普遍存在于自然界[6]，大多為散發，畸形類型和嚴重程度多樣。致病因素包括遺傳和環境，一般認為屬于常染色體顯性遺傳，也有報道為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳[7]。受孕后第26～28d胚胎肢體開始萌芽，第41～43d手指初具雛形，第53d五指完全分開。此期是肢體迅速發展的階段，除遺傳因素外，如果受病毒感染、藥物、輻射等影響，容易導致手指分化障礙而產生畸形[8]。另外孕期吸煙[9]、接觸農用化學物[10]、孕婦年齡過小[11]、妊娠合并糖尿病等因素也將增加胎兒患多指（趾）的風險[12]。近年來先天性心臟病的發生率上升明顯，從過去的第5順位[13]上升為第2順位，出生缺陷構成比為20.59%，發生率為11.65/萬。2011年國家重新制定上報要求后，先天性心臟病以卵圓孔未閉和動脈導管未閉占多數。醫療保健機構需要廣泛開展孕期四維彩超及新生兒心臟彩超，提高先天性心臟病的篩查率和診斷率。

英山縣出生缺陷發生率男性（62.44/萬）高于女性（50.05/萬），與國內外其他報道相似。女性存在X-性連鎖等生物遺傳學特征，性染色體具有等位基因互補優勢，而男性胎兒的脆弱性更高[14]。另外可能與重男輕女的傳統思想有關，相比于男嬰，經產前診斷發現畸形兒為女嬰的，家長選擇放棄的可能性更高。另外，男性外生殖器官畸形易于觀察，不易漏診，女性生殖器官具有隱蔽性，有無畸形可能無法及時識別和統計。

根據國家衛健委2018年印發的《全國出生缺陷綜合防治方案》，廣泛開展一級預防，減少出生缺陷的發生;規范開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生;深入開展三級預防，減少先天殘疾發生;加強監督管理，規范保健服務，是深入落實出生缺陷綜合防治的重要措施。

參考文獻

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