1例伴有中央顳區棘波的小兒良性癲癇變異型患兒臨床特點的分析

杜艷妮

（靈臺縣人民醫院，甘肅 靈臺 744400）

伴有中央顳區棘波的小兒良性癲癇（benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT） 又 叫 兒 童Rolandic 癲癇，是兒童期最常見的特發性部分性癲癇。有報道稱，BECT 在兒童中的發病率約為21/10 萬，此病患兒占癲癇患兒總數的15% ～24%[1]。BECT 患兒的發病年齡為3 ～13 歲，高發年齡為5 ～8 歲。多數BECT 患兒在患病的早期其發病特點符合BECT 的臨床特點，但其病情在發展的過程中可能出現一些不典型的癲癇發作形式和演變過程，這種情況被稱為BECT 變異型[2]。我院近期收治了1 例BECT 變異型患兒，現將其臨床特點和對其進行診療的過程報道如下。

1 病歷資料

患兒××，女，12 歲，因“視物模糊、眩暈后驚厥1 次”入院。該患兒于入院前15 h 在無明顯誘因的情況下自覺視物模糊、眩暈，隨后出現驚厥1 次，表現為意識突然喪失、全身強直、牙關緊閉、口周青紫、流涎，其無明顯的肢體抽動，無大小便失禁、頭痛、嘔吐、發熱、咳嗽、喘息、腹痛、腹瀉等不適癥狀。其視物模糊、眩暈、驚厥等癥狀持續約2 min 后自行緩解，之后其家長讓其口服“丙戊酸鈉”（5 mg）。該患兒自1 歲起間斷出現發熱后驚厥發作的癥狀，在外院就診時其病情被診斷為熱性驚厥，未接受治療，其病情后發展為無熱驚厥。該患兒曾在外院的兒童神經專科就診，其病情被診斷為“癲癇”。該患兒自2 歲開始口服“丙戊酸鈉片”（由湖南江中制藥廠，10 mg/ 次，bid），在用藥后的五年內其病情控制較好，未再發作，遂自行停藥，停藥的時間2015 年。停藥至今，該患兒經常出現“愣神”的癥狀，每次持續5 ～10 s 不等，每天可出現3 ～4 次，多數情況下在白天或下午出現，其未接受系統的診治。個人史：該患兒系第1 胎、第1 產出生的足月順產兒，在出生時無窒息搶救史。家族史：該患兒父母否認近親婚配，母親患有失神發作史（治療情況不詳），父親體健。入院后對該患兒進行查體的結果是：生命體征平穩，神志清楚，精神尚可，頭顱五官無畸形，無語言智能障礙，定向力、記憶力好，心、肺、腹未見異常，對其全身皮膚進行檢查的結果呈陰性（-）；其脊柱無畸形，面部痛覺、觸覺對稱正常，無呼吸困難及聲音嘶啞，雙側轉頭、聳肩對稱有力，四肢肌肉未見肌萎縮，四肢肌力均為Ⅴ級，肌張力正常；對其進行雙側指鼻試驗、跟膝脛試驗時其表現穩準，對其進行閉目難立征試驗顯示其睜閉眼均正常，雙側淺感覺、運動覺對稱正常，生理反射正常，病理反射未引出；其頸部無抵抗，雙側Kernig 氏征呈陰性（-），Brudzinski 氏征呈陰性（-），二便無失禁。對該患兒進行輔助檢查的結果是：對其進行血細胞分析、血生化檢查、頭顱MRI 檢查均未見異常。對其進行腦電圖檢查（檢查的時間為2019 年12 月）的結果是：雙側中央區、頂區、枕區、中區、后顳區棘波、棘慢復合波單個或成串發放（詳見圖1）。既往對其進行視頻腦電圖檢查（檢查的時間為2014 年）的結果是：異常兒童腦電圖（清醒狀態下），背景活動中雙側后頭部生理節律不規則，全頭部慢波增多，癲癇樣放電且雙側中央區、頂區、后顳區放電顯著。結合該患兒的病史、臨床表現及腦電圖檢查結果，將其病情診斷為“BECT 變異型”。用丙戊酸鈉緩釋片對其進行治療，此藥的用量為10 mg?kg-1?d-1，每天分2 次口服。現已對其進行3 個月的隨訪，其病情未再發作。

2 討論

BECT 是兒童時期最常見的特發性部分性癲癇。此病患兒的預后多良好。近年來的研究發現，在BECT 患兒中，有1% ～7% 的患兒其癲癇可發展為BECT 變異型[3]。由于BECT 變異型患兒癲癇發作類型的改變及發作頻率的增加均會對其遠期預后造成影響，故值得重視。BECT 患兒的臨床表現主要是口面部的局部感覺運動性癲癇發作，其在發病時口角會歪向一側，且該側面部會發生抽搐，其喉中有呼嚕聲及流涎，其意識清楚但不能說話或言語不清。其癲癇在發作時可累及同側上肢，或以一側手及上肢發生抽搐開始，偶可累及下肢。其癲癇可從局部性發作逐漸發展為意識障礙或迅速擴散為全面發作。在BECT 變異型患兒中，有13% ～21% 的患兒其癲癇僅發作一次，多數患兒的癲癇為每年發作數次，另有20% 左右的患兒其癲癇發作較為頻繁。本研究中該患兒的癲癇在發作時主要表現為自覺視物模糊、眩暈，然后出現全面性發作，其發病期間一般狀況良好。結合其既往病史、治療史、自行停藥后間斷出現的愣神表現及其母親的失神發作史等，考慮其癲癇可能為BECT 變異型。

進行腦電圖檢查是臨床上診斷癲癇的重要手段。BECT患兒的腦電圖表現是：病情發作間期背景活動正常，睡眠結構正常；枕區α 節律及反應性良好，間歇期放電的波形具有特征性；棘慢復合波一般為1.5 ～3 Hz，可單個出現，數秒內可出現成簇放電，中顳區和（或）中央區波幅最高，也可波及頂區、后顳區甚至枕區，60% 的患兒為一側性放電，40%的患兒為雙側性放電，且雙側可同步或不同步放電，或放電從一側移行至對側。BECT 變異型患兒的腦電圖表現是：清醒期Rolandic 區放電明顯增多；清醒期Rolandic 區極高電壓的棘慢復合波發放；清醒期廣泛性2 ～3 Hz 棘慢波節律；NREM 睡眠期棘慢波指數≥50%。若患兒出現以上腦電圖表現，應在視頻腦電圖與肌電圖（EMG）的同步監測下對其進行直立伸臂試驗，并對其進行神經心理學評估[4]。本研究中該患兒的清醒期腦電圖顯示其枕區α 節律及反應性不良，全頭部慢波增多，放電部位主要集中在中央區和頂區，也可出現在顳區、后顳區和枕區，有時在左側單個或連續出現，有時在右側單個或連續出現，有時可在雙側同時單個或成簇出現，且過度換氣后放電波連續出現更為明顯。該患兒的這些腦電圖表現均支持“BECT 變異型”這一診斷結果。

BECT 患兒的腦電圖表現以中央顳區異常放電為主，中央顳區包括中央溝前后的感覺和運動皮層區。這一區域除了與軀體的感覺和運動功能密切相關外，也與語言表達等重要認知功能有關。中央顳區皮層有豐富的興奮性大椎體細胞，具有很強的內源性暴發放電能力，是一個重要的癲癇易感區。有報道稱，BECT 的發生與遺傳因素有關，GRIN2A 基因可能是引起BECT 最常見的基因。本研究中該患兒無語言障礙和智能障礙，其定向力、記憶力良好，其母親有失神發作史，因此其病因不排除遺傳因素，已建議對其進行基因相關檢查，但被其家長拒絕。BECT 具有高度的年齡相關性，多數BECT 患兒的發病年齡為3 ～13 歲，且高發年齡為5 ～8 歲。此病患兒的病情在得到緩解后很少再次發作，但其Rolandic 區放電可持續較長的時間。多數患兒在13 ～16 歲時其棘慢復合波數量逐漸減少，波幅降低，棘波變鈍，最終融入背景活動中。BECT 變異型患兒的癲癇發作可在青春期前后消失，這點與典型的BECT 無明顯差異。有研究指出，用丙戊酸鈉對BECT 變異型患兒進行治療是安全有效的[3]。本研究中該患兒的病情初始發作系熱性驚厥，后逐漸轉變為無熱驚厥，曾口服丙戊酸鈉治療五年，用藥期間其病情穩定，其自行停藥后病情復發。本次在其病情復發后仍采用丙戊酸鈉進行治療，目前單用此藥尚能控制其病情，但其預后還需長期隨訪。

綜上所述，BECT 變異型患兒的腦電圖表現具有特異性，對其進行腦電圖檢查有助于診斷其病情。用丙戊酸鈉對BECT 變異型患兒進行治療的效果較好。