新生兒聽(tīng)力和常見(jiàn)耳聾基因聯(lián)合篩查的臨床實(shí)踐分析探討

苗濱媚

【摘 要】目的：通過(guò)對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力和常見(jiàn)耳聾基因聯(lián)合篩查來(lái)探討相關(guān)的作用與意義。方法：選取新出生的2258名新生兒，這2258名新生兒均出生于2018年1月1日到2018年12月31日，在初次篩查時(shí)采用耳聲發(fā)射儀，并進(jìn)行聽(tīng)損傷高危因素的調(diào)查，一直隨訪(fǎng)到三周歲。結(jié)果：在出生時(shí)聽(tīng)力沒(méi)有通過(guò)的有326例患者，未通過(guò)率為14.44%，檢測(cè)出耳聾突變基因攜帶者137例，檢測(cè)出耳聾突變基因攜帶率為6.07%。且研究發(fā)現(xiàn)重癥監(jiān)護(hù)室患兒聽(tīng)力初篩未通過(guò)率高于母嬰同室的患兒，兩組耳聾突變基因攜帶率并無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論：通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)是否攜帶耳聾突變基因與新生兒后期是否可以通過(guò)聽(tīng)力篩查沒(méi)有任何的關(guān)系。對(duì)于復(fù)篩兒童沒(méi)有通過(guò)的，以及高危兒攜帶耳聾基因者，要定期的進(jìn)行隨訪(fǎng)。聽(tīng)力篩查和耳聾基因聯(lián)合篩查可以早期發(fā)現(xiàn)耳聾，早期進(jìn)行干預(yù)和治療，減少耳聾對(duì)孩子的影響，對(duì)孩子未來(lái)的生活具有非常重要的臨床意義，應(yīng)該在臨床上大力推廣。

【關(guān)鍵詞】新生兒聽(tīng)力;常見(jiàn)耳聾基因;聯(lián)合篩查

前言

聽(tīng)力障礙是一種常見(jiàn)的出生缺陷，造成先天性聽(tīng)力損傷的原因主要包括遺傳因素和非遺傳因素。我國(guó)每年新增患兒高達(dá)2到3萬(wàn)，其中新生兒的耳聾病因遺傳占據(jù)50%以上，并隨年齡增加，遺傳因素比例也在上升。而進(jìn)行早期的快速診斷，可以構(gòu)建更為高效科學(xué)的預(yù)防體系，預(yù)防耳聾，對(duì)于提高人口素質(zhì)，增強(qiáng)我國(guó)綜合國(guó)力具有深遠(yuǎn)的影響。對(duì)于攜帶耳聾基因的患兒來(lái)說(shuō)，如果不能夠得到及時(shí)的治療，將會(huì)引起語(yǔ)言發(fā)育障礙從而導(dǎo)致以后的交流障礙，尤其是對(duì)于患兒的心理產(chǎn)生極大的影響。傳統(tǒng)的單純性新生兒聽(tīng)力篩查只可以發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力障礙的患兒，卻容易將遲發(fā)性聽(tīng)力障礙和藥物敏感性聽(tīng)力障礙這兩類(lèi)耳聾患兒遺漏掉。但通過(guò)新生兒聽(tīng)力和耳聾基因的聯(lián)合篩查，可以補(bǔ)充單純性聽(tīng)力篩查的不足，有效地避免上述的問(wèn)題。本次實(shí)驗(yàn)通過(guò)對(duì)新生兒聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查做出研究。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018年1月1日到2018年12月31日出生的2258名新生兒，其中有男嬰1152人，女?huà)?106人。其中418名新生兒因?yàn)槌錾蠹膊∵M(jìn)入重癥監(jiān)護(hù)室，而正常的母嬰同室有1840人。對(duì)這2258位新生兒的父母進(jìn)行宣教，在簽訂了知情同意書(shū)后，對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查。

1.2 方法

采用兩步聽(tīng)力篩查方案，在進(jìn)行聽(tīng)力初篩的時(shí)候采用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射，母嬰同室的新生兒出生后2-3天進(jìn)行檢測(cè)，在出院前母嬰同室初篩未通過(guò)的患兒，以及重癥監(jiān)護(hù)室的患兒和攜帶耳聾基因突變位點(diǎn)的患兒，在出生后的42天進(jìn)行聽(tīng)力的復(fù)測(cè)。要求環(huán)境噪音控制在40分貝以下，并且在檢查前要保持耳道清潔，且所被檢測(cè)的新生兒處于安靜睡眠的狀態(tài)。聽(tīng)力沒(méi)有通過(guò)的新生兒要在三個(gè)月時(shí)進(jìn)行聽(tīng)力障礙的確診。

耳聾基因的篩查在特殊的濾紙卡上采集新生兒臍帶血或足底血。基因篩查的結(jié)果突變采用攜帶者描述，而正常的將采用未攜帶者描述。對(duì)于有突變點(diǎn)的新生兒和二次篩查沒(méi)有通過(guò)的新生兒要給予一定的指導(dǎo)和隨訪(fǎng)，在隨訪(fǎng)過(guò)程中根據(jù)患兒的情況進(jìn)行干預(yù)和確診。

對(duì)于復(fù)篩沒(méi)有通過(guò)的新生兒，要在三個(gè)月的時(shí)候進(jìn)行全面的聽(tīng)力學(xué)診斷和評(píng)估。要評(píng)估新生兒的病史以及母親在孕期患病情況，有無(wú)家族遺傳疾病史。要通過(guò)聲導(dǎo)抗測(cè)試儀進(jìn)行中耳分析，必要時(shí)通過(guò)影像學(xué)檢查。確診為感音神經(jīng)性聽(tīng)力損傷者，應(yīng)進(jìn)行顳骨的ct檢查，或MRI檢查。

定期進(jìn)行電話(huà)隨訪(fǎng)，詢(xún)問(wèn)孩子的日常聽(tīng)力情況，囑其家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行聽(tīng)力檢測(cè)，一直到孩子三周歲。

2 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPS19.0進(jìn)行分析，且P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

3 結(jié)果

通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)在母嬰同室的1840人當(dāng)中，耳聾突變基因攜帶者共有118人，通過(guò)的有102人，未通過(guò)的有16人，未通過(guò)率為13.56%;突變基因未攜帶者1722人，通過(guò)的有1494人，未通過(guò)的有228人，未通過(guò)率為21.05%。在重癥監(jiān)護(hù)室418人中，耳聾突變基因攜帶者有19人，通過(guò)的有15人，未通過(guò)的有4人，未通過(guò)率為10.53% ;耳聾突變基因未攜帶者399人，通過(guò)的有321人，未通過(guò)的有78人，未通過(guò)率為19.55%。

聽(tīng)力障礙確診，在最后的復(fù)篩結(jié)束和隨訪(fǎng)當(dāng)中最終確定聽(tīng)力障礙的有11例，聽(tīng)力障礙率為0.49%。其中耳聾基因篩查正常的有5例，耳聾基因篩查異常的有6例，通過(guò)聽(tīng)力篩查的攜帶耳聾突變基因的新生兒中，在本研究追蹤期間，一直未發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童。

4 討論

新生兒聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查可以早期發(fā)現(xiàn)耳聾并且做到早期干預(yù)。可以高效的檢出致聾基因，也可以提高優(yōu)生優(yōu)育。

研究發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的出生缺陷就有聽(tīng)力障礙。耳聾對(duì)于人們以后的生活是非常嚴(yán)重的，是造成生活困難的重要原因之一。并且會(huì)影響人們的心理，使人們產(chǎn)生自卑的心理。而進(jìn)行新生兒聽(tīng)力的篩查是保障早期能夠檢測(cè)出新生兒聽(tīng)力問(wèn)題的重要方法，在新生兒以后的生活當(dāng)中發(fā)揮更為積極的作用。而單純聽(tīng)力篩查無(wú)法對(duì)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾做出積極的判斷，所以要在聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上結(jié)合耳聾基因檢測(cè)，才能更全面的評(píng)價(jià)新生兒的聽(tīng)力水平。導(dǎo)致先天性耳聾的因素分為許多種，其中有遺傳的因素也有非遺傳的因素。研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素是導(dǎo)致新生兒耳聾的主要原因。在母嬰同室的新生兒與重癥監(jiān)護(hù)室兒童耳聾基因攜帶率差異沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義予以說(shuō)明，遺傳基因?qū)ζ溆绊懚际窍嗤模哉f(shuō)出生時(shí)候的各種因素與耳聾的攜帶并沒(méi)有相關(guān)的聯(lián)系，而母嬰同室聽(tīng)力初篩通過(guò)率卻高于重癥監(jiān)護(hù)室，就說(shuō)明與高危兒的疾病以及環(huán)境有著極大的原因，也就是與非遺傳因素有著非常大的關(guān)聯(lián)。通過(guò)新生兒耳聾基因的篩查，可以明確耳聾的病因，從而進(jìn)行早期干預(yù)，并減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，和預(yù)防藥物性的耳聾，更可以減輕兒童在成長(zhǎng)后造成的心理壓力以及負(fù)擔(dān)。聽(tīng)力篩查和耳聾基因檢測(cè)相結(jié)合目前已經(jīng)形成了一個(gè)更為廣泛科學(xué)的系統(tǒng)，應(yīng)該在臨床上大力推廣。

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