人工智能輔助診斷系統研究進展

楊 弋，黃 燕

(四川大學華西第二醫院，出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室，a.婦產科ICU，b.護理部，四川 成都 610041)

近年來，隨著科技的發展，人工智能(artificial intelligence，AI)已成為輔助診療領域中的熱點問題。20世紀50年代首次出現AI的概念，現已在包括計算機科學、心理學、哲學等在內的多學科基礎上發展成為一門綜合性前沿學科，用于模擬人類的某些智能行為(如推理、思考、學習等)和思維過程[1]。隨著AI技術的不斷發展以及醫療技術的不斷成熟，“人工智能+醫療”模式更廣泛應用于醫療領域，如疾病的預防、治療和護理。被越來越多的應用于臨床疾病的預防、診斷、治療、護理等方面[2，3]，為建立高效、快速、便捷的方法解決胎兒監護的診斷問題提供了新的方向。從機器學習到專家系統，AI在醫療領域的影響日漸加大[4]。自上世紀中期，專家系統與機器學習等AI技術開始與臨床醫學相結合，協助醫生做出醫學診斷，從神經系統、循環系統，再到消化系統[5，6]，均顯示出了較好的應用前景。現將專家系統及機器學習輔助診斷系統國內外發展現狀綜述如下。

1 專家系統

專家系統誕生于19世紀50年代，是指大量收集各專業知識和各領域專家經驗及共識，并將其儲存于計算機內，在此基礎上，利用AI相關技術對現有問題進行推理，模擬專家思維過程，并給出相應決策。醫學專家系統(medical expert system，MES)與專家系統原理類似，首先將大量醫學知識導入計算機，再根據知識基礎，提取規律，模擬專家診療思路并得出結論，用于協助臨床醫生做出醫療診斷，解決臨床問題[7]。

1.1 專家系統在國外醫療領域的應用多項研究表明，專家系統的應用能夠顯著提高診斷精確性和診斷效率。1970年，美國學者針對感染性疾病，首先研發出MYCIN醫學專家系統，采用 if-then推理方法，將數百種臨床專家判斷規則儲存于內，根據患者臨床癥狀與陽性體征，以規則為依據，模仿專家辨病的思維過程和推理方式，判斷感染細菌種類，并提供相應處理措施，MYCIN對感染性疾病如敗血癥的診療水平經證實已超過領域內專家水平[8]。至90年代，專家系統已應用到眩暈和前庭系統，如“Carnisel”系統可作出前庭疾病診斷并可驗證診斷正確性[9]。而眩暈病因鑒別診斷模型的診斷準確率高達80%以上[10]。IBM公司的 Watson 機器人則是目前智能診療應用中最成熟的案例，它整合了由20多個頂尖的癌癥醫療機構提供的大數據，在訓練學習后，Watson深刻理解了基因學和腫瘤學的相關知識，并且能夠在數十秒內閱讀包括數千本專著、上萬篇論文及臨床報告等在內的文獻資料，并于2012年通過了美國職業醫師資格考試，在美國多家醫療機構提供診療服務[11]。通過模擬醫生的思維，專家系統綜合了語言處理、認知技術等，實現了精準提供診斷結果和個性化治療方案。

1.2 專家系統在國內醫療領域的應用國內專家系統的起步稍晚，1980年，關幼波教授率先研制出國內第一個醫學專家系統“關幼波肝病診療程序”[8]。此后，國內專家系統發展迅速，1982年宇文賢研發論文滋養細胞疾病領域的專家咨詢系統[8]；1997年出現了協助兒童心理障礙標準化診療的專家系統及疾病診斷專家系統模型[9]。此后，專家系統則向精細化及準確化不斷發展，如1998年研制出基于波形分析的心血管疾病診斷專家系統[10]。2008年杭波等基于現有專家系統的漏診及誤診缺陷，發展出了基于案例推理(CBR)方法的糖尿病診斷專家系統[12]。此后，中醫領域也得到了廣泛應用，如：“中國中醫治療專家系統”、“中醫計算機輔助診療系統”以及“心血管藥物治療專家系統”、“中樞神經系統影像診斷專家系統[13]”等。同時高等學府也逐漸參與研發AI醫學計算機系統[14]。2013年東北大學研制出康復訓練專家系統，可為患者制定康復方案[8]。

目前，國內專家系統已在多個領域應用，例如圖像識別、健康管理、疾病預測、疾病輔助診斷等。隨著人工智能技術的日趨成熟，案例推理、決策樹、大數據等技術的不斷革新，專家系統將其整合，有的以大數據為基礎，有的以決策樹為基礎，得到了進一步發展。

2 機器學習

機器學習作為AI核心技術，分析大數據的預測工具，是專家系統得以運行的基礎。運用各種計算機算法從大量歷史數據中提取數據特征及規律，在此基礎上，對現有數據進行分析，做出智能化預測[15]。機器學習主體是算法研究，常用算法包括：人工神經網絡(ANN)、隨機森林(random forest，RF)、支持矢量機(support vector machine，SVM)、貝葉斯神經網絡(bayesian neural networks，BNN)、鄰分類算法等[16]。其中ANN算法是通過模仿人類腦神經回路進行信息處理的數學算法模型，其部分作用與專家系統相同，但其在診斷、智能控制和優化求解性能方面比傳統的專家系統更好[17]。深度學習是機器學習算法中的一種，本質是一種多層的神經網絡結構，與傳統的機器學習相比，其原理是通過增加網絡層來更好進行數據特征的選擇和多變性的表達能力，因此能更好地模擬人大腦信號傳輸機制，近幾年得到了更廣泛的應用。

2.1 機器學習在國外醫療領域的應用機器學習算法在國外各領域已得到廣泛應用。如在醫學圖像分析方面，Esteva等建立模型，存入十余萬張皮膚圖片，基于神經網絡技術分類對皮膚損傷圖像進行精準分類，如區別皮膚惡性黑素瘤與良性痣等[18]。Gulshan等也以大量視網膜病變照片為數據庫，利用深度學習算法識別糖尿病視網膜病變，靈敏度與特異度均高達90%以上[19]。在疾病診斷方面，Vida Abedi等應用 ANN算法，通過對大量資料進行分析，可智能識別卒中和類卒中，敏感度達到 80%，特異度達到86.2%[20]。在兒童心理障礙領域，Hazlett等則利用深度學習算法持續監測兒童大腦的表面積、體積和性別，對兒童自閉癥的準確預測率達81%[21]。以上均體現了機器學習在國外大數據應用中的現狀及優勢。

2.2 機器學習在國內醫療領域的應用目前機器學習在國內的應用也開始逐漸發展起來。陳欽界[22]研究發現將機器學習方法運用到疾病種類判斷中，正確率達到89.5%，完全符合對患者的疾病判斷。劉奕[23]也開展了基于機器學習的癌癥診斷方法的研究，指出基于集成學習的方法對癌癥病例如乳腺癌識別效果較好。鄭曉燕[24]基于機器學習技術搭建了慢性疾病風險預測系統，通過該系統實現對用戶慢性疾病風險的預測，進而實現對高危人群的預警和疾病干預，達到對慢性疾病有效管理的目的。唐玲玲[25]圍繞基于機器學習下的監護系統，設計一個基于Android平臺的，具備生理參數監護、遠程視頻監控等功能的遠程醫療監護終端系統，用于識別痰壅患者癥狀，被證實效果較佳。機器學習在醫療領域的應用，在疾病診斷等智能決策發面影響重大，對傳統醫療模式進行了改革，并促進了醫療水平的不斷發展與提升。

3 人工智能輔助診斷系統存在的問題與建議

人工智能技術如專家系統、機器學習在國內外臨床醫療診斷、醫學影像分析及案例管理方面應用廣泛，并已成為研究熱點。但是對比國外的人工智能應用環境，我國仍有一些亟需解決的問題。

3.1 信息化程度不一致，數據質量有待加強無論是專家系統還是機器學習，都是基于數據的提取和分析，這就要求臨床醫療中需要構建更完善更強大的數據體系，依靠信息化手段，將所有醫療資源進行整合，轉化為可識別的結構化數據。而這也是目前我國臨床中的難點。一方面，不同地區不同醫院間信息化程度存在較大差異，另一方面，對信息和數據的管理缺乏規范和統一管理的機制。另外，數據信息的質量也參差不齊[26]。這都提示急需加速醫院信息化進程，構建開放共享的健康醫療信息環境，形成開放式、互聯互通的醫療信息共享機制。因此，我們建議應積極推動構建開放共享的健康醫療大數據云平臺。對各級醫療機構，各健康信息數據進行統一管理，實現對病歷、健康檔案、生物樣本等數據的高度整合。

3.2 醫學人工智能人才短缺，缺乏經驗人工智能近年來成為了熱點，但是人工智能在醫學領域的發展是需要計算機和醫學的深度融合的，這就需要培養更多的醫學與計算機跨學科人才。目前，計算機領域技術發展飛速，但是醫療人員對計算機技術卻很陌生，而計算機專家又缺乏醫療經驗，這些都會影響跨學科的發展。因此，急需培養和吸引醫學AI復合型人才，開展交叉學科研究，同時鼓勵高校與科研院校、企業聯合合作，從機制上進行改善，實施有效的“產學研”一體化策略[27]。

3.3 缺乏規范的法律法規和標準當前還比較缺乏健全的法律來監管醫療AI及大數據，包括歸屬權、使用權、隱私保護、數據安全等[27]。因此，我國還需要構建有關醫療信息產業的基礎行業標準及行業監管制度。同時加強對隱私的的保護，對數據進行脫敏，降低泄露隱私的風險。加強網絡信息安全的建設，保障醫療數據能夠實時、準確的進行傳輸。

綜上所述，專家系統、機器學習等AI技術目前已經與疾病診斷相融合，在輔助疾病診斷及診療分析方面得到了廣泛應用，不僅有助于緩解優質醫療資源不足問題，更能減輕醫生負擔，提高診斷效率和準確性。但還存在一些問題，需要從機制、法律及數據提取等方面進一步發展。