致命的基因

王東梅

在2013年，著名影星安吉麗娜·朱莉進行基因檢測后，發現自己癌癥基因變異，令她患上乳癌和卵巢癌的風險比一般人高。她考量到她的家人先前相繼因這兩種癌癥去世，不想經歷同樣的不幸，最后決定進行乳房和子宮切除手術，來阻斷癌癥發生的可能。

這個消息一出，立時卷起跨界的巨大討論浪潮，在醫學領域也是火熱非常，延燒至今。朱莉之后，不少人開始熱衷于通過基因測試來診斷自己的患癌風險，學者更把這樣的現象稱為安吉麗娜·朱莉效應。大家對她的舉動有贊賞也有負評。反對者質疑她的決定過于激進，有可能誤導民眾，讓他們以為假如通過檢測發現癌癥基因突變，就蓋棺定論，必“癌”無疑。支持者則認為她是在分析了自家病史，然后做出的艱難決定。而且，憑借安吉麗娜·朱莉的知名度，大眾視野才聚焦在基因醫學和兩個晦澀的基因名稱——BRCA1和BRCA2。

致命缺陷細胞增生

BRCA是乳腺癌基因的簡稱（Breast Cancer Gene），現也被昵稱為安吉麗娜·朱莉基因。BRCA基因記載著人體重要的修復機制，而這個機制的職責是修復受損的DNA，避免基因錯誤造成生理上的偏差。有時候，BRCA也得負責品管，告知老舊、有缺陷的細胞“時辰已到”，不讓它們過度生長，繼而變成腫瘤。所以，當BRCA基因出缺陷時，細胞就會沒了分寸、胡亂增生，最后變成癌癥。

臨床研究證明了BRCA基因變異會影響癌癥的發病率，打個比方，美國女性患上乳癌的幾率普遍大約為12%，但如果BRCA基因有缺陷，患癌的風險將大幅增加至約70%。

切除乳房非唯一選擇

雖然，安吉麗娜·朱莉的決定有大把的科研成果支持，但我們必須知道的是，切除乳房并非唯一的選擇。在得知基因檢測結果后，她也可以，更加頻繁地做身體檢查，假如發現有乳癌發病的跡象，再決定要不要做手術。

有研究在比較了這兩種方案的優劣后發現，BRCA1和BRCA2有著細微的差別;帶有BRCA2變異的細胞的惡性較低，所以對于這類患者，增加篩查是比較可行的門徑。

另外，一些口服藥物比如他莫昔芬和雷洛昔芬也許能降低患癌的幾率。切除乳房是大手術，有著一定的風險，而且去掉這重要的女性象征，可能瓦解患者的自我價值，致使她們心理混亂、扭曲。

基因學不是神算

基因學不是神算，臨床上估算出來的發病率也僅僅是預測而已。外科醫生手中猶如閹割的那一刀，必須等患者仔細想清楚后，才能決定要不要下。而且，并不是所有帶有BRCA基因變異的人都會患上乳癌，數據揭示，僅有約5%的乳癌患者被測出有BRCA缺陷。這是因為人體并非只有BRCA這一套修復機制，它的角色固然吃重，但其它基因配角也會影響乳癌的發展。

另外，種種外力因素比如種族背景，還有之前提到的家庭病史，也會改變發病率。目前，基因學的研究多以白人為對象，所以，這些項目所得到的結論，亞裔患者不能照單全收。