原發(fā)性醛固酮增多癥1例診治報告

周杰

【摘要】目前我國高血壓患者約有2.7億人，繼發(fā)性高血壓占5-10%，隨著診斷技術的進步，原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）已成為繼發(fā)性高血壓的最常見類型，占繼發(fā)性高血壓的14.4%-16.6%。主要以長期高血壓、低血鉀、高醛固酮血癥和低腎素血癥為臨床特征，該病對患者的心、腦、腎、視網膜等靶器官損傷較大。早期及時診斷、及早治療可以改善患者預后。治療上可根據(jù)不同病因使用醛固酮拮抗劑或手術切除效果較好。是繼發(fā)性高血壓中較常見，可及早診斷和治療的預后較好的一種可治愈的繼發(fā)性高血壓疾病，但需要廣大醫(yī)師正確診斷和治療。

【關鍵詞】繼發(fā)性高血壓;原發(fā)性醛固酮增多癥鑒別診斷;治療

臨床資料：患者楊xx，女，16歲，住院號：2006987 因“發(fā)現(xiàn)血壓升高10天入院。患者10天前在家測血壓發(fā)現(xiàn)血壓高達199/106mmHg，無頭昏、頭疼、惡心、嘔吐、視物模糊、旋轉，無四肢乏力、周期性麻痹，無陣發(fā)性血壓升高、心悸、手抖、出汗，無胸悶、胸痛、黑朦、暈厥、肢體活動不靈等不適，后到當?shù)乜h醫(yī)院就診，完善相關檢查診斷為“高血壓3級”予“美托洛爾緩釋片23.75mg QD、硝苯地平控釋片”30mgQD、“厄貝沙坦片”150mgQD降壓治療，自測血壓波動于140-160/90-110mmHg.血壓控制不佳，今為進一步診治到延安醫(yī)院就診。患者生病以來精神、飲食、睡眠可，無鼾癥，二便正常，體重無明顯異常。既往身體健康，無手術、外傷及藥物過敏史。其爺爺有“高血壓病史。入院查體：T：36.3 右上肢血壓159/106mmHg，左上肢151/106mmHg，BMI 21.9Kg/m。心率78次/分，律齊，心肺腹無特殊。院外動態(tài)血壓示;白天平均血壓165/116mmHg，夜間平均血壓為137/89mmHg，全天平均血壓為159110mmHg，動態(tài)心電圖示：平均心率75次/分，心率波動于50-110次/分，心搏總數(shù)106016次年，室上性早搏642次，部分形成二、三聯(lián)律。心臟彩超示：左室舒張功能減退;垂體核磁掃描，未見明顯異常。

入院后給予急查血細胞分析、電解質、床旁心電圖：血常規(guī)未見異常，血鉀：3.73mmol/L;ECG：為竇性心律，無特殊。相關輔助檢查：同型半胱氨酸：13.3umol/L;甲功9項正常;動態(tài)血壓示：有效監(jiān)測35次，血壓曲線呈勺型，最高收縮壓184mmHg，最低收縮壓123mmHg，最高舒張壓117mmHg，最低舒張壓67mmHg，白天平均血壓158/102mmHg，夜間血壓平均137/82mmHg，總平均壓152/96mmHg;動態(tài)心電圖示：累計監(jiān)測22小時53分，全程為竇性心律，最快：123次/分，最慢：52次/分，平均心率79次/分，總心搏109869次;記錄中出現(xiàn)室上早：275次，室性早搏2次，未見ST段改變。入院心臟彩超：二尖瓣、三尖瓣輕度關閉不全。皮質醇（8：00）132.8ng/ml， 皮質醇（16：00）42.38ng/ml，皮質醇（24：00）18.76ng/ml皮質醇分泌節(jié)律正常。高血壓篩查試驗：基礎臥位腎活素1.71ng/ml/hr/醛固酮：207.2pg/ml;基礎立位：腎活素3.67ng/ml/hr/醛固酮：280.7pg/ml;ARR比值< 30，篩查試驗陰性。卡托普利試驗前：腎活素16.21ng/ml/hr;醛固酮：204.6pg/ml;卡托普利試驗后腎活素18.14ng/ml/hr;醛固酮：111.1pg/ml;卡托普利試驗陰性。生理鹽水試驗前：腎活素11.63ng/ml/hr/醛固酮：140.1pg/ml;生理鹽水試驗后：腎活素1.68ng/ml/hr/醛固酮：116.5pg/ml;生理鹽水試驗陽性。17-羥皮質類固醇（17-OH）4.5mg/24h;17-酮類固醇（17-KS）6.1 mg/24h;香草扁桃酸 VMA9.3 mg/24h;24小時尿鉀：35.70mol/24h。垂體六項：垂體泌乳素：780.6uIU/Ml;性腺七項：促黃體生成素：15.72mIU/Ml;腎及腎上腺平掃+增強+體層成像CTA示：左側腎上腺結合部結節(jié)狀增粗，大小約0.8x0.7cm，局限性增生或小腺瘤可能，請結合臨床和相關檢查。CTA示雙側腎動脈未見走行異常，，未見確切狹窄及擴張。中下腹磁共振平掃MRI雙腎、下腹區(qū)平掃及增強未見明顯異常，掃描范圍內肝臟、膽囊、脾臟胰腺未見異常。患者多導睡眠監(jiān)測不符合睡眠呼吸暫停低通氣綜合征。婦科彩超報左卵巢：3.1x1.9c㎡內探及12-13個小卵泡呈輪輻狀排列在卵巢周圍卵泡直徑小于1cm。左卵巢呈多囊樣改變，盆腔積液。子宮直腸陷凹積液1.9cm

垂體磁共振平掃+增強：垂體前后葉間異常信號影，大小9mmx5mmx3mm考慮Rathke囊腫。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，血、尿生化測定和有關試驗進行原醛癥的診斷一般并不困難。需與以下疾病進行鑒別診斷：

1.嗜鉻細胞瘤：多見于年輕患者，臨床表現(xiàn)較多樣，典型的發(fā)作為陣發(fā)性血壓升高伴心動過速、頭疼、出汗、面色蒼白，在發(fā)作期間可測定血或尿兒茶酚胺或其代謝產物3-甲氧基-4-羥基苦杏仁酸（VMA）有顯著提高，超聲、CT、MRI可做定位診斷，一般治療效果不佳。患者17-OH、17-KS、 VMA陰性，可與之鑒別。

2.皮質醇增多癥（CS）：由于多種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素所致臨床癥候群以，以高血壓、滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痔瘡、繼發(fā)性糖尿病和骨質疏松等。CS患者血漿皮質醇水平增高且晝夜節(jié)律消失。

3.腎血管性高血壓：此病是單側或雙側腎動脈主干或分支狹窄而引起的高血壓，主要由于腎動脈狹窄引起腎臟血流減少，可激活RASS，導致血壓升高及性功能不全。CTA示雙側腎動脈未見走行異常，，未見確切狹窄及擴張。患者CTA示雙側腎動脈未見走行異常，未見確切狹窄及擴張。

4.睡眠呼吸暫停低通氣綜合征相關高血壓（OSAS）：該病可導致高血壓等并發(fā)癥，患者夜間打鼾，呼吸暫停，夜尿頻，白天困倦嗜睡，晨起血壓偏高，早起口干、口渴等表現(xiàn)，ESS評分量表可判斷白天嗜睡程度，鼻咽纖維鏡檢查可幫助明確氣道是否有狹窄，多導睡眠監(jiān)測可明確。患者多導睡眠監(jiān)測不符合睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，可與之鑒別。

5.多囊卵巢綜合征（PCOS）：患者月經不規(guī)則，面部、背部少許痤瘡，促黃體生成素：15.72mIU/Ml; 多囊卵巢綜合征（PCOS）是育齡女性常見的一種復雜的內分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵和高雄激素血癥為特征，臨床表現(xiàn)多樣以月經紊亂，多毛，痤瘡卵巢多囊樣改變?yōu)樘卣鳎糠址逝帧⒁钟簟⒆枞运咧舷ⅰ⒏哐獕海诜茉兴帯⑻瞧べ|激素有效。目前暫不確切支持多囊卵巢綜合征。

6. 腎實質性高血壓：常見導致腎臟實質性高血壓的疾病包括各種原發(fā)性腎小球腎炎、IgA腎病、多囊腎、慢性腎盂腎炎、糖尿病腎病、狼瘡性腎炎、硬皮病等一般有腎臟病史、蛋白尿、血尿、腎功異常eGFR減低必要時腎臟活檢可確診。

7.垂體膠樣囊腫（Rathke囊腫）：Rathke囊腫為一種先天性疾病，起源于垂體Rathke氏囊的良性上皮性囊腫，一般無特殊治療，需定期復查，如生長迅速可手術治療。

討論：高血壓可分為原發(fā)性高血壓（PH）和繼發(fā)性高血壓（SH）又稱為癥狀性高血壓，可通過病因治療使血壓得到有效控制，從而避免一系列高血壓后期并發(fā)癥，改善患者預后。原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）是較常見的腎上腺疾病，是由腎上腺皮質醇病變致醛固酮分泌過多所致的一種內分泌性高血壓，是一種以長期高血壓、低血鉀、高醛固酮血癥和低腎素血癥為主要臨床特征的可控或治愈的的繼發(fā)性高血壓。部分患者出現(xiàn)低血鉀、神經肌肉軟弱和麻痹，陣發(fā)性手足搐搦及肌肉痙攣、肌無力、堿血癥、醛固酮升高及腎素降低等臨床表現(xiàn)，該病對患者的心、腦、腎、視網膜等靶器官損傷較大。早期診斷至關重要。可先通過高血壓篩查試驗篩查，卡托普利試驗、生理鹽水試驗進行確診檢查，腎及腎上腺平掃+增強，磁共振可明確患病部位。腎上腺靜脈采血（AVS）以明確有無優(yōu)勢分泌從而指導治療方案的正確選擇。AVS 是區(qū)分單側或雙側分泌最可靠、最準確的方法，其敏感性和特異性均可達到 90% 以上， 是國際公認的原醛癥分型和定位診斷的「金標準」原醛癥適合手術治療。因其絕大多數(shù)病例由腎上腺皮質腺瘤所致，切除腺瘤可望完全康復。也可根據(jù)不同病因使用醛固酮拮抗劑對癥治療。

本案例患者即先給予鹽酸特拉唑嗪片2mg洗脫，后給予安體舒通對癥治療。血壓平穩(wěn)，待擇期手術治療。

參考文獻：

1.劉力生《中國高血壓指南匯編》（2018年修訂版）繼發(fā)性高血壓

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3.楊建梅，郭曉慧.原發(fā)性醛固酮增多癥的診治進展.臨床薈萃，2006，21（8）：595-597