529100江門市新會區婦幼保健院,廣東江門
先天性心臟病(CHD)是常見先天性畸形,也是新生兒和嬰幼兒最主要死亡原因,尤其是危重型先天性心臟病(CCHD),CHD 在新會區2012-2016年的圍產兒出生缺陷率排行中,除2013年位居第二位以外,其余年份均位居首位。目前該病假如單純依靠產后診斷,會增加部分CCHD 手術等待時間,而部分預后差,無有效治療手段的CCHD 會影響家屬對于是否繼續妊娠進行判斷。出生以后則主要依靠體格檢查發現和具有臨床癥狀新生兒的超聲心動圖檢查來確診,但是體格檢查有一定主觀性,容易出現誤診或漏診,尤其是部分無癥狀CHD,更容易在出院前漏診。生后將心臟超聲作為篩查手段不僅費用高且工作量大,不能普及,同時還會增加無臨床意義而容易自然閉合的CHD 檢出率,增加家屬經濟和心理負擔。出院后CHD 患兒如能早期診斷治療,生長發育可不受影響,但過晚則會造成嚴重后果,甚至危及生命[1]。白亞蓮等[2]選擇妊娠>18周、有高危傾向的孕婦及會診病例共193例行胎兒超聲心動圖檢查,顯示產前診斷胎兒CHD 敏感性為90%,特異性為100%,認為超聲心動圖是早期診斷胎兒嚴重CHD 的最主要、無創性診斷技術。而趙趣鳴等[3]在國內開展一項多省份、多中心協作的前瞻性研究,認為SPO2檢測結合臨床評估,對于篩查新生兒大型CHD 是可靠、可行和簡便的。本研究為開展常規新生兒CHD 篩查提供了科學依據,從而探索出一套符合基層醫院特點的完整CHD篩查體系。
選取2017年4月-2019年4月在我院進行產檢的產婦,孕20~24 周常規進行胎兒心臟超聲檢查。
排除標準:①孕婦產前沒在我院進行胎兒心臟彩超檢查;②家屬拒絕進行新生兒脈搏血氧儀篩查;③失訪病例。

表1 不同指標篩查診斷準確性比較(n,%)
方法:所有新生兒進行CHD 篩查,具體篩查時間根據實際情況而定(若新生兒出現呼吸困難或青紫,則立即進行。否則,在生后24 h 后進行篩查)。篩查內容分為兩部分:①新生兒科醫生首先進行常規體格檢查。②然后使用Masimo Radical-7 監護儀進行SPO2檢測,由受訓練護士將探頭放置于任一足掌,待脈搏波形規則以后,讀取SPO2數值。為提高診斷敏感度,盡量避免漏診,本研究采用平行聯合診斷方法[4],凡是符合以下任一項即認為篩查陽性:①發紺;②氣促;③心臟2級或以上雜音;④SPO2<95%;⑤胎兒心臟彩超提示CHD。胎兒心臟彩超和新生兒心臟彩超檢查中發現異常病例,需由2名以上超聲醫生會診后發報告。篩查陽性患兒出院后進行隨訪(包括門診隨訪和電話隨訪)6個月,對于在隨訪中自然閉合的動脈導管,室間隔缺損和房間隔缺損,不能確診為CHD。
統計學處理:所有篩查資料存于EXCEL 軟件,使用EXCEL 進行數據清理以后,使用Empower Stats 與R 軟件(版本3.4.3)進行統計分析。分別計算胎兒心臟彩超篩查、生后不同篩查手段(包括體查指標,體查指標+SPO2檢測組合)的靈敏度、特異度、陽性/陰性預測值,陽性/陰性擬然比以及相應的95%可信區間。計數資料以[n(%)]表示,采用χ2檢驗;計量資料以(±s)表示,采用t檢驗;P<0.05 為差異有統計學意義。
不同指標篩查診斷準確性比較:去掉失訪病例及拒絕心臟彩超病例,共完成新生兒篩查6 497例,新生兒出生體重(3 132±440)g。其中確診并完成隨訪的CHD 71例(室間隔缺損58例,房間隔缺損5例,動脈導管未閉4例,法洛四聯征2例,完全型肺靜脈異位引流2例)。胎兒心臟彩超、生后不同篩查手段(包括體查指標,體查指標+SPO2檢測組合)的準確性。見表1。
體格檢查是篩查新生兒CHD 的重要方法,心臟雜音、氣促、面色口唇發紺和股動脈搏動減弱是CHD 篩查的常用指標之一[5]。但是在本院研究中,氣促/發紺的敏感度、Youden 指數、陽性預測值分別只有12.68%、0.08、2.83%。而心臟雜音陽性預測值只有26.70%,但是,通過SPO2篩查和心臟雜音聯合診斷以后,敏感度和Youden 指數卻高于其他指標水平。可見,SPO2聯合心臟雜音篩查比單純體格檢查以及單純SPO2篩查準確性都要高。考慮到新生兒出生后短時間內由于卵圓孔和動脈導管的暫時開放容易引起心臟雜音,所以在本研究中將心臟雜音2 級以上才定為篩查陽性,而且要隨訪至生后6 個月方能確診CHD,這樣就剔除部分自然閉合的動脈導管,室間隔缺損和房間隔缺損病例,所以與既往研究不同的是[6],本研究中單獨SPO2篩查的敏感度和Youden指數均很低。
同時通過本研究發現,與其他幾種方法對比,產前胎兒心臟彩超敏感度和Youden 指數最高。可見,產前胎兒心臟彩超對于CHD 的產前篩查尤為重要。在產后篩查各項指標中,單獨SPO2篩查的敏感度和Youden 指數最低,但是特異度和陰性預測值與其他指標相近。
綜上所述,產前胎兒心臟彩超,生后脈搏血氧儀篩查CHD 簡單方便、準確性高,值得臨床推廣。