染色體檢測在復發性流產中的應用

鐘德斌，莫翔

（南寧市第一人民醫院 檢驗科，廣西 南寧）

0 引言

復發性流產[1]是指患者連續發生2 次及以上自然流產的現象，一般為早期流產。導致復發性流產的因素復雜多樣，環境因素、感染因素及免疫性因素等都可能引起復發性流產。其中父母染色體異常是最常見的原因之一[2]。約5%的復發性流產患者存在染色體異常，進而導致胚胎染色體異常。染色體異常最常見的表現的染色體易位，如相互易位、羅伯遜易位等[3]。這類染色體變異在減數分裂時會產生不平衡配子，進而導致患者自然流產或死胎等不良結局[4]。因此，研究染色體異常對復發性流產患者的臨床治療有著重要意義。本研究通過對我院200 例復發性流產患者染色體進行檢測，旨在探討染色體異常對流產的影響，為臨床診治提供新思路，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取在我院就診的200 例復發性流產患者，其中女性年齡24～41 歲，平均（32.5±8.5）歲，流產次數均≥2 次。

納入標準：（1）自然流產≥2 次者；（2）夫妻雙方均身體健康，無遺傳家族病史者；（3）男性精液正常者。

排除標準：（1）生殖道感染或畸形者；（2）人為目的導致流產者；（3）有酗酒或吸毒等明確危害生育者；（4）臨床資料不全者。

1.2 方法

在無菌環境下采集患者外周靜脈血5 mL，與肝素混勻抗凝，培養淋巴細胞，采用常規G 顯帶方法檢測染色體核型。每例25 個中期分裂相細胞，選擇分散良好的分裂相進行配對，根據人類細胞遺傳學命名染色體。采用C 顯代核型分析確認患者染色體多態性變異。

1.3 觀察指標

記錄患者異常染色體檢測結果；分析各類染色體多態性檢出率；分析流產次數與染色體異常率的關系。

1.4 統計學方法

本研究所有數據均納入SPSS 22.0 統計學軟件中進行數據分析，計量資料用均數±標準差（）表示，計數資料用率（%）表示，采用t 和χ2檢驗，P＜0.05 差異有統計學意義。

2 結果

2.1 患者異常染色體檢測結果

200 例患者中共23 例患者出現染色體異常。相互易位共計15 例，羅伯遜易位共計3 例，倒位共計2 例，數目異常共計3 例，總檢出率為11.50%，詳見表1。

2.2 各類染色體多態性檢出率

200 例患者共檢出染色體多態性48 例，其中1 號染色體qh+檢出數量最多，9 號染色體qh+檢出數量最少，分別占比11.50%和1.00%，詳見表2。

2.3 流產次數與染色體異常率

流產2 次、3 次及3 次以上的患者染色體異常率為29.59%、13.33%及33.33%，P＜0.05，詳見表3。

3 討論

染色體異常是復發性流產的常見原因，主要分為染色體結構與數目異常以及染色體多態性[5]。其中染色體異常又以平衡易位為主，包括相互易位和羅伯遜易位。平衡易位染色體攜帶的生殖細胞在減數分裂時，會產生18 種配子，這種配子與正常染色體產生的配子相結合，會導致易位胚胎，進而導致患者自然流產[6]。在本研究中，我們發現23 例染色體異常患者中，平衡易位共計18 例，是染色體異常的主要類型之一。此外，染色體多態性也是導致患者流產結局的主要原因[7]。染色體多態性是指同源染色體結構及帶紋強度的差異，多表現在不含結構基因，有重復DNA 的異染色質上，異染色質會影響患者細胞分裂，導致生殖細胞產生病變而影響妊娠結局[8]。但臨床未發現染色體多態性與自然流產有著直接相關的關系，故尚不能得出明確研究。

表1 復發性流產患者染色體異常檢測結果

表2 各類染色體多態性檢出率（n, %）

表3 流產次數與染色體異常率[n(%)]

在本研究中，200 例患者的染色體異常率達11.5%，明顯高于正常人的染色體異常率，且流產3 次以上的患者染色體異常檢出率為33.33%，較正常人及流產2 次以下的患者均高，P＜0.05。故我們可以明確推斷，染色體異常率與復發性流產密切相關。

綜上所述，染色體異常是復發性流產的主要原因之一，對復發性流產患者行染色體核型檢測有利于避免不良妊娠結局的發生，為臨床診治提供了新思路。