B超檢測胎兒21-三體綜合征的研究進展

唐美玲

【摘 要】超聲檢查可以檢查胎兒解剖結構的畸形，有利于臨床檢出率提升。B超檢查用于孕早期檢查、孕中期21-三體綜合征的診斷，發揮著至關重要的作用，較好防止生出畸形胎兒。本文探討運用B超檢測胎兒21-三體綜合征的發展狀況。

【關鍵詞】B超;胎兒21-三體綜合征;檢查

【中圖分類號】R714.5 【文獻識別碼】B 【文章編號】1002-8714（2020）05-0294-01

在醫學上，21-三體綜合征被稱作唐氏綜合癥或先天愚型，是因為第21號染色體比正常人多出一條，導致先天缺陷，主要癥狀是智力嚴重低下，存在特殊面部與機體畸形，患兒無法生活自理，終生都要依靠家人照顧，給家庭及社會造成重大經濟壓力與精神負擔[1-2]。相關文獻指出，每出生的120-150個新生兒當中，就會有1個染色體異常者[3]。到目前，醫學還沒有治療與預防疾病的有效方法，應當盡量于懷孕早期發現，及時終止妊娠，防止有先天缺陷胎兒出生。近些年來，超聲已被廣泛應用于臨床檢查診斷，運用超聲檢查可以更為立體的檢查胎兒的發育狀況。

1 頸項透明層

胎兒頸項透明層（NT）是指胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，正常胎兒存在此透明區表示胎兒生理性新陳代謝所產生的液體積存。NT檢查主要用來檢查胎兒染色體是否正常，特別適合篩查21-三體綜合征。NT檢查可以提前篩查時間，可以提前到孕早期，因此，通常情況下，懷孕10周后就可以實施，NT檢查的路徑可有女性陰道、腹壁，一般以經腹壁檢查甚多。其檢查時間與孕周關系密切，最佳篩查時間范圍應于第11-13+6周、胎兒頭臀徑45-84mm時進行。臨床實踐發現，在懷孕12周時實施檢查，可以獲得更為全面、精準、清楚的結果[4]。胎兒頸部液體太多積滯既而形成NT厚度（頸部半透明厚度），在懷孕10-14周其更為突出，在孕14周以后，隨著胎兒淋巴系統發育逐漸完善，淋巴液向頸內靜脈引流，而頸后部皮下組織回聲層逐漸消失，14-22周頸項透明層逐漸轉化為頸后皺褶皮層（即NF，頸項軟組織厚度）。羅秀暉[5]實驗研究21-三體綜合征的患病風險，挑選懷孕婦女年齡、胎兒超聲NT厚度、NB（鼻骨）與母親血清學生化指標作為參考標準，實驗結果表明，懷孕初期，伴隨頂臀長的變大，非21-三體核型的胎兒NT厚度也會隨之加大，同懷孕周期存在密切關聯。范向群[6]等挑選懷孕在11-13周孕婦作研究對象，運用B超對胎兒NT值進行測量，并實施血清生化檢查，實驗結果表明，孕初期篩查21-三體綜合征的患病風險率達到2.3%，因此，臨床應當提升B超檢查技術，并聯合多種B超檢查手段，以更好篩查疾病。唐玲芳[7]等運用超聲對胎兒頸項透明層厚度（NT）進行測量，90例NT增厚患兒當中，4例患兒存在染色體異常，全部屬于21-三體綜合征，出現率為4.44%（4/90）。所以，NT增厚十分有利于鑒別染色體是否正常，尤其是早期篩查21-三體綜合征，這也成為運用超聲檢查孕早期、中期情況的主要指標。

2 心臟發育不正常

對于21-三體綜合征患兒來說，有超出50%的患兒的心臟發育存在異常。究其原因在于心臟局灶性回聲（EIF）、心臟瓣膜發生缺損，流出道產生異常。EIF的表征是心臟乳頭肌產生四周骨組織的回聲，原因是胎兒染色體發生異常，臨床已將此納入遺傳學超聲檢查的項目。產超聲篩查常常遇到的軟標記就是心室內點狀強回聲，其出現率在2%-5%;在21-三體綜合征中，有較高的EIF出現機率[8]。21-三體綜合征常見的異常結構就是心臟瓣膜的缺損，染色體核型非正常胎兒的典型標志就是心臟結構非正常，在僅有心臟結構異常的胎兒中，16%患兒屬于染色體異常，而心臟異常伴其他結構異常胎兒中，66%患兒屬于染色體異常[9-10]。段秀群[11]等應用B超檢查診斷21-三體綜合征患兒，對胎兒全身與各個臟器進行掃查，同時對雙頂徑、頭圍、小腦橫徑進行測量，結果表明20例患兒為21-三體綜合征，其中心臟畸形患兒為8例。宋光超[12]挑選35例胎兒接受21-三體綜合征篩查，結果表明，心臟異常患兒有9例，占比25.71%;7例為心臟結構畸形，其中1例室間隔缺損，1例法洛四聯癥，1例心內膜墊缺損，1例右心發育不良、左心室雙出口，1例單心房合并室間隔缺損，2例左心室點狀強回聲。

3 鼻骨發育異常

鼻梁四周組織的基質功能決定鼻骨能否正常發育，對于21-三體綜合征胎兒而言，其細胞外基質產生過氧化反應，且Ⅵ型膠原纖維表達過于豐富，既而鼻骨的發育受到影響[13]。在懷孕初期、中期，鼻骨常常呈現有缺陷或發育不良，B超檢查胎兒時，常常無法檢測有無鼻骨。檢查當中，截取胎兒縱軸切面，探頭平行胎兒鼻骨，偶爾鼻梁的皮膚會有偽影出現而被誤認定為鼻骨，這需要對探頭轉動，分開鼻骨與鼻梁皮膚[14]。岳馨[15]等運用B超檢測5例21-三體綜合征胎兒，沒有檢測到鼻骨的有3例，有2例檢測到鼻骨，然而與孕周相同的胎兒對比，其小于2.5%，據此可知，懷孕早期21-三體綜合征患兒有較高的鼻骨缺陷率。檢查當中，若綜合分析孕婦年齡、項褶厚度等，則可以讓21-三體綜合征檢出率得到進一步提升。

4 骨骼不正常

21-三體綜合征患兒典型特點是身材矮小，據此可知，在胎兒階段，患兒就有四肢較正常胎兒短小情況，所以，長骨短小可以視為染色體出現異常的突出特點，對比軀干骨，比例失衡。對懷孕中期胎兒的股骨長（FL）、肱骨長（HL）進行測量，計算結果可以成為21-三體綜合征篩查的評判標準[16]。廖晗獻[17]等對患兒雙頂徑（BPD）與股骨（FL）長度進行測量，計算BPD/FL比值，同時篩查懷孕中期婦女，排查胎兒結構有無異常，檢查有關21-三體綜合征的異常表征，結果表明，存在心臟畸形的多種超聲征象或超聲軟指標，提出增加檢查母親血清，以更利于診斷疾病。

5 胃腸道發生異常

胎兒腸道回聲強度接近或超過四周骨組織，正常胎兒也可能有胎兒腸道回聲，因此只檢測到腸道回聲變強，不能夠作為染色非整數倍數異常的評判依據，在同其他結構合并發生異常時，有較高檢出率，主要檢出為21-三體綜合征，單項十二指腸閉鎖非整數倍體檢出率接近40%，而伴其他異常時檢出率高達64%，主要是21-三體綜合征[18-19]。薛秀平[20]挑選2例胎兒腸道回聲變強的患兒進行研究，分析其原因，結果表明以下因素都可以引發腸道回聲變強：腸道蠕動放緩，胎糞內液體成分流動速度太小，消化道缺血或吞咽血性羊水，實驗中還運用羊膜穿刺，證明患兒屬于21-三體綜合征。

6 小結

通常臨床把唐氏綜合癥劃分成早期與中期篩查，評估胎兒的發育狀況，檢查胎兒有無發育畸形，運用B超檢查懷孕早期婦女，并對懷孕中期婦女診斷21-三體綜合征，可以起到極為關鍵的作用。臨床主要運用血清標記篩選，再綜合超聲檢查，則可以更有效檢查出先天性胎兒異常或畸形。近些年來，醫療技術水平的日益更新，促使三維、四維超聲得到更快發展，利用超聲檢查可以很直觀地觀察胎兒在子宮內的發育狀況，比如：胎兒面部、肢體等，從而利于及時發現胎兒的異常情況，特異性極為突出。因此，為確保每一個新生兒都能夠健康成長發育，孕婦在懷孕期間應當接受各項檢查，特別是在懷孕初期、中期運用B超診斷21-三體綜合征，有著極為重要的意義，大幅度提升檢出率，提升胎兒出生質量，降低畸形胎兒出生風險。

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