以肢體無力起病的先天性寰樞椎脫位誤診分析

宋婷婷，姜永生，黃紹平，張小鴿

先天性寰樞椎脫位是由于先天發育異常，造成寰樞椎關節面失去正常對合關系，導致關節功能障礙伴或不伴神經壓迫的病理狀態，臨床表現為枕頸部疼痛、頸部活動受限、肢體無力、椎體束征陽性等[1-2]。肢體無力是兒童神經專科門診常見的臨床表現，病因多考慮為內科因素，而先天性寰樞椎脫位等少見的外科因素致病易被忽略。因寰樞椎緊鄰延髓生命中樞，如先天性寰樞椎脫位診治不及時可能導致癱瘓甚至危及生命[3]。西安交通大學第二附屬醫院2017年1月—2018年1月收治先天性寰樞椎脫位92例，其中3例誤診，誤診率3.26%。本文回顧性分析誤診為其他疾病的先天性寰樞椎脫位3例的臨床資料，探討誤診原因及防范措施，以提高診治水平。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組3例，男1例，女2例；年齡2歲6個月～5歲，平均2歲1個月；病程10～180 d，平均67 d；1例存在認知發育障礙合并雙側腦室后角腦白質發育不良。

1.2臨床表現 本組均因肢體無力、不愿行走來院就診，其中雙下肢無力2例，四肢無力1例；3例均有雙下肢肌張力增高、肌力下降；2例腱反射活躍、雙側Babinski征陽性；1例存在共濟失調。入院后3例均行血尿便常規、肝腎功能、電解質、心肌酶譜、血糖、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、胸腰椎MRI檢查，結果均無明顯異常；3例均行腰椎穿刺腦脊液檢查，其中2例腦脊液常規檢測發現蛋白定性試驗陽性，1例腦脊液免疫球蛋白水平升高；2例頭顱MRI檢查提示雙側腦室后角腦白質異常。

1.3誤診情況 本組誤診時間為3～28 d，平均12.7 d，誤診為急性播散性腦脊髓炎、Guillain-Barre綜合征、精神運動發育遲滯各1例。誤診為急性播散性腦脊髓炎的患兒給予抗感染和糖皮質激素免疫調節治療，癥狀無緩解；誤診為Guillain-Barre綜合征的患兒給予丙種球蛋白和糖皮質激素免疫調節、營養神經及康復治療，癥狀一過性好轉后再次加重；誤診為精神運動發育遲滯的患兒給予營養神經及綜合康復治療，癥狀無好轉。

1.4確診及治療 為進一步明確診斷，3例行頸椎MRI及頸椎CT平掃+三維重建，其中頸椎MRI檢查結果顯示，頸椎寰樞椎形態異常并相應節段椎管狹窄和脊髓損傷、寰樞椎形態異常并脊髓損傷、寰樞關節水平頸髓信號異常各1例；頸椎CT平掃+三維重建檢查結果顯示，2例考慮寰樞椎旋轉半脫位，1例考慮寰樞椎發育畸形。根據臨床表現及影像學檢查結果等綜合分析，3例確診為先天性寰樞椎脫位，經外科手術及康復治療后癥狀好轉出院。隨訪18個月，3例均可獨立行走、上肢活動無異常、肌張力正常；其中2例肌力正常，1例雙下肢肌力略弱。

2 典型病例

女，4歲9個月。因雙下肢無力10 d，加重4 d入院。10 d前患兒無明顯誘因出現雙下肢無力，行走緩慢、僵硬不靈，未予特殊處理。4 d前雙下肢無力、行動遲緩加重，不愿行走，自訴腹痛，腹痛程度不劇烈、可忍受，偶腿痛，不愿獨自站立，可靠站，雙上肢活動靈活，應答自如，精神稍差，無明顯頭暈及視物模糊等，無飲水嗆咳及大小便失禁，無發熱、嘔吐、腹瀉等不適，門診以雙下肢無力待查收入院。查體：體溫36.5℃，脈搏102/min，呼吸25/min，血壓90/60 mmHg。精神欠佳，意識清楚。雙側瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對光反射正常；咽反射存在；脊柱無畸形，呈生理性彎曲，棘突無壓痛，活動正常；雙上肢活動自如，雙下肢不愿獨自站立，可牽拉行走，動作緩慢、僵硬；腱反射正常，雙側Babinski征陰性，Kering征陰性，Brudzinski征陰性，感覺平面無異常；雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅲ+級；指鼻試驗基本能完成。查血尿便常規、肝腎功能、電解質、心肌酶譜、血糖、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、心電圖、視覺誘發電位、胸腰椎MRI檢查均未見明顯異常。行腰椎穿刺腦脊液檢查提示腦脊液蛋白水平(3.5 g/L)及免疫球蛋白水平(939 mg/L)升高，診斷為Guillain-Barre綜合征，給予丙種球蛋白、糖皮質激素免疫調節治療，同時給予營養神經及綜合康復治療，2周后雙下肢肌力有所好轉，可攙扶行走數步。入院第26天病情反復，雙下肢無力加重，不能行走及獨自站立，雙下肢肌張力偏高，踝陣攣陽性，雙下肢肌力Ⅲ級，考慮上運動神經元病變，遂行頸椎MRI、CT檢查，發現寰樞椎脫位，見圖1、2，臨床診斷為先天性寰樞椎脫位，轉至骨科進行手術治療。隨訪18個月，患兒可獨立行走，雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅴ-級，雙下肢肌張力正常，雙側膝腱反射正常，雙側Babinski征(±)，踝陣攣陰性。

3 討論

3.1臨床特點 寰樞椎脫位是一種有潛在致命風險頸部疾病，多由創傷、先天性畸形及炎癥等原因造成寰樞椎關節活動失去穩定。兒童寰樞椎脫位常與軟骨及成骨發育不全等遺傳性因素有關[4]。典型先天性寰樞椎脫位患兒表現為緩慢進展椎管狹窄及神經系統功能障礙相關癥狀，伴或不伴其他部位發育畸形。寰樞椎位于顱底，是緊鄰延髓生命中樞、椎動脈和高位頸髓特殊解剖部位，寰樞椎脫位主要臨床表現為顱頸畸形使顱腔內腔狹窄，出現延髓、脊髓和小腦受壓或相應血管受壓引起癥狀和體征，包括頸枕部疼痛、頸部活動受限、四肢無力或麻木、步態不穩及病理征陽性等[5]，嚴重時損害延髓生命中樞、椎-基底動脈，可致四肢癱瘓，甚至呼吸衰竭而危及生命[3,6]。據有無臨床癥狀，寰樞椎脫位分為無癥狀期和有癥狀期[7]，其中有癥狀期又分為高頸髓型(表現為四肢無力、肌張力增高、腹壁反射減弱、腱反射亢進、病理反射陽性，伴或不伴感覺障礙)、小腦型(表現為眼球震顫、肌張力減低、共濟失調)、腦積水型(表現為頭暈、頭痛，腦室系統對稱性擴大)、椎-基底動脈型(表現為椎-基底動脈供血不足)、后組顱神經型(表現為聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳和頭肌萎縮)及混合型(上述癥狀、體征均出現)。根據寰樞椎脫位方向不同，臨床可分為前脫位、后脫位及旋轉脫位。據動態側位X線、CT平掃+三維重建、全麻下骨性牽引后復位情況等，寰樞椎脫位可分為Ⅰ型(過伸過屈位上可復位)、Ⅱ型(過伸過屈位上無法復位，但全麻骨性牽引下可復位)、Ⅲ型(全麻牽引下不能復位)及Ⅳ型(存在骨性融合)。

3.2診斷、鑒別診斷與治療 兒童神經內科以四肢無力為首發癥狀的患兒中，運動傳導通路中的皮層運動神經元、錐體束、脊髓前角運動神經元、周圍運動神經、神經-肌肉接頭、肌肉等任一部位出現損傷時，均可能導致肢體無力。肌源性癱瘓、神經-肌肉接頭引起的癱瘓、神經源性癱瘓均可出現與先天性寰樞椎脫位相似的臨床癥狀或體征，包括腦白質營養不良、急性播散性腦脊髓炎、急性脊髓炎、脊髓性肌萎縮、Guillain-Barre綜合征、進行性肌營養不良、周期性癱瘓、代謝性肌病等多種疾病[8]。寰樞椎脫位是神經壓迫的潛在因素，詳細的病史詢問和查體必不可少，但其診斷主要還是依靠影像學檢查結果，其中X線、CT平掃+三維重建、MRI檢查最常用。臨床治療寰樞椎脫位包括保守治療和手術治療，其中手術治療原則是重新恢復正常寰樞椎解剖關系，徹底脊髓減壓，恢復穩定性。

3.3誤診原因分析 分析本組誤診原因如下：①先天性寰樞椎脫位因損傷部位及損傷程度不同，可出現不同程度的神經系統功能障礙，臨床表現有一定差異但無特異性，易誤診。②肢體無力是多種神經內科疾病首發癥狀，若接診醫生對該癥狀的病因認識不夠全面，且寰樞椎脫位可分為無癥狀期和有癥狀期，加之疾病進展過程中癥狀、體征的變化未能及時行進一步檢查，亦是導致誤診的原因。本組1例入院初病理征陰性，隨疾病進展出現病理征陽性，但主治醫生未予重視，未考慮到上運動神經元病性癱瘓的因素。③神經損傷造成的水腫，早期使用糖皮質激素治療可能有一定程度緩解，但易影響到臨床對寰樞椎脫位的觀察，造成誤診。

3.4防范誤診措施 通過分析本組誤診病例，我們認為降低先天性寰樞椎脫位誤診率，需注意以下幾點：①臨床醫生應提高對先天性寰樞椎脫位認識，明確寰樞椎脫位不同分型常見臨床表現。遇及出現頸枕部疼痛、頸部活動受限、肢體無力或麻木、步態不穩或病理征陽性等患兒時，應考慮到先天性寰樞椎脫位可能。②避免診斷不確切時早期使用糖皮質激素，以減少對疾病正常進展觀察干擾。③兒童神經內科醫生常考慮內科因素導致無外傷史肢體無力，而先天性寰樞椎脫位等外科因素易被忽略。提示專科醫生應加強對罕見疾病、非本專科疾病認識，拓寬診斷思維，不局限于專科疾病診斷。