我國帕金森病基因突變圖譜繪出

近日，中南大學湘雅醫院神經內科、國家老年疾病臨床醫學研究中心（湘雅）唐北沙教授、郭紀鋒研究員、李津臣研究員團隊在國際期刊《腦科》上在線發表論文。該研究從帕金森病（PD）相關基因的角度，首次針對中國大陸家族性帕金森病及早發型帕金森病人群進行大樣本遺傳學研究，繪制了中國大陸帕金森病相關基因突變圖譜，系統地提出中國大陸人群帕金森病相關基因發病年齡譜，對帕金森病分子診斷與分型、精準治療具有指導性意義。

帕金森病的病因和發病機制多認為是老齡化、遺傳和環境因素及其相互作用。自20 世紀90 年代第一個帕金森病致病基因——SNCA 被鑒定以來，遺傳因素在帕金森病發病機制中的作用越來越受到關注。

研究團隊針對192 例常染色體隱性遺傳帕金森病（AR-PD）家系先證者、242 例常染色體顯性遺傳帕金森病（AD-PD）家系先證者及1242 例早發型帕金森病患者（EOPD），系統分析了23 個已知帕金森病相關基因。依照美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）標準和指南，發現在AR-PD 家系中帕金森病相關基因突變率為33.85%，在AD-PD家系中帕金森病相關基因突變率為4.13%，在EOPD 患者中帕金森病相關基因突變率為4.59%。

研究發現，突變頻率最常見的是PRKN 基因，其次為GBA、LRRK2、PLA2G6、PINK1、SNCA、ATP13A2 等基因；攜帶帕金森病相關基因致病突變的發病年齡（中位值為31.5 歲），比沒有攜帶者提前了14.5 年。

上述結果提示了帕金森病相關基因檢測的重要性，提示中國大陸家族性帕金森病、早發型帕金森病還存在未明的遺傳因素。