COLQ基因突變所致的先天性肌無力綜合征的臨床護理

柏 萍，李 瀅，曾小梅，何展文*

（中山大學孫逸仙紀念醫院，廣東 廣州 510000）

先天性肌無力綜合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是一組由于遺傳缺陷所致的神經-肌肉接頭功能障礙性疾病，可累及突觸前、突觸及突觸后，以突觸后型最常見[1-2]。患者于新生兒或嬰幼兒期發病，也可見于兒童及成年人，臨床癥狀呈高度異質性，增加了診斷的難度。先天性肌無力綜合征臨床上罕見，發病率在2.8～15.5/100萬不等，且其臨床表現與重癥肌無力相似，易被誤診為重癥肌無力。根據突變基因及分子機制不同，可分為多種臨床亞型，但是乙酰膽堿酯酶相關的膠原尾部基因（acetylcholinesterase-associated collagen-like tail subunit gene，COLQ）突變所致的CMS國內外均罕見報道[3-4]。現將我院住院收治的2例COLQ基因突變所致的先天性肌無力綜合征患兒臨床資料病例報告如下。

1 臨床資料

2例患兒男女各1例，起病于嬰幼兒期，發病年齡分別為10個月、1歲2個月，主要臨床表現為眼瞼下垂，言語不清，四肢乏力，上肢乏力尤為明顯，易疲勞，活動后加重，休息后緩解。1例患兒出現脊柱側彎。1例患兒發生數次肌無力危象，需要呼吸支持治療。新斯的明實驗陰性。實驗室檢查重癥肌無力相關的血清學神經肌肉接頭相關抗體檢查全部陰性。胸腺和頭顱影像學檢查均未見異常。疑難遺傳病相關基因全外顯子測序發現1例患兒攜帶COLQ基因兩個雜合致病突變；1例患兒攜帶COLQ基因一個雜合致病突變和缺失突變。2例患兒確診前均被誤診為“重癥肌無力”，使用膽堿酯酶抑制劑和免疫抑制治療效果不明顯。2例患兒確診COLQ基因突變導致的先天性肌無力綜合征后取得患兒家屬知情同意后，服用β受體激動劑沙丁胺醇治療，患兒肌無力較前明顯好轉穩定，目前一直隨訪中。

2 護 理

2.1 一般護理

保持呼吸道通暢，注意休息，鼓勵患兒多參加戶外活動，避免劇烈運動；飲食上給予高蛋白、高熱量、高維生素、容易消化的食物，避免干硬和粗糙食物。

2.2 臨床病情觀察

密切觀察并記錄患兒心率、呼吸、肌力及精神意識狀態的變化，特別注意觀察各種肌無力表現，如眼瞼下垂、抬頭無力、四肢無力和呼吸肌無力等肌無力危象。準備好搶救設備及藥品，隨時給予及時有效的搶救[5]。

2.3 新斯的明試驗護理

疲勞性肌無力患兒進行新斯的明藥物試驗有助于疾病的診斷與鑒別診斷[6]。肌注新斯的明0.02～0.05 mg/kg，并記錄注射時間及囑患兒不要遠離以便觀察，10～20分鐘起效，最大作用在用藥后15～40分鐘。為預防新斯的明引起的惡心、腹痛、腹瀉、出汗、流涎、心動過緩、低血壓、氣管分泌物增加等不良反應，適當休息不應空腹進行新斯的明試驗，注射藥物前應先常規備好阿托品。

2.4 用藥護理

國內外報道COLQ基因突變所致的先天性肌無力綜合征大部分患者對麻黃堿、沙丁胺醇或特布他林治療有效[7-8]。2例患兒住院期間均給予沙丁胺醇片每天3次口服治療。同時用藥期間注意觀察沙丁胺醇副作用如惡心、頭痛、頭昏、心悸、手指震顫、心動過速、血壓波動、肌肉痙攣及過敏反應等，定期復查心電圖、心臟彩超等變化。

2.5 預防感染

住院期間限制探視人員，嚴格執行消毒隔離制度，保持病房室內空氣新鮮，定時通風。囑患兒注意增減衣物，避免呼吸道感染。評估患兒的咳嗽排痰能力，按時拍背、協助排痰，防止墜積性肺炎的發生。所有醫療操作均遵守無菌要求，避免交叉感染，呼吸機和霧化器的管道專人專用，定時消毒及更換。

2.6 康復護理

患兒病情好轉后應盡早指導并輔助患者進行深呼吸、肢體關節活動訓練，保持正常坐位、立位姿勢，避免脊柱側彎、關節攣縮等發生，促進全身神經肌肉系統功能恢復。

2.7 出院指導

詳細向患兒家長講解COLQ基因突變導致的先天性肌無力綜合征的病因、臨床癥狀、治療方法及家庭護理要點，指導家長幫助患兒合理作息、合理膳食、加強營養支持、避免感染。家庭護理中注意預防急性呼吸道感染、胃腸炎等疾病，及時就醫治療。嚴格按照醫囑按時按量服藥，不要擅自更改用量或自行停藥，定期返院復診。

3 小 結

COLQ基因突變導致的先天性肌無力綜合征臨床上非常罕見，患兒臨床表現高度異質性，一般預后良好，但一旦發生危象，發展迅速，病情兇險。確診先天性肌無力綜合征后給予患兒積極精準治療和精心護理，避免誘發因素，可在一定程度上預防危象的發生。嚴密觀察先天性肌無力綜合征患兒病情的變化，掌握相關臨床護理要點，為先天性肌無力綜合征患兒提供積極規范護理。