首個軟骨發育不全療法有望問世

最近，美國食品藥品監督管理局（FDA）已受理vosoritide的新藥申請。Vosoritide是一種每日注射一次的在研C型利鈉肽（CNP）類似物，用于治療軟骨發育不全兒童患者。軟骨發育不全是導致身材矮小最常見的原因。這是美國FDA首次受理軟骨發育不全療法的上市申請。軟骨發育不全是侏儒癥的常見類型，主要表現為四肢、脊柱和頭骨底部的骨骼生長緩慢，患兒每年只能生長約4厘米，而通常這個數字應該是6～7厘米。全世界有25萬人被這種疾病困擾，但目前尚無治療這一疾病的獲批療法，只能通過手術解決一些癥狀。軟骨發育不全是由于編碼成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）的基因出現突變、FGFR3蛋白過度活躍而造成的。FGFR3是骨骼發育的負向調節分子，可影響軟骨細胞的增殖活化和分化。在研藥物vosoritide能夠阻斷FGFR3的活性，就好像松開抑制兒童生長的“剎車”，讓患兒的生長速率恢復正常。The Lancet/《柳葉刀》