血型嵌合體的親子鑒定案1例

【摘要】目的 報道1例血型嵌合體的親子鑒定案例。方法 采集被鑒定人血樣、毛發和唾液斑，采用Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒和Microreader 24Y Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進行擴增和基因分型。結果 采集血樣的檢測結果顯示兩個小孩基因分型完全一致且有些位點出現三個基因分型，性別檢測結果顯示兩個小孩與父親的基因分型完全一致，無法判斷親子關系;而采集毛發和唾液斑的檢測結果則能夠很好的將兩個小孩的基因完全分開，并且均來自父母雙方，由此可以判斷兩個小孩與父母具有親生血緣關系。結論 血型嵌合體的STR基因分型常常會伴隨某些位點出現三到四個峰是較為常見的現象，應選擇其他包含被鑒定人DNA的樣品進一步確認，以保證鑒定結果的準確可靠。

【關鍵詞】血型嵌合體;親子鑒定;短串聯重復序列

【中圖分類號】DF795.2 ? 【文獻標識碼】A ? ?【文章編號】2107-2306（2020）03-275-02

“開米拉”（chimera）源于希臘語，是指有獅頭、羊頭、蛇頭或龍頭的一個混合生物。1951年，Anderson第一次提出將開米拉這個概念運用于醫學界，具體是指個體中同時存在2個或以上不同系細胞的現象[1]，又稱為嵌合體。

在親子鑒定中STR基因座等位基因發生嵌合的現象幾乎少之又少，筆者在工作中偶然發現1例血型嵌合體的親子鑒定案例，現報道如下。

1 案例

1.1案情簡介

陳某的妻子懷孕B超顯示為同卵雙胞胎，分娩卻是一男一女的異卵雙胞胎，因此想確認兩個孩子與自己和妻子是否存在親生血緣關系。陳某及妻子以及雙胞胎均無輸血史、無骨髓移植及放化療等，外觀一切正常。

1.2 DNA提取及STR檢測

分別提取4人血樣FTA卡、毛發和唾液斑，采用Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進行直接擴增。擴增產物在ABI 3100遺傳分析儀上進行毛細管電泳分型，通過GeneMapper ID v3.2軟件進行結果分析。

2 結果

2.1 STR基因座分析結果

采用閱微基因技術有限公司 Microreader 21 Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進行直接擴增，分型結果顯示，兩個小孩的基因分型異常且分型一致，排除污染及血樣因素再次重復試驗，結果均如下，見表1。

2.2 Y-STR基因座分析結果

考慮到兒子和女兒檢測出來的性別均一致，故對父親及兩個小孩的血樣采用閱微基因技術有限公司 Microreader 24Y Direct ID System STR熒光檢測試劑盒進行直接擴增，分型結果顯示，兩個小孩的基因分型與父親均一致，排除污染及血樣因素再次重復試驗，結果均如下，見表2。

2.3 非血樣STR基因座分析結果

考慮到父子三人均檢測出Y且分型一致，筆者懷疑兩個小孩的血液有可能發生了交叉互換，即所謂的血型嵌合體，因此筆者又選擇了四人的頭發和唾液斑進行試驗，兩個小孩的基因分型正常且區分開來，并與父母基因相吻合，所以這兩個小孩就是該父母的親生孩子。

3 討論

嵌合體課題已從人們當初對其的好奇轉向對免疫耐受機制等研究的重要領域。血型嵌合體在牛身上是很常見的，因為通常是融合的胎盤，血管之間有很多連接交叉吻合，血液便可交換[2]。這種現象在異卵雙胞胎身上非常少見，但也是有。這些人一般不會表現出不正常的性征，而且在對組織的檢查過程中也沒發現有混合的跡象[3]。異己的血細胞如果不是通過胎盤內血管連接，就是經由胎盤而獲得，也確實有發現淋巴細胞能通過胎盤來傳輸的。

本篇案例是在妊娠時期兩個胎盤融合，致使一個個體中同時存在兩種不同細胞系，同時也應該屬于先天性嵌合體。

雖然到目前為止，臨床上比較常見的嵌合體已經有了一定的研究，但嵌合體研究還有很大的空間，比如如何能夠更加敏感的檢測出嵌合體。國內的研究仍處在起始階段，結合我國的具體情況，嵌合體的發現、產生機制以及臨床意義都將成為今后的研究方向。

參考文獻：

[1] Anderson D，B illingham RE，Lamkin GH，et al The use of skingrafting to distinguish between monozygotic and dizygotic twins in cattle Heredity，Transfusion，1951，5（1）：379-397.

[2] 楊寶成，喻瓊，蘇宇清，等.一個AB型開米拉家系遺傳狀態的研究.中國實驗血液學雜志，2007，15（2）：417-420.

[3]喻瓊，鄭巖，等.嵌合體血型的研究進展.中國輸血雜志，2010，23（2）：146-148.

作者簡介：張娥（1987.10）女，湖北荊門，漢族，學歷：碩士，技師，研究方向：親子鑒定