肝血色病并肝硬化1例

鄭安銳 羅 成

黃石市中心醫(yī)院消化內科 （湖北 黃石，435000）

血色病是一種鐵代謝障礙性疾病，由于過量的鐵在肝臟、胰腺、心臟等實質性器官沉積，造成這些器官的功能、結構出現損害。最常見受累器官是肝臟，當過多的鐵沉積于肝臟，導致肝血色病，病情可發(fā)展為肝硬化和肝癌，最后致人死亡［1］。本病臨床少見，起病不易發(fā)現，臨床表現沒有特異性，早期診斷極為困難，晚期治療效果及預后較差。現將1例血色病并發(fā)肝硬化病例報道如下。

1 臨床資料

患者，男，48歲。因“納差、乏力半月”入院。患者近半月無明顯誘因出現納差、乏力，伴厭油，鞏膜輕度黃染，尿色變深，無腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、畏寒、發(fā)熱、腹瀉、心慌、胸悶等癥，來我院就診，門診以“乏力待查？”收入院。病程中，精神、食欲、睡眠欠佳，大便正常，小便如上述，體力下降，體重無改變。否認肝炎、結核等傳染病史；否認輸血、藥物過敏史；否認貧血及任何鐵劑服用史；否認家族遺傳性疾病，父母非近親結婚。有20年吸煙史，已戒5年，20年來每天三餐共飲白酒約10兩。查體：體溫36.5℃，呼吸18次／min，脈搏80次／min，血壓120／80 mmHg。神清，慢性病容，全身皮膚深黯色，尤以面部明顯，鞏膜輕度黃染，心率齊，肺部未聞及干濕啰音，腹平軟，肝右肋下2.0 cm可及，質地中等，表面光滑，脾左肋下未及，無壓痛及反跳痛，移動性濁音（＋），雙下肢輕度浮腫。

輔助檢查：甲、乙、丙、戊型肝炎病毒抗體均陰性；2018-11-09甲胎蛋白測定：4.99 IU／m L；2018-11-12凝血全套：PTA 176.8%↑，凝血酶原時間21.9 s↑，纖維蛋白原含量1.96 g／L↓；2018-11-12自身免疫性肝病抗體（6項）：抗gp210抗體陽性；2018-11-09肝功能：總膽紅素45.0μmol／L↑，直接膽紅素26.0 μmol／L↑，天門冬氨酸氨基轉移酶125 U／L↑，γ-谷氨酰基轉移酶1 084 U／L↑；血脂：三酰甘油4.58 mmol／L↑；2018-11-09血細胞分析（五分類）：紅細胞計數3.49×1012／L↓，血紅蛋白82 g／L↓；2018-11-17肝纖維化試驗（5項）：血清透明質酸244.00 ng／mL↑，III型前膠原92.40 ng／mL↑，Ⅳ型膠原94.30 ng／mL↑，甘膽酸7.07μg／mL↑；2018-11-24血清轉鐵蛋白測定：血清轉鐵蛋白2.05 mg／L↓；2018-11-24血清鐵蛋白測定：鐵蛋白1 650.0 ng／mL↑；2018-11-08全腹部CT平掃：①肝臟體積增大，肝右葉片狀低密度：局灶性脂肪肝？建議隨訪復查或增強檢查除外腫瘤性占位。②雙腎結石。③前列腺鈣化灶。2018-11-15全腹，腸道CT平掃＋增強：①肝臟體積增大：肝硬化？②肝右葉低密度：局灶性脂肪肝可能性大，建議MRI增強檢查排外腫瘤性病變；③脾大，脾靜脈增粗、迂曲；④左腎小囊腫；⑤雙肺下葉多發(fā)鈣化灶；⑥雙側少量胸腔積液。見圖1。胃鏡示胃底靜脈曲張。2018-11-23肝臟，增強MRI：①肝血色病？肝臟鐵質沉積？建議結合臨床病史。②肝大，脾大。③脂肪肝。④雙側少量胸腔積液。見圖2。2018-11-24組織活檢病理診斷：肝血色病并脂肪肝。見插頁圖3。

根據患者病歷資料，參照血色病的歐美診斷治療規(guī)范［1］以及排除繼發(fā)性血色病，目前診斷：①原發(fā)性血色病；②肝硬化肝功能代償期；③高脂血癥；④酒精性脂肪肝；⑤2型糖尿病；⑥左腎囊腫，考慮患者年齡大、合并中度貧血，未行放血治療。入院后予以護肝降酶（復方甘草酸苷、多稀磷脂酰膽堿）、退黃（丁二磺酸腺苷蛋氨酸）、控制血糖等對癥支持治療后放棄繼續(xù)積極治療，予以出院。

2 討論

血色病是一組罕見的因鐵代謝紊亂引起體內鐵負荷過重所致的疾病，我國臨床報道少見，可分原發(fā)性和繼發(fā)性，基因檢測可區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性血色素病，但多數基層醫(yī)院無法開展，多依賴于CT和磁共振，再行肝活檢確診，并對患者進行預后評價［2-5］。本例患者暫時未發(fā)現明確家族史，出現皮膚色素沉著、肝脾腫大、肝硬化、糖尿病，可認為均直接或間接地與血色病有關，同時結合肝活檢病理檢查［2，3］，本例傾向考慮為繼發(fā)性血色素病。結合本例我們有如下體會：①臨床發(fā)現肝腫大、血清鐵及鐵蛋白升高的患者，要考慮血色病并進一步確診。②為早期發(fā)現，注意篩查對血清鐵代謝異常的人群或者血色病患者的一級親屬。③本例患者乏力、納差，皮膚色素沉著、有長期酗酒引起酒精性脂肪肝病史、并發(fā)糖尿病，與文獻［4］報道一致。本例CT檢查出現假陰性，可能與肝臟內高密度的鐵與重度脂肪肝低密度的脂肪部分抵消，使肝臟減低有關；本例經MRI檢查及病理確診；結合文獻，MRI對肝血色病合并脂肪肝的診斷價值較CT大。④靜脈放血和螯合劑治療是常用治療血色病的方法，反復放血排鐵是此病最有效、最經濟的治療方法［6］，但疾病發(fā)展到后期，肝硬化、肝癌、糖尿病、心力衰竭、心律失常多種并發(fā)癥出現［7］，并兼有貧血，多數患者無法接受此治療方案，往往預后很差。綜上所述，有必要對高危人群及血色病患者進行早期診斷和及時處理，并在患者近親家屬體檢時建議完善鐵代謝等相關檢查，在醫(yī)療條件較好醫(yī)院可行基因篩查，以提高本病的診療質量。