中縱隔原發性絨毛膜癌一例

李麗，張極平，王敏

病例資料患者，男，50歲，2018年3月因干咳、胸悶1個月余，加重1天入院。實驗室檢查：CEA 9.31 ng/mL，β-HCG>300000 mIU/mL，余腫瘤標志物未見明顯異常。胸部CT：中縱隔內見形態不規則腫塊影，邊緣呈分葉狀，大小約9.7 cm×9.0 cm×9.3 cm，上至主動脈弓水平，下至左房水平，密度不均，平掃CT值24～42 HU(圖1)；增強掃描呈不均質強化，與心包分界不清，上腔靜脈及肺動脈受壓變窄(圖2)；雙肺內見多發結節灶，大者位于左肺上葉尖后段，最大截面約4.0 cm×3.8 cm，邊緣光整(圖3)；雙側胸腔見積液；雙側乳腺輕度發育(圖2)。影像提示：縱隔惡性腫瘤并雙肺轉移可能。為進一步明確診斷，行CT引導下穿刺活檢，病理診斷：符合絨毛膜癌改變(圖4)；免疫組化結果示HCG(+)、CK(+)、CK7(+)、CK5/6(-)，、PLAP(-)、CD117(-)、vimentin(-)、TTF 1(-)、SALL4(-)(圖5)。診斷明確后，次日開始化療，同年10月復查胸部CT及頭顱MRI示縱隔絨癌體積較前增大并腦內轉移，化療無效，遂開始行放射治療。2019年12月患者因胸悶、氣喘明顯加重，搶救無效死亡。

圖1 CT縱隔窗平掃示中縱隔內形態不規則腫塊影，邊緣呈分葉狀。 圖2 CT增強掃描示中縱隔腫塊不均質強化；雙側胸腔見積液；雙側乳腺可見輕度發育。 圖3 CT肺窗示雙肺多發轉移灶。 圖4 病理診斷：絨毛膜癌(×400，HE)。 圖5 免疫組化HCG染色呈陽性(×400)。

討論原發性絨毛膜癌是一種高侵襲性妊娠滋養細胞腫瘤，常發生在身體中線，如中樞神經系統、松果體、縱隔、腹膜后等，這可能是由胚胎發生過程中保留的原始全能細胞異常遷移而產生的細胞所致[1]。作為罕見的原發性絨毛膜癌之一，原發性縱隔絨毛膜癌常發生于15～35歲男性，其臨床表現常為咳嗽、胸痛、呼吸困難、發熱等；實驗室檢查HCG常明顯升高；該病最常發生于前縱隔，后縱隔較少見[2]，而本病例為中老年男性中縱隔的原發性絨毛膜癌，臨床極為罕見。

結合相關文獻，總結縱隔絨毛膜癌常見影像學表現如下：前縱隔內體積較大的軟組織腫塊，多呈分葉狀，密度常不均勻，可見出血、壞死，亦可見脂肪或鈣化；病變與周圍組織分界不清；增強后不均勻強化，其內可見條狀異常強化小血管影；雙肺及腦內常見多發轉移灶[3]。本病應與以下疾病相鑒別：

侵襲性胸腺瘤：發病年齡較大，30%～45%的患者合并重癥肌無力，無乳腺發育及HCG升高；腫瘤形態不規則，邊緣不光整，密度不均勻，可發生胸膜、心包等轉移，而很少發生血行及淋巴結轉移[4]。

淋巴瘤：常見于青年，其次為老年，臨床可有發熱等癥狀，HCG不高，影像學表現多為前縱隔和支氣管旁腫大淋巴結或結節狀腫塊[5]，密度常較均勻，腫塊較大時可有壞死，增強掃描可見輕度強化，另外其他部位多有腫大的淋巴結。

畸胎瘤：囊性畸胎瘤多呈厚壁囊腫，當畸胎瘤內出現脂肪、鈣化、骨骼等典型影像學表現時，多可明確診斷。當瘤灶呈浸潤性生長，增強掃描呈一過性顯著強化時鑒別困難，此時診斷應結合臨床表現及實驗室檢查[3]。

精原細胞瘤：平掃一般為軟組織密度腫塊，密度較均勻，部分內可見小灶性密度減低區及鈣化灶，CT增強掃描常表現為輕度較均勻強化，本病可伴有HCG升高，但升高程度不如絨癌。

內胚竇瘤：平掃密度不均勻，以低密度為主，間隔和實質部分呈等密度，增強掃描不均勻強化，易侵犯臨近器官及組織，其內可見不規則血管影。其影像學表現多與本病相似，但內胚竇瘤常伴有AFP升高，可資鑒別[6]。

綜上所述，原發性縱隔絨毛膜癌是罕見的、高度血管侵犯性的的惡性腫瘤，其診斷需要結合臨床、影像學表現、免疫組化及DNA綜合分析[7]。本病進展迅速、預后不良，容易發生肺、腦等轉移，因此臨床醫生要提高對該病的診斷準確性。