羊水染色體嵌合體在產(chǎn)前診斷中的臨床分析

閆梅　潘瓏　陳佛蘭

【摘 ?要】目的：對羊水細(xì)胞培養(yǎng)中出現(xiàn)的嵌合體現(xiàn)象進(jìn)行臨床分析，以便對臨床遺傳咨詢進(jìn)行指導(dǎo)。方法：選取150例具有產(chǎn)前診斷指證的孕16-28周的孕婦進(jìn)羊膜腔穿刺，抽取20ml羊水進(jìn)行培養(yǎng)，收獲，顯帶和核型分析。結(jié)果：150例羊水培養(yǎng)成功149例，成功率為99.3%，發(fā)現(xiàn)嵌合體5例，染色體異常15例。結(jié)論：染色體嵌合體的合理分析，有效的區(qū)別真假嵌合，對臨床有產(chǎn)前診斷指證的孕婦進(jìn)行進(jìn)步一診斷，更能有效的預(yù)防異常患兒的出生，同時也防止對正常胎兒的誤診。

【關(guān)鍵詞】嵌合體;產(chǎn)前診斷

【中圖分類號】RR714.5;R440 ?????【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A ?????【文章編號】1672-3783（2020）06-0083-01

1. 資料與方法

1.1一般資料

選取來我院產(chǎn)前診斷中心具有產(chǎn)前診斷指證并進(jìn)行了遺傳咨詢孕婦150例，年齡18-46歲，孕16-28周，經(jīng)知情同意進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取羊水，進(jìn)行染色體核型分析。

1.2方法

在無菌條件下，對150例孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺抽取羊水20毫升，分裝到2支無菌刻度離心管內(nèi)， 37℃ 5%CO2條件下培養(yǎng)一周后，換液、傳代，圓亮細(xì)胞較多時，加入100微克/ml秋水仙素20微升，繼續(xù)培養(yǎng)3小時，收獲、滴片、顯帶、核型分析。

2. 結(jié)果

150例羊水穿刺病例細(xì)胞培養(yǎng)成功率為99.3%，一例培養(yǎng)失敗，采取了臍帶血穿刺進(jìn)行補(bǔ)救手段，發(fā)現(xiàn)染色體異常15例（10%），其中嵌合體5例（3.33%），其余135位孕婦在經(jīng)過對羊水細(xì)胞的觀察與分析之后，沒有發(fā)現(xiàn)異常情況。

3. 結(jié)論

產(chǎn)前診斷可以有效地降低胎兒在出生之后所具有的身體缺陷，產(chǎn)前診斷在醫(yī)學(xué)上被稱為宮內(nèi)診斷是指通過對羊水的培養(yǎng)反映出胎兒的直接情況，對胎兒在孕婦身體之內(nèi)的情況進(jìn)行實時監(jiān)測，防止胎兒在出生之后，具有孕婦所具有的遺傳病和先天性障礙等疾病可以有效地保證胎兒的出生之后的身體健康，以及沒有身體功能上的任何缺陷和胎兒智商低下的情況，近些年有許多權(quán)威專家認(rèn)證胎兒的先天性障礙的疾病，以染色體核形分析為主。可以對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行良好的診斷發(fā)現(xiàn)胎兒體內(nèi)的染色體出現(xiàn)全部異常，或者出現(xiàn)大部分異常的情況，最終確定胎兒是否出生，近些年來隨著人們對胎兒健康的情況越來越注重，以及優(yōu)生計劃逐漸被人們接納，在使用羊水穿膜術(shù)對羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)以便達(dá)到反應(yīng)胎兒身體健康的情況，被人們所利用。將這種產(chǎn)前診斷的方法，應(yīng)用于各個醫(yī)院以及各個臨床，根據(jù)權(quán)威專家的調(diào)查發(fā)現(xiàn)具有產(chǎn)前診斷指征的高危孕婦他們培養(yǎng)患兒之后出現(xiàn)染色體異常的情況高達(dá)5%，平均高于正常人0.5%，在我們選取的150例高危孕婦之中其中高齡孕婦有40人，而產(chǎn)篩高危有65人，對本次羊水穿刺術(shù)的150位孕婦再次回到遺傳科門診，由其中專業(yè)的醫(yī)生對其進(jìn)行專業(yè)的解答。如果有染色體數(shù)目異常的胎兒在妊娠之后往往存在智力低下的缺點，孕婦們可與家屬進(jìn)行商討，可以考慮是否終止妊娠進(jìn)行流產(chǎn)，如果是性染色體異常的胎兒，因為這種染色體異常對胎兒出生之后，身體狀況沒有過大的影響，所以可以經(jīng)過家屬的商討是否繼續(xù)妊娠使胎兒出生的情況。如果出現(xiàn)染色體平衡移位的情況胎兒出生之后，由于其表面形態(tài)正常，一般由孕婦及家屬進(jìn)行商討，因為出現(xiàn)這個情況，醫(yī)生不建議終止妊娠，所以可考慮是否繼續(xù)妊娠的情況，如果胎兒出現(xiàn)嵌合體的情況，由于嵌合體是不同遺傳性嵌合或混雜表現(xiàn)的個體，該情況屬于染色體異常類型，這種胎兒在出生之后往往患有精神異常的情況，如果繼續(xù)觀察可能出現(xiàn)多重人格的情況，因為這種疾病在臨床之中還沒有辦法治愈，所以在孕婦懷孕之后，可以考慮是否提前終止妊娠的情況，在準(zhǔn)備懷孕的婦女進(jìn)行檢查之后，必要進(jìn)行檢查染色體。最終防止胎兒在出生之后出現(xiàn)不正常的情況。因為胎兒染色體異常與孕婦的年齡十分相關(guān)。孕婦的年齡越大，其卵子所受到的外界因素的越多，最終導(dǎo)致染色體分裂異常，根治這個病情的最好方法就是防止高齡產(chǎn)婦的產(chǎn)生。經(jīng)過本次實驗證明對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷意義十分重大，可以十分有效的防止非正常胎兒降生，對染色體異常的胎兒早期的發(fā)現(xiàn)，防止將生對染色體異常的孕婦進(jìn)行科學(xué)的教導(dǎo)與溝通，防止胎兒在出生之后存在異常情況，可以有效地使胎兒存活率升高，避免出現(xiàn)先天缺陷等情況。最終達(dá)到胎兒正常降生的目的。

參考文獻(xiàn)

[1] 朱素優(yōu)，曾云，曾育英，吳麗芳，戴曉燕.2200份孕中期羊水細(xì)胞染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（02）：159-161.

[2] 羅小金，胡亮，裴元元，冉健，魏鳳香.36例染色體相互易位胎兒的孕中期產(chǎn)前診斷分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2018，26（02）：43-45.

[3] 韓寧寧，段玲，劉志娟，趙海燕，哈斯提牙爾·杰恩斯.21118例孕中期唐氏征篩查及產(chǎn)前診斷的臨床價值分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2016，24（07）：32-33.

[4] 王鼎，孔舒，潘倩瑩，鐘旋，范勇，孫筱放.孕中期羊水染色體產(chǎn)前診斷異常檢出率與臨床診斷相關(guān)性的研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23（01）：25-27+59.

[5] 梁雄，朱鋒，朱蘭芳，郭小寶，肖鴿飛.3195例孕中期唐氏綜合征的血清篩查和產(chǎn)前診斷臨床分析[J].中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志，2005（20）：47-49+52.