新生兒遺傳代謝病篩查與公共健康

王紫

【摘要】隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展，時(shí)代的前進(jìn)，人們對(duì)我國(guó)居民健康和我國(guó)人口素質(zhì)的關(guān)注度日益增加。我國(guó)是一個(gè)人口大國(guó)，又是出生缺陷問(wèn)題比較高發(fā)的大國(guó)之一，而出生缺陷的治療和殘疾問(wèn)題無(wú)疑地會(huì)對(duì)我國(guó)社會(huì)、社區(qū)和家人造成很大的經(jīng)濟(jì)與精神負(fù)擔(dān)，出生缺陷已經(jīng)成為當(dāng)代影響中國(guó)公共健康的一大主要問(wèn)題，也是全國(guó)人民都很關(guān)注的公共衛(wèi)生與社會(huì)問(wèn)題。新生兒遺傳性代謝病檢測(cè)制度是是人類(lèi)出生缺陷的三級(jí)防治體系之一，是預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)、保證公共健康的重要手段，我們應(yīng)當(dāng)對(duì)其高度重視，做好新生兒的遺傳代謝病篩查工作。本文闡述了新生兒遺傳代謝病篩查的重要性，探究了新生兒遺傳代謝病篩查病種及其發(fā)展，新生兒遺傳代謝病篩查方法等，并對(duì)新生兒遺傳代謝病篩查面臨的問(wèn)題和挑戰(zhàn)進(jìn)行了深入探討，以期減少新生兒的出生缺陷，提高人口素質(zhì)，更好地保障公共健康。

【關(guān)鍵詞】新生兒;遺傳代謝病;篩查;公共健康

隨著中國(guó)二孩以及三孩政策的實(shí)施，國(guó)家更加注重國(guó)家的人口素質(zhì)與健康問(wèn)題。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，中國(guó)新生兒的出生死亡率也在不斷呈下降趨勢(shì)，威脅中國(guó)人口公共健康的最重要因素是出生缺陷，因此國(guó)家大力普及新生兒遺傳代謝病的篩查工作。

一、新生兒遺傳代謝病篩查的重要性

1.遺傳代謝病的特征

遺傳代謝病主要是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致體內(nèi)各種物質(zhì)在代謝過(guò)程中所需要的酶、載體或者受體發(fā)生缺陷而引發(fā)的相關(guān)疾病，所以也被稱(chēng)為先天性代謝缺陷病。這個(gè)并的病因比較復(fù)雜，發(fā)病年齡不確定，在新生兒期、嬰幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期都有可能發(fā)病。另外有很多遺傳代謝病的早期臨床特征并沒(méi)有特異性，無(wú)法被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。因此對(duì)新生兒做好遺傳代謝疾病的篩查工作很重要。

2.遺傳代謝病的危害

多數(shù)遺傳代謝病常常會(huì)造成發(fā)病者的各個(gè)器官受損，甚至?xí)?duì)神經(jīng)系統(tǒng)與消化系統(tǒng)造成損害，而且這些損害都是不可逆的，常會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力低下、發(fā)育不全等現(xiàn)象，致殘與致死性也比較高?？梢?jiàn)遺傳代謝病的危害巨大，是不容忽視的，做好新生兒遺傳代謝病篩查工作勢(shì)在必行。

3.對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行篩查的意義

通過(guò)經(jīng)驗(yàn)可知，在患兒遺傳代謝病發(fā)作之后再開(kāi)始治療的意義并不是太大，因?yàn)榧膊?duì)于各種器官與系統(tǒng)的損傷是不可逆的，已經(jīng)發(fā)生了就不可挽回，因此，對(duì)其在發(fā)病之前做好有效的干預(yù)措施是很重要的。而其前提是對(duì)新生兒做好遺傳代謝病的篩查工作。新生兒的遺傳代謝病篩查能夠在患兒沒(méi)有發(fā)病或者發(fā)病癥狀還不明顯的時(shí)候就對(duì)其進(jìn)行篩查，通過(guò)快速、敏感的實(shí)驗(yàn)方法有效而及時(shí)地發(fā)現(xiàn)患兒的遺傳代謝疾病，對(duì)其做出診斷并給與干預(yù)和治療，從而最大程度地避免疾病對(duì)患兒的損傷，保證其健康發(fā)育與成長(zhǎng)。因此，新生兒遺傳代謝病篩查不止能夠有效避免患兒智力低下、發(fā)育不全等狀況，也更加是一項(xiàng)很重要的公共健康項(xiàng)目，利國(guó)利民，必須對(duì)其進(jìn)行大力倡導(dǎo)、嚴(yán)格落實(shí)。

二、新生兒遺傳代謝病篩查病種及其發(fā)展

1.新生兒遺傳代謝病篩查的國(guó)際發(fā)展?fàn)顩r

對(duì)于新生兒的遺傳代謝病篩查，在國(guó)際上已經(jīng)有50多年的歷史了。最早是在二十世紀(jì)六十年代的美國(guó)，專(zhuān)家利用足跟血濾紙片采集技術(shù)與干血濾紙片中苯丙氨酸檢測(cè)方法，實(shí)現(xiàn)對(duì)新生兒的苯丙酮尿癥的篩查。到了二十世紀(jì)七十年代，專(zhuān)家又建立了干血濾紙片甲狀腺素測(cè)定方法，成功實(shí)現(xiàn)了對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。后來(lái)又出現(xiàn)了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，它的應(yīng)用能夠?qū)⒖珊Y查的遺傳代謝疾病病種擴(kuò)展到幾十種，包括氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙、脂肪酸氧化代謝障礙等，甚至能夠通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)實(shí)現(xiàn)對(duì)多種疾病的篩查。隨著時(shí)代的發(fā)展，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)被很多國(guó)家陸續(xù)應(yīng)用，并作為常規(guī)篩查項(xiàng)目進(jìn)行推廣與普及。

2.新生兒遺傳代謝病篩查的國(guó)內(nèi)發(fā)展?fàn)顩r

對(duì)于新生兒的遺傳代謝病篩查，在中國(guó)始于二十世紀(jì)八十年代初期，最早是以項(xiàng)目的形式小范圍試點(diǎn)式開(kāi)展，對(duì)苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥進(jìn)行探索。后來(lái)，國(guó)家衛(wèi)生部又相繼與世界衛(wèi)生組織和芬蘭政府合作開(kāi)展新生兒疾病篩查項(xiàng)目，并獲得了顯著成效。近些年，我國(guó)又相機(jī)頒布了各種行業(yè)法律法規(guī)、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)與管理規(guī)范，不斷推動(dòng)新生兒遺傳代謝疾病篩查的進(jìn)展。我國(guó)對(duì)于遺傳代謝病篩查的病種也不斷擴(kuò)展，不止能夠?qū)Ρ奖虬Y和先天性甲狀腺功能進(jìn)行篩查，還能夠?qū)δI上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥、地中海貧血等疾病做出篩查，并且隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，會(huì)有更多遺傳代謝疾病能夠被篩查出來(lái)。

三、新生兒遺傳代謝病篩查面臨的問(wèn)題和挑戰(zhàn)

雖然新生兒遺傳代謝病篩查得到了很大的發(fā)展，但是還有很大的不足，目前依然有很多種遺傳代謝疾病不能篩查出來(lái)，不能滿足臨床的現(xiàn)實(shí)需求，加上很多遺傳代謝病的前期并無(wú)臨床癥狀，醫(yī)生對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，因此新生兒遺傳代謝病篩查還具有很大的發(fā)展空間。此外，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在篩查的過(guò)程當(dāng)中還往往會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性與假陰性，這就不能有效對(duì)疾病做出診斷，需要聯(lián)合其他技術(shù)才能更加準(zhǔn)確地進(jìn)行鑒別。另外，對(duì)于新生兒遺傳代謝病的治療藥物也需要不斷開(kāi)發(fā)，在開(kāi)發(fā)的過(guò)程當(dāng)中成本貴，難度重重，我們必須對(duì)這些困難進(jìn)行克服，才能夠使得新生兒遺傳代謝病篩查工作有會(huì)更好的進(jìn)展。

結(jié)語(yǔ)：

通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，可以及早發(fā)現(xiàn)新生兒的先天性遺傳代謝疾病，并對(duì)其進(jìn)行及時(shí)的干預(yù)與治療，從而能夠很大程度地減少新生患兒重要臟器的不可逆損傷，有效減少患兒的發(fā)病率、死亡率與殘疾率，保證兒童的正常發(fā)育、健康成長(zhǎng)，為社會(huì)和國(guó)家減輕經(jīng)濟(jì)與精神上的負(fù)擔(dān)。

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